Smadzenīšu anomālijas

Smadzenīšu traucējumiem ir daudz iemeslu, tostarp iedzimtas anomālijas, iedzimtas ataksijas un iegūtas slimības. Diagnoze ir klīniska un dažreiz neiroattēlveidošana un/vai ģenētiskā testēšana.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cēloņi smadzenīšu darbības traucējumi

Smadzenītes ir sadalītas 3 daļās: vecā daļa (vestibulocerebellum) ietver flokulonodulāro daivu, kas atrodas mediālajā zonā, cieši saistīta ar vestibulārajiem kodoliem, palīdzot saglabāt līdzsvaru un koordinēt acu, galvas un kakla kustības; senā daļa (paleocerebellum) - smadzenīšu tārps, kas atrodas viduslīnijā, palīdz koordinēt kāju un rumpja kustības, tā bojājums noved pie stājas un gaitas traucējumiem; jaunā daļa (neocerebellum) - smadzenīšu puslodes kontrolē ātras un precīzi koordinētas ekstremitāšu, galvenokārt roku, kustības.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Iedzimtas anomālijas

Malformācijas gandrīz vienmēr ir sporādiskas, bieži rodas kā daļa no sarežģītām anomālijām (piemēram, Dandija-Volkera sindroms), kas skar arī citas CNS daļas. Malformācijas parādās agrā dzīves posmā un neprogresē. Simptomi ievērojami atšķiras atkarībā no iesaistītajām struktūrām; tomēr parasti ir ataksija.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Iedzimtas ataksijas

Iedzimtas ataksijas var tikt pārmantotas autosomāli recesīvā vai autosomāli dominējošā veidā. Starp autosomāli recesīvajām ir Frīdreiha ataksija (visizplatītākā), ataksija-telangiektāzija, abetalipoproteinēmija, iedzimta ataksija E vitamīna deficīta dēļ un cerebrotendinozā ksantomatoze.

Frīdreiha ataksija ir saistīta ar mutāciju gēnā, kas atbild par mitohondriju proteīna frataksīna sintēzi. GAA (glicīna-alanīna-alanīna) DNS atkārtojumu patoloģiska paplašināšanās noved pie frataksīna līmeņa samazināšanās, mitohondriju funkcijas traucējumiem un dzelzs uzkrāšanās to matricā. Gaitas nestabilitāte parādās līdz 5–15 gadu vecumam, ko pavada augšējo ekstremitāšu ataksija, dizartrija un parēze (īpaši roku). Kognitīvās funkcijas bieži pasliktinās. Trīce ir minimāla vai tās nav. Zūd refleksi, vibrācija un proprioceptīvā jutība. Raksturīgas ir pēdas deformācijas, skolioze un progresējoša kardiomiopātija.

Spinocerebelārās ataksijas (SCA) galvenokārt tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā. Ir identificēti piecpadsmit dažādi gēnu mutāciju lokusi, un attiecīgi tiek izšķirti 15 SCA veidi (SCA 1-8, 10-14, 16 un 17), no kuriem 9 raksturo DNS atkārtojumu paplašināšanās. 6 tipos ir identificēti CAG DNS atkārtojumi, kas kodē aminoskābi glutamīnu (tāpat kā Hantingtona slimības gadījumā). Simptomi ir dažādi. SCA 1-3 visbiežāk tiek skartas vairākas perifērās un centrālās nervu sistēmas zonas, raksturīga neiropātija, piramīdas simptomi, nemierīgo kāju sindroms un ataksija. SCA 5, 6, 8, 11 un 15 parasti izpaužas tikai ar cerebellāru ataksiju.

Iegūtas ataksijas

Iegūtas ataksijas var rasties neiedzimtu neirodeģeneratīvu slimību (piemēram, daudzu sistēmu atrofijas), sistēmisku slimību, toksisku vielu iedarbības un idiopātisku slimību gadījumā. Sistēmiskie traucējumi ir alkoholisms (alkoholiskā smadzenīšu deģenerācija), sprū, hipotireoze un E vitamīna deficīts. Toksiskas vielas ir oglekļa monoksīds, smagie metāli, litijs, fenitoīns un daži organiskie šķīdinātāji.

Bērniem cēlonis var būt primāri smadzeņu audzēji (medulloblastoma, astrocitoma), kuriem visbiežāk lokalizējas vidējās smadzenītes. Reti bērniem pēc vīrusu infekcijas attīstās atgriezeniska difūza smadzenīšu disfunkcija.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi smadzenīšu darbības traucējumi

Simptomi ir atkarīgi no cēloņa, bet parasti tie ietver ataksiju (patoloģiska, plati novietota gaita sliktas koordinācijas dēļ).

Ataksija ir tipiska smadzenīšu disfunkcijas pazīme, un ir iespējami arī citi kustību traucējumi.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostika smadzenīšu darbības traucējumi

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskajiem datiem, ņemot vērā ģimenes anamnēzi pēc iegūto sistēmisko slimību izslēgšanas un MRI veikšanas. Ja ģimenes anamnēze ir pozitīva, tiek veikta ģenētiskā testēšana.

[ 22 ]