Fact-checked
х

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Wiskott-Aldrich sindroma simptomi.

Raksta medicīnas eksperts

Bērnu ģenētiķis, pediatrs
, Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025

Viskota-Oldriča sindroma pacientu simptomu smagums atšķiras no intermitējošas trombocitopēnijas ar minimālām hemorāģiskām izpausmēm līdz smagai slimības gaitai ar izteiktiem infekcijas un autoimūniem sindromiem. Tādējādi pašlaik nav bijis iespējams noteikt skaidru korelāciju starp slimības smagumu un mutācijas veidu. Atšķirības starp vairākām pētnieku grupām var izskaidrot ar skaidras WAS klasifikācijas trūkumu, un tā rezultātā pētnieki pacientus ar līdzīgu slimības smaguma pakāpi klasificē atšķirīgi. Tomēr kopumā lielākajai daļai misense mutāciju 2. eksonā ir viegla slimības gaita, nonsense un SRS mutācijas izraisa smagu Viskota-Oldriča sindromu.

Hemorāģiskais sindroms

1994. gada pētījumā vidējais vecums Viskota-Oldriča sindroma diagnozes noteikšanas laikā bija 21 mēnesis, un 90 % pacientu diagnozes noteikšanas brīdī bija hemorāģiskais sindroms. Tā kā trombocitopēnija parasti ir jau dzimšanas brīdī, slimība var izpausties ar asiņošanu no nabassaites, kā arī tādiem simptomiem kā melēna, deguna asiņošana, hematūrija, petehiāli izsitumi un dzīvībai bīstama intrakraniāla un kuņģa-zarnu trakta asiņošana. 1994. gadā asiņošana tika atzīmēta kā galvenais nāves cēlonis Viskota-Oldriča sindroma gadījumā.

Pacientiem ar Viskota-Oldriča sindromu bieži tiek diagnosticēta idiopātiska trombocitopēniskā purpura (ITP), kas ievērojami aizkavē faktiskās diagnozes noteikšanu.

Dažiem pacientiem ar Viskota-Aldriča sindromu trombocitopēnija un hemorāģiskas izpausmes ir vienīgie slimības simptomi, un daudzus gadus, pirms tika identificēts gēns, kas atbild par šo sindromu, šie pacienti tika klasificēti kā pacienti ar X hromosomu saistītu trombocitopēniju. Rūpīgāk pārbaudot, dažiem no viņiem tika konstatētas imūnās atbildes laboratoriskās novirzes bez imūndeficīta vai ar minimālām klīniskām izpausmēm.

Ekzēma vai atopiskais dermatīts ar dažādu smaguma pakāpi parasti parādās pirmajā dzīves gadā un bieži vien ir saistīts ar lokālu infekciju. Pacientiem ar vieglu WAS gaitu ekzēmas var nebūt vai tā var būt viegla un pārejoša.

Infekcijas izpausmes

Lielākajai daļai pacientu ar Viskota-Oldriča sindromu ar vecumu attīstās progresējošas imūndeficīta pazīmes. Sakarā ar humorālās un šūnu imunitātes traucējumiem pacientiem ar vidēji smagu vai smagu Viskota-Oldriča sindromu ir biežas infekcijas, kas bieži rodas pirmajos sešos dzīves mēnešos. Visbiežākās no tām ir vidusauss iekaisums (78%), sinusīts (24%) un pneimonija (45%). Tajā pašā retrospektīvajā pētījumā tika konstatēts, ka 24% pacientu bija sepse, 7% - meningīts un 13% - kuņģa-zarnu trakta infekcijas. Visbiežāk sastopamie patogēni ir H. influenzae, S. pneumoniae, P. carinii un C. albicans. Retāk sastopamas ir vīrusu infekcijas, tostarp vējbakas un herpes infekcijas. Sēnīšu infekcijas ir reti sastopamas. Pacientiem ar vieglu Viskota-Oldriča sindromu biežas infekcijas var netikt pieminētas.

Autoimūnas slimības

Saskaņā ar Salivana datiem, autoimūnas slimības novēro 40% pacientu ar Viskota-Oldriča sindromu. Visbiežāk sastopamās ir hemolītiskā anēmija, vaskulīts un nieru bojājumi. Autoimūnas slimības ir raksturīgas smagai slimības gaitai. Dažiem pacientiem attīstās vairāk nekā viena autoimūna slimība. Bieži vien WAS pacientiem attīstās imūntrombocitopēnija, ko pavada paaugstināts trombocītu IgG līmenis. Pacientiem ar Viskota-Oldriča sindromu, kuriem splenektomijas rezultātā ir normāls trombocītu skaits, dažreiz tiek novērota atkārtota trombocītu skaita samazināšanās sekundāra autoimūna procesa rezultātā.

