Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Atklāti vides iedarbības biomarķieri Parkinsona slimības gadījumā
Pēdējā pārskatīšana: 02.07.2025
Saskaņā ar žurnālā "Annals of Neurology" publicētajiem rezultātiem, Ziemeļrietumu medicīnas universitātes pētnieku komanda ir atklājusi jaunus DNS metilēšanas modeļus Parkinsona slimības pacientu asinīs.
Pētījums, ko vadīja Paulina Gonzalez-Latapi, MD, MS, Ken un Ruth Davey Neiroloģijas katedras Kustību traucējumu nodaļas docente, demonstrē DNS metilēšanas potenciālu kā biomarķieri un diagnostikas rīku, lai identificētu slimību risku pacientiem.
Parkinsona slimība rodas, kad noteiktas smadzeņu zonas zaudē spēju ražot dopamīnu un galu galā regulēt kustības. Saskaņā ar Maikla Dž. Foksa Parkinsona slimības pētījumu fonda datiem, šī slimība skar vairāk nekā sešus miljonus cilvēku visā pasaulē.
Papildus zināmajiem Parkinsona slimības ģenētiskajiem cēloņiem jaunākie pētījumi liecina arī, ka vides faktori var palielināt slimības attīstības risku. Tomēr izpratne par vides faktoru un ģenētisko mutāciju ietekmi uz slimības attīstības risku joprojām ir vāji izpētīta.
Pašreizējā pētījumā pētnieki pārbaudīja DNS metilēšanas profilus no asins paraugiem no 196 pacientiem ar Parkinsona slimību un 86 veseliem dalībniekiem, kas piedalījās Parkinsona slimības progresēšanas marķieru iniciatīvas (PPMI) pētījumā.
"DNS metilēšana savā ziņā kalpo kā atmiņa par iepriekšējām vides iedarbībām, kas galu galā maina metilēšanas parakstus mūsu šūnās un ķermeņos," sacīja Gonzalez-Latapi.
Pētnieki vispirms analizēja genoma mēroga metilēšanas datus, lai identificētu metilēšanas izmaiņas dalībnieku pilnasins paraugos (kas sastāvēja no sarkanajām asins šūnām, baltajām asins šūnām un trombocītiem) trīs gadu pētījuma periodā. Pēc tam viņi integrēja šos datus ar gēnu ekspresijas datiem, kas iegūti, veicot RNS sekvencēšanu. Izmantojot dažādas pieejas, komanda atrada 75 atšķirīgi ekspresētus gēnus ar atšķirīgiem metilēšanas modeļiem Parkinsona slimības pacientiem, salīdzinot ar veseliem kontroles dalībniekiem.
Diferenciāli metilēto reģionu (DMR) ceļa bagātināšana sākotnējā stāvoklī. Apļa izmērs apzīmē katram ceļam piederošo gēnu skaitu (lielāks aplis = vairāk gēnu). Avots: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Konkrētāk, CYP2E1 gēnā tika novērotas pastāvīgas DNS metilēšanas atšķirības, salīdzinot ar sākotnējo stāvokli un visu trīs gadu pētījuma periodu. Ir zināms, ka CYP2E1 proteīns metabolizē substrātus, tostarp pesticīdus, kuru iedarbība iepriekš ir saistīta ar Parkinsona slimības attīstību, norāda Gonzalez-Latapy.
"Šis ir nozīmīgs solis ceļā uz sarežģīto mijiedarbību atklāšanu, kas rodas Parkinsona slimības gadījumā, un tas var pavērt ceļu potenciālo biomarķieru identificēšanai agrīnai diagnostikai un progresēšanai," sacīja Gonzalez-Latapy.
"DNS metilēšanas un gēnu ekspresijas modeļu raksturošana asinīs var palīdzēt mums izprast sarežģīto mijiedarbību starp vides un ģenētiskajiem faktoriem Parkinsona slimības attīstībā," sacīja Dimitri Crane, MD, Ph.D., Ārona Montgomerija Vorda profesors un Kena un Rūtas Deiviju katedras vadītājs Neiroloģijas katedrā, pētījuma vecākais autors.
"No plašākas perspektīvas šādi uz pacientiem balstīti pētījumi palīdzēs klasificēt pacientus ar Parkinsona slimību, izmantojot bioloģisko lēcu, kas galu galā veicinās precīzāku ārstēšanas metožu izstrādi pacientiem ar dažādiem slimības apakštipiem."
Gonsalesa-Latapi sacīja, ka viņas komanda plāno turpmāk pētīt DNS metilēšanas datus pacientiem Parkinsona slimības prodromālajā fāzē — tiem, kuriem ir risks saslimt ar šo slimību, bet vēl nav simptomu. Viņa arī piebilda, ka viņi cer pētīt, kā vides iedarbība, piemēram, pesticīdu iedarbība, laika gaitā ietekmē metilēšanas izmaiņas pacientiem.