Vesta sindroms

Vesta sindroms ir smaga epilepsijas forma, kas sastāv no simptomu triādes: zīdaiņu spazmām, raksturīgām izmaiņām elektroencefalogrammas starpperiodā (hiparitmija) un garīgās atpalicības. Slimība savu nosaukumu ieguva, pateicoties britu ārstam Vestam, kurš pirmo reizi aprakstīja visus tās simptomus 1841. gadā, novērojot savu slimo dēlu. Šī slimība ir pazīstama arī ar šādiem nosaukumiem: Gibsa hiparitmija, locīšanās spazmas, Salaama spazmas jeb tik, miokloniskā encefalopātija ar hiparitmiju.

Epidemioloģija

Biežums ir aptuveni 1:3200 līdz 1:3500 dzīvi dzimušiem bērniem. Saskaņā ar statistiku, sindroms attīstās biežāk zēniem nekā meitenēm attiecībā aptuveni 1,3:1. 9 no katriem 10 skartajiem bērniem spazmas pirmo reizi parādās laikā no 3. līdz 8. dzīves mēnesim. Retos gadījumos krampji var rasties pirmo 2 mēnešu laikā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi Rietumu sindroms

To var klasificēt kā tā saukto encefalopātisko epilepsiju grupu, kad krampji rodas uz smadzeņu neiekaisīgu slimību fona.

Šī slimība visbiežāk rodas agrā bērnībā un tai ir daudz iemeslu:

1. Iedzimta patoloģija smadzeņu attīstībā (piemēram, tuberozā skleroze).
2. Ģenētiskās slimības, gēnu mutācijas un vielmaiņas traucējumi.
3. Smadzeņu infekcijas.
4. Dzemdību intrakraniāla asiņošana, smadzeņu hipoksija (īpaši priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem).
5. Asfiksija.

Tieši pēdējais iemesls tiek uzskatīts par visizplatītāko šī bīstamā sindroma attīstībā. Augļa asfiksija bieži attīstās sarežģītu dzemdību rezultātā.

Tiek apspriesta ģenētisko defektu loma Vesta sindroma etioloģijā. Ir identificēti divi ģenētiski defekti. Pirmais ir mutācija X hromosomas īsajā atzarā. ARX gēns ir saistīts ar agrīnu zīdaiņu spazmu sākšanos. Otrais ir ciklīnatkarīgās kināzes un 5. proteīna (CDKL5) defekts.

Dažreiz ir diezgan grūti noteikt, kas tieši ietekmēja sindroma izpausmi. Šādos gadījumos ārsti diagnosticē idiopātisku sindromu. Tie pacienti, kuriem nav slimības pazīmju, bet ir izmaiņas EEG (vai otrādi), tiek klasificēti kā 1. riska grupa. Viņiem nav nepieciešama īpaša ārstēšana, taču viņiem ir jāveic ikgadēja pārbaude.

Ja EEG ir galvenās pazīmes un izmaiņas, pacienti tiek iedalīti 2. riska grupā. Viņiem tiek noteikta noteikta ārstēšana. Viņi arī iziet pārbaudes divas reizes gadā. Pēdējā riska grupa ir tie, kuriem ir izteikti simptomi un izmaiņas EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Riska faktori

Ar zīdaiņu spazmām saistītie pirmsdzemdību traucējumi ir šādi:

• Hidrocefālija.
• Mikrocefālija.
• Hidroanencefālija.
• Šizencepālija.
• Polimikrogīrija.
• Stērdžas-Vēbera sindroms.
• Tuberozā skleroze.
• Trisomija 21.
• Hipoksiski-išēmiska encefalopātija.
• Iedzimtas infekcijas.
• Traumas.

Perinatālie traucējumi, kas izraisa Rietumu sindroma attīstību, ir šādi:

• Hipoksiski-išēmiska encefalopātija.
• Meningīts.
• Encefalīts.
• Traumas.
• Intrakraniālas asiņošanas.