Ļaundabīgi audzēji

Ļaundabīgi audzēji visbiežāk attīstās pieaugušajiem vai pusaudžiem ar Viskota-Aldriča sindromu, bet tie var rasties arī bērniem. Vidējais ļaundabīgo audzēju attīstības vecums pacientiem ar Viskota-Aldriča sindromu ir 9,5 gadi. Iepriekš WAS pacientiem, kas vecāki par 5 gadiem, audzēju slimību sastopamība bija vidēji 18–20%. Pieaugot pacientu ar Viskota-Aldriča sindromu paredzamajam dzīves ilgumam, pateicoties uzlabotai medicīniskajai aprūpei, ir palielinājusies to pacientu īpatsvars, kuriem attīstās audzēju slimības. Lielākā daļa audzēju ir limforetikulāras izcelsmes, starp tiem visbiežāk sastopamas ne-Hodžkina limfomas, savukārt bērniem raksturīgās neiroblastomas, rabdomiosarkomas, Jūinga sarkomas u. c. nav. Limfomas bieži ir ekstranodālas un tām raksturīga nelabvēlīga prognoze.

Laboratorijas patoloģija

Kā minēts iepriekš, viskonsekventākā Viskota-Aldriča sindroma izpausme ir trombocitopēnija ar samazinātu trombocītu tilpumu. Samazināts trombocītu tilpums ir praktiski unikāls simptoms, kas ļauj veikt diferenciāldiagnozi ar citām trombocitopēnijām. Trombocītu funkcionālo īpašību noteikšana klīniskās laboratorijas apstākļos nav ieteicama, jo šo pētījumu sarežģī samazināts trombocītu tilpums WAS pacientiem.

Imūnsistēmas traucējumi Viskota-Oldriča sindroma gadījumā ietver gan humorālus, gan šūnu traucējumus. T šūnu imunitātes traucējumi galvenokārt ietver limfopēniju, kas WAS pacientiem tiek novērota jau agrīnā vecumā. Pacientiem CD8 limfocītu skaits ir samazināts lielākā mērā. Turklāt WAS pacientiem ir samazināta reakcija uz mitogēniem, samazināta proliferācija, reaģējot uz stimulāciju ar allogēnām šūnām un monoklonālām antivielām pret CD3, un traucētas aizkavēta tipa paaugstinātas jutības reakcijas pret specifiskiem antigēniem. Aizkavēta tipa paaugstinātas jutības reakcijas ir traucētas 90% pacientu. Humorālajā saitē ir mērens B limfocītu skaita samazinājums, samazināts IgM līmenis, normāls vai samazināts IgG līmenis un IgA un GdE līmeņa paaugstināšanās. Interesanta WAS pacientu imūnsistēmas stāvokļa iezīme ir dabisko killeru relatīvais un absolūtais pieaugums. Ir pierādījumi, ka šim faktam ir patogenētiska nozīme.

Viskota-Oldriča sindromu raksturo arī pacientu nespēja sintezēt antivielas pret polisaharīdu antigēniem. Šis defekts sākotnēji tika aprakstīts kā izogenaglutinīnu trūkums šiem pacientiem. Vēlāk tika pierādīts, ka pacienti ar Viskota-Oldriča sindromu nespēj ražot antivielas, reaģējot uz tādiem antigēniem kā pneimokoku polisaharīdi, lipopolisaharīds VI, E. coli antigēni un salmonella.

Standarta pētījumi par neitrofilu un makrofāgu saistību imunitātē, tostarp neitrofilu mobilitātes, fagocītu atbildes reakcijas un granulu atbrīvošanās pētījumi, neatklāja nekādas novirzes. Ir ziņojumi par neitrofilu un monocītu ķīmijtakses traucējumiem.


„iLive“ portalas nesuteikia medicininės pagalbos, diagnostikos ar gydymo.
Portale skelbiama informacija skirta tik informavimui ir neturėtų būti naudojama konsultuojantis su specialistu.
Atidžiai perskaitykite svetainės taisykles ir politiką. Varat arī sazināties ar mums!

Autorinės teisės © 2011 - 2025 iLive. Visos teisės saugomos.