Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich sindroma diagnostika
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Tā kā Viskota-Aldriča sindromam ir plašs klīnisko izpausmju spektrs, diagnoze jāapsver visiem zēniem ar asiņošanu, iedzimtu vai agrīnu trombocitopēniju. Infekcijas un imunoloģiski traucējumi var nebūt vai, gluži pretēji, būt izteikti. Dažiem pacientiem var attīstīties autoimūnas slimības.
Saskaņā ar ESID (Eiropas Imūndeficītu biedrības) pieņemto diagnostikas konsensu, absolūtais kritērijs Viskota-Oldriča sindroma diagnozei ir ievērojama WASP proteīna koncentrācijas samazināšanās noteikšana asins šūnās un/vai gēnu mutācijas noteikšana.
Viskota-Oldriča sindroma nesējiem nav nekādu slimības simptomu. Trombocītu skaits un lielums, kā arī limfocītu skaits ir normas robežās. Sievietēm, kurām ir mutanta WASP gēns, visās hematopoētiskajās līnijās, tostarp cilmes šūnās (CD34+), tiek novērota X hromosomas nejauša inaktivācija. Šī pazīme tiek plaši izmantota slimības diagnostikā.
WASP gēna mutāciju var identificēt arī WAS mutācijas nesējiem. Līdzīgi pirmsdzemdību diagnozi var noteikt ar DNS analīzi pēc horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas vai amniocītu kultivēšanas.
Diferenciāldiagnozē jāiekļauj idiopātiska trombocitopēniska purpura, kas var būt neatkarīga slimība vai būt saistīta ar citiem imūndeficīta stāvokļiem (piemēram, hiper-IgM sindromu). Turklāt ir jāizslēdz citas ar X hromosomu saistītas slimības, kas saistītas ar trombocitopēniju, piemēram, ar X hromosomu saistīta trombocitopēnija ar talasēmiju. Hroniska idiopātiska zarnu pseidoobstrukcija arī ir ar X hromosomu saistīts stāvoklis un bieži vien ir saistīta ar trombocitopēniju. Ar X hromosomu saistītai diskeratozei iedzimtai formai raksturīgi pigmentācijas traucējumi, leikoplakija, palielināta audzēju sastopamība, asaru dziedzera atrēzija, anēmija un trombocitopēnija. Tiek uzskatīts, ka šī slimība ir saistīta ar diskerīna gēna mutāciju.
Ir aprakstīti vairāki Viskota-Oldriča sindroma gadījumi meitenēm. Meitenēm ar WAS simptomiem tika konstatēta heterozigota WASP gēna mutācija. Autori norādīja, ka Viskota-Oldriča sindroma izpausmes meitenēm bija saistītas ar divu notikumu nejaušu sakritību: mutāciju WAS gēnā un X hromosomas inaktivācijas defektu.
Devriends aprakstīja WASP mutāciju, kas izraisīja smagu iedzimtu neitropēniju. Šajā gadījumā netika novēroti trombocītu vai citi defekti, kas raksturīgi klasiskajai WAS.
[