Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Trombofilija: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Veseliem cilvēkiem hemostāzes līdzsvars ir prokoagulanta (veicina recekļa veidošanos), antikoagulanta un fibrinolītisko komponentu mijiedarbības rezultāts. Daudzi faktori, tostarp iedzimti, iegūti un vides faktori, var mainīt līdzsvaru uz hiperkoagulāciju, izraisot trombu veidošanos vēnās [piemēram, dziļo vēnu tromboze (DVT)], artērijās (piemēram, miokarda infarkts, išēmisks insults) vai sirds kambaros. Trombs var izraisīt asins plūsmas obstrukciju tromba veidošanās vietā vai atdalīties un bloķēt tālu asinsvadu (piemēram, plaušu embolija, insults).
Cēloņi trombofilijas
Gēnu mutācijas, kas palielina uzņēmību pret venozo trombemboliju, ietver V faktora Leidena mutāciju, kas izraisa rezistenci pret aktivēto C proteīnu; protrombīna gēna 20210 mutāciju, C proteīna deficītu, S proteīna, Z proteīna deficītu un antitrombīna deficītu.
Iegūtas slimības, kas veicina venozas vai arteriālas trombozes attīstību, piemēram, heparīna izraisīta trombocitopēnija/tromboze, antifosfolipīdu antivielu klātbūtne un (iespējams) hiperhomocisteinēmija, ko izraisa folātu, B12 vai B6 vitamīna deficīts.
Daži veselības stāvokļi un vides faktori var palielināt trombozes attīstības risku, īpaši, ja tie ir kombinēti ar kādu no iepriekš minētajiem ģenētiskajiem defektiem.
Ar operāciju vai ortopēdisku ķirurģiju saistīta asins stāze, nekustīgums paralīzes dēļ, sirds mazspēja, grūtniecība un aptaukošanās palielina venozās trombozes attīstības risku.
Zarotu šūnas, īpaši promielocītu leikēmijas, plaušu, piena dziedzeru, prostatas dziedzeru, kuņģa-zarnu trakta audzēju gadījumā, predisponē vēnu trombozes attīstībai. Tās spēj ierosināt asins hiperkoagulāciju, sekretējot proteāzi, kas aktivizē X faktoru, ekspresējot audu faktoru uz membrānas virsmas vai iekļaujot abus šos mehānismus.
Sepse un citas smagas infekcijas ir saistītas ar paaugstinātu audu faktoru ekspresiju monocītos un makrofāgos, kas var palielināt vēnu trombozes attīstības risku.
Estrogēnus saturoši perorālie kontracepcijas līdzekļi palielina arteriālas un venozas trombembolijas risku, taču, lietojot mūsdienīgas mazu devu shēmas, risks ir zems.
Ateroskleroze predisponē arteriālas trombozes attīstību, īpaši asinsvadu stenozes zonās. Aterosklerotiskās plāksnes plīsums un audu faktoriem bagāta satura nonākšana asinīs ierosina trombocītu adhēziju un agregāciju, noved pie koagulācijas faktoru aktivācijas un provocē trombozes attīstību.
[ Diagnostika trombofilijas
Pētījumu komplekss, kura mērķis ir atrast iedzimtu patoloģiju, ietver dabisko antikoagulantu molekulu funkcionālās aktivitātes noteikšanu asins plazmā un specifisku gēnu anomāliju noteikšanu. Testēšana sākas ar skrīninga testu grupu, kam seko (ja nepieciešams) specifiski pētījumi.