Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Viskota-Oldriča sindromu raksturo traucēta B un T limfocītu sadarbība, un to raksturo atkārtotas infekcijas, atopiskais dermatīts un trombocitopēnija.
Tā ir ar X hromosomu saistīta iedzimta slimība. Viskota-Oldriča sindromu izraisa mutācijas gēnā, kas kodē Viskota-Oldriča sindroma proteīnu (WASP), citoplazmas proteīnu, kas nepieciešams normālai signalizācijai starp T un B limfocītiem. T un B limfocītu disfunkcijas dēļ pacientiem attīstās infekcijas, ko izraisa strutainas baktērijas un oportūnistiski organismi, īpaši vīrusi un Pneumocystis jiroveci (agrāk P. carinii). Pirmās izpausmes var būt asiņošana (parasti asiņaina caureja), pēc tam atkārtotas elpceļu infekcijas, ekzēma, trombocitopēnija. Ļaundabīgi audzēji, ar Epšteina-Barra vīrusu saistītas limfomas un akūta limfoblastiska leikēmija attīstās 10% pacientu, kas vecāki par 10 gadiem.
Diagnozi apstiprina, konstatējot patoloģisku antivielu veidošanos, reaģējot uz polisaharīdu antigēniem, ādas anerģiju, daļēju T šūnu deficītu, paaugstinātu IgE un IgA līmeni, zemu IgM līmeni un zemu vai normālu IgG līmeni. Var būt daļēji defekti antivielās pret polisaharīdu antigēniem (piemēram, pret A un B asinsgrupas antigēniem). Trombocīti ir mazi un bojāti, un to sabrukšana liesā ir palielināta, izraisot trombocitopēniju. Diagnozē var izmantot mutāciju analīzi.
Ārstēšana ietver splenektomiju, ilgstošu antibiotiku terapiju un HLA identisku kaulu smadzeņu transplantāciju. Bez transplantācijas lielākā daļa pacientu mirst līdz 15 gadu vecumam; tomēr daži pacienti izdzīvo līdz pilngadībai.