Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Smags kombinēts imūndeficīts: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Smagu kombinētu imūndeficītu raksturo T šūnu trūkums un zems, augsts vai normāls B šūnu un dabisko galētājšūnu skaits. Lielākajai daļai zīdaiņu attīstās oportūnistiskas infekcijas 1 līdz 3 mēnešu laikā pēc dzimšanas. Diagnozi nosaka limfopēnija – T šūnu trūkums vai ļoti zems skaits, kā arī limfocītu proliferācijas traucējumi, kas rodas mitogēna iedarbības rezultātā. Pacienti jātur aizsargātā vidē; vienīgā ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija.
Smaga kombinēta imūndeficīta (SCID) forma rodas vismaz 10 dažādu gēnu mutāciju rezultātā, kā rezultātā rodas 4 slimības formas. Visās formās T šūnas nav (T-); tomēr atkarībā no SCID formas B šūnu un dabisko killeršūnu skaits var būt zems vai to var nebūt (B-, NK-), vai arī normāls vai augsts (B+, NK+). Tomēr pat tad, ja B šūnu skaits ir normāls, T šūnas nav, un tās nevar normāli funkcionēt. Visizplatītākā forma ir ar X hromosomu saistīta. Šai formai raksturīga y ķēdes neesamība IL2 receptora proteīna molekulā (šī ķēde ir vismaz 6 citokīnu receptoru sastāvdaļa); šī ir vissmagākā forma ar T-, B+, NK- fenotipu. Citas formas tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā. Divas visizplatītākās formas rodas adenozīna deamināzes ADA deficīta dēļ, kas noved pie B-, T-limfocītu prekursoru un dabisko killeršūnu apoptozes; šīs formas fenotips ir T-, B-, NK-. Otrajā formā IL7 receptora proteīna molekulā ir alfa ķēdes deficīts; šīs formas fenotips ir T-, B+, NK+.
Lielākajai daļai bērnu ar smagu kombinētu imūndeficītu līdz 6 mēnešu vecumam attīstās kandidoze, pneimonija un caureja, kas izraisa attīstības traucējumus. Daudziem pēc mātes limfocītu infūzijas vai asins pārliešanas attīstās transplantāta reakcija pret saimnieku. Citi izdzīvo līdz 6 līdz 12 mēnešiem. Eksfoliatīvs dermatīts var attīstīties kā daļa no Omena sindroma. ADA deficