Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
X saistītais limfoproliferatīvais sindroms (Dunkana sindroms): cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Ar X hromosomu saistīts limfoproliferatīvs sindroms rodas T limfocītu un dabisko killeršūnu defekta dēļ, un to raksturo patoloģiska reakcija uz Epšteina-Barra vīrusa infekcijām, kas izraisa aknu bojājumus, imūndeficītu, limfomu, letālu limfoproliferatīvu slimību vai kaulu smadzeņu aplaziju.
Ar X hromosomu saistītu limfoproliferatīvo sindromu izraisa mutācija X hromosomas gēnā, kas kodē T limfocītiem un dabiskajām killeršūnām, ko sauc par SAP, specifisku olbaltumvielu. Bez SAP limfocīti nekontrolējami proliferējas, reaģējot uz Epšteina-Barra vīrusa (EBV) infekciju, un dabiskās killeršūnas nefunkcionē.
Sindroms ir asimptomātisks līdz saskarei ar EBV. Lielākajai daļai pacientu pēc tam attīstās strauja vai letāla mononukleoze ar aknu bojājumiem (ko izraisa citotoksiskas T šūnas, kas vērstas pret EBV inficētām B šūnām un citiem šūnu elementiem); primārās infekcijas izdzīvojušajiem attīstās B šūnu limfomas, aplastiska anēmija, hipogammaglobulinēmija (līdzīga CVID) vai šo slimību kombinācija.
Primārās EBV infekcijas izdzīvojušajiem diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz hipogammaglobulinēmijas klātbūtni, samazinātu antivielu reakciju pret antigēnu (īpaši EBV kodola antigēnu), traucētu T šūnu proliferāciju, reaģējot uz mitogēniem, samazinātu dabisko killeršūnu funkciju un CD4:CD8 attiecības inversiju. Mutācijas ģenētiska diagnoze ir iespējama pirms EBV infekcijas un simptomu attīstības.
Lielākā daļa pacientu izdzīvo ne vairāk kā 10 gadus, pārējie mirst pirms 40 gadu vecuma, ja vien netiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, kas nodrošina ievērojamu ārstniecisku efektu, ja to veic pirms EBV infekcijas.