Pēcdzemdību traucējumi:

• Hiperglikēmija.
• Kļavu sīrupa slimība.
• Fenilketonūrija.
• Mitohondriju encefalopātija.
• Meningīts.
• Encefalīts.
• Deģeneratīvas slimības.
• Biotinidāzes deficīts.
• Traumas.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pathogenesis

Tiek uzskatīts, ka zīdaiņu spazmas rodas no patoloģiskas mijiedarbības starp garozas un smadzeņu stumbra struktūrām. Galvenie faktori patogenēzē ir centrālās nervu sistēmas nenobriedums un smadzeņu-virsnieru ass atgriezeniskās saites traucējumi. Dažādu stresa faktoru ietekmē nenobriedušās smadzenes rada patoloģisku, pārmērīgu kortikotropīnu atbrīvojošā hormona (CRH) sekrēciju, kā rezultātā rodas spazmas.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptomi Rietumu sindroms

Starp šīs slimības simptomiem jāuzsver šādi:

1. Biežas epilepsijas lēkmes. Tās ir diezgan grūti izārstēt.
2. Šai slimībai raksturīgās EEG izmaiņas (hipsaritmija).
3. Skaidri psihomotorās attīstības traucējumi.

Gandrīz visiem bērniem ar Vesta sindromu (90%) simptomi parādās gandrīz tūlīt pēc dzimšanas (4 līdz 8 mēnešu vecumā). Krampji ir īslaicīgi, tāpēc nav iespējams uzreiz noteikt pareizu diagnozi.

Rietumu sindroms tiek uzskatīts par nopietnu slimību, kas apdraud pacienta dzīvību. To sauc arī par infantilām spazmām.

Lēkme vienmēr notiek vienādi: viss bērna ķermenis strauji noliecas uz priekšu, un galva stipri noliecas. Šādas krampji parasti rodas, kad mazulis pamostas vai aizmieg. Vienas dienas laikā var būt no desmit līdz simts lēkmēm.

Bieži vien uzbrukumu laikā bērns var zaudēt samaņu. To dēļ zīdaiņiem rodas psihomotorās attīstības kavēšanās. Bērni ar Rietumu sindromu slikti reaģē uz vidi un praktiski neveido kontaktu ar radiniekiem.

Pirmās pazīmes

Pirmā Rietumu sindroma uzbrukuma pazīme ir bērna skaļa raudāšana, tāpēc ārsti bieži diagnosticē šādus bērnus ar kolikām. Šīs slimības standarta pazīmes ir:

1. Spēcīgi visa ķermeņa noliekumi uz priekšu.
2. Vispārēji krampji apakšējās un augšējās ekstremitātēs, visā ķermenī.
3. Ekstremitātes neviļus izplešas.

Parasti šāds uzbrukums ilgst ne vairāk kā vienu vai divas sekundes. Pēc īsas pauzes uzbrukums atsākas. Dažos gadījumos spazmas ir izolētas, bet visbiežāk tās rodas pēc kārtas.

Bērni ar Vesta sindromu bieži ir ļoti viegli aizkaitināmi, viņiem ir dažādas smaguma pakāpes attīstības kavēšanās, un zīdaiņi ar šo traucējumu bieži uzvedas tā, it kā viņi būtu akli.

[ 13 ]

Epilepsija Rietumu sindromā

Vesta sindroms ir ģeneralizētas epilepsijas variants ar katastrofālu raksturu. Tas var būt simptomātisks (vairumā gadījumu) vai kriptogēns (tikai līdz 10% no visiem gadījumiem). Vesta sindroma klasisko variantu raksturo izteiktas salaam vai miokloniskas spazmas. Dažreiz spazmas izpaužas kā īsas, sērijveida galvas mājieni.

Rietumu sindroma epilepsija attīstās dažādu neiroloģisku patoloģiju dēļ vai bez noteiktiem centrālās nervu sistēmas traucējumiem. Zīdaiņu spazmas noved pie bērna garīgo un motorisko funkciju lēnas attīstības, kas nākotnē var izraisīt ievērojamu vispārējās attīstības kavēšanos.

80% gadījumu bērniem ar Rietumu sindromu ir cerebrālā trieka, mikrocefālija, atoniski un ataktiski traucējumi.

[ 14 ]

Encefalopātija Rietumu sindromā

Kā minēts iepriekš, Vesta sindroms ir pazīstams arī kā miokloniska encefalopātija ar hipsaritmiju. Hipsaritmija ir tipisks, bet ne patognomonisks EEG modelis pacientiem ar šo traucējumu.

Standarta hipsaritmijai raksturīga nepārtraukta aritmiska un augstas amplitūdas lēno viļņu aktivitāte, kā arī daudzas tapas un asi viļņi. Tajā pašā laikā nav sinhronizācijas starp dažādām pusložu daļām. Dažreiz modeļi var atšķirties amplitūdas asimetrijā.

Hiparitmija gandrīz pilnībā aizstāj galveno fona aktivitāti.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Simptomātisks Rietumu sindroms

Parasti 75% gadījumu Vesta sindroms sākas bērna dzīves otrajā vai trešajā ceturksnī. Pirmie bērna attīstības mēneši šķiet diezgan normāli, un tikai tad parādās krampji, kas ir pirmā patognomoniskā pazīme. Dažreiz pacientiem rodas psihomotorās attīstības aizkavēšanās. Ļoti reti var novērot izmaiņas EEG.

Mioklonuss jeb muskuļu spazmas skar gandrīz visu ķermeni. Šādu krampju laikā mazuļa ķermenis un ekstremitātes saliecas. Spazmas un kontrakcijas locītāja muskuļos var būt divpusējas, sinhronas, pēkšņas, simetriskas un ilgt ne vairāk kā 10 sekundes. Dažreiz tās atkārtojas līdz pat simts reizēm dienā.

Dažos gadījumos konvulsīvs uzbrukums var skart tikai vienu muskuļu grupu. Krampju laikā apakšējās un augšējās ekstremitātes tiek mestas uz sāniem, galva noliecas un atrodas uz krūtīm. Ja uzbrukumu biežums ir augsts, bērns var aizmigt.

Mūsdienās pastāv trīs atšķirīgi Rietumu sindroma varianti, kas atšķiras viens no otra muskuļu bojājumu pakāpē un raksturā:

1. Pamāšana ar galvu - vairāki saliekšanas krampji (īpaši augšējās ekstremitātēs un galvā).
2. Pakauša spazmas - galva tiek atmesta atpakaļ. Uzbrukumi ilgst līdz desmit sekundēm ar vienas sekundes pārtraukumu.
3. Bieži sastopamas krampju formas ir krampji visā ķermenī. Galva "guļ" uz krūtīm, un ekstremitātes tiek vilktas uz sāniem.

Bērniem ar Vesta sindromu tūlīt pēc dzimšanas vai pēc sešiem mēnešiem ir novērojama motorās un garīgās attīstības kavēšanās. Biežas krampji situāciju tikai pasliktina.

Cerebelārais sindroms Rietumu sindromā

Dažos gadījumos Vesta sindromu var pavadīt smadzenīšu sindroms. Tas ir smadzenīšu bojājums vai to savienojumu traucējumi ar citām smadzeņu daļām. Galvenās smadzenīšu sindroma pazīmes ir:

1. Apzināta pirkstu trīce (īpaši kustības laikā).
2. Adiodohokinēze.
3. Muskuļu vājums un ļenganums.
4. Parādās atpakaļgaitas vilces trūkuma simptoms.
5. Sistēmisks reibonis.

[ 19 ]

Komplikācijas un sekas

Rietumu sindroma gaita gandrīz visos gadījumos ir diezgan smaga, jo tā izpaužas kā nopietni smadzeņu darbības traucējumi.Ļoti reti šo slimību var izārstēt ar konservatīvu ārstēšanu.Bet parasti, pat pēc efektīvas terapijas, laika gaitā rodas recidīvi.

Gandrīz vienmēr pēc pacienta atveseļošanās tiek novērotas nopietnas un diezgan smagas neiroloģiskas atlikušās sekas: epilepsija un tās ekvivalenti, ekstrapiramidālas izpausmes. Pacientiem ir arī garīgi traucējumi: idiocija vai viegla demence.

Tikai 2% gadījumu (saskaņā ar Gibsa datiem) notiek spontāna pilnīga atveseļošanās.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Rietumu sindroms

Vesta sindromu diagnosticē šādi ārsti: neiroķirurgs, epileptologs, neirologs, pediatrs, imunologs, endoskopists un endokrinologs. Pateicoties modernu ierīču lietošanai, var noteikt precīzāku diagnozi. Parasti tiek izmantotas šādas metodes: radiomagnētiskā un datortomogrāfija, kranioskopija (ļoti retos gadījumos), cerebroangiogrāfija. Lai identificētu epilepsijas lēkmju patoloģisko perēkli, tiek veiktas arī neirofizioloģiskās pārbaudes.

Populārākās Rietumu sindroma diagnostikas metodes ir: elektroencefalogrāfija un gāzu encefalogrāfija.

Elektroencefalogrāfija var atklāt bioloģisko līkņu hipsaritmiju:

1. Bioloģisko līkņu amplitūda ir neregulāra.
2. Galveno līkņu sinhronizācija nenotiek. "Līkņu virsotnes" var parādīties miega vai nomoda laikā.
3. Zema gaismas stimulācijas efektivitāte.

Dažos gadījumos gāzes elektroencefalogrāfija var parādīt smadzeņu kambaru paplašināšanos. Vesta sindroma vēlākajās stadijās tiek novērota hidrocefālija.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diferenciālā diagnoze

Vesta sindromu var diferencēt gan no zīdaiņa vecumam raksturīgām neepileptiskām slimībām (kolikas, motora nemiers, zīdaiņu masturbācija, hiperekspleksija, elpošanas lēkme), gan no dažiem epileptiskiem sindromiem (piemēram, fokālās epilepsijas). Diferenciāldiagnostikā ļoti svarīga loma ir elektroencefalogrāfijai.

[ 29 ]

Profilakse

Galvenais Rietumu sindroma profilakses pasākums ir tā savlaicīga diagnostika un pareiza ārstēšana.Epilepsijas lēkmes, kas tiek uzskatītas par šīs slimības galveno simptomu, ir jāstabilizē.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognoze

Rietumu sindroma attīstības vispārējo prognozi ir diezgan grūti paredzēt, jo tā rašanās iemesli ir dažādi. Piemēram, ar idiopātisku sindromu prognoze ir labvēlīgāka nekā simptomātiska sindroma gadījumā.

To var izskaidrot ar to, ka šīs slimības idiopātiskā forma ir daudz vieglāka: uzbrukumu biežums un spēks ir mazāks, bērns tik ļoti neatpaliek attīstībā. Parasti slimība šādiem zīdaiņiem pārvēršas citās epilepsijas formās. Nākotnē aptuveni 40% šādu bērnu neatšķiras no saviem vienaudžiem.

Citos gadījumos ārstēšana ir sarežģītāka, un tās rezultāti ir mazāk efektīvi. Ja bērniem ar simptomātisku Vesta sindromu tiek konstatēta zāļu nepanesamība, tad terapija ir sarežģītāka. Mazāk nekā 50% šādu pacientu sasniedz remisiju. Saskaņā ar pētījumu rezultātiem tikai 30% pacientu tiek pilnībā vai gandrīz pilnībā izārstēti ar medikamentozu terapiju.

Diemžēl 90% no visiem Vesta sindroma pacientiem ir fiziski vai garīgi atpalikuši neatkarīgi no ārstēšanas efektivitātes. Tas ir tāpēc, ka krampji bieži vien neatgriezeniski bojā smadzeņu daļas.

60% no visiem bērniem, kuriem bija Vesta sindroms, nākotnē būs kāda epilepsijas forma. Dažreiz slimība pārvēršas par Lennox-Gastaut sindromu.

Labvēlīgi prognostiskie faktori:

• Kriptogēna vai idiopātiska etioloģija.
• Slimības attīstība vecumā virs 4 mēnešiem.
• Netipisku krampju neesamība.
• Asimetrisku EEG noviržu neesamība.
• Ārstēšanas efektivitāte.

Saskaņā ar pētījumiem, 5% bērnu ar Vesta sindromu nenodzīvo līdz piecu gadu vecumam. Nāve iestājas slimības vai ārstēšanas blakusparādību dēļ. Piektā daļa pacientu mirst pirmā gada laikā, jo iedzimtas smadzeņu patoloģijas nav savienojamas ar dzīvību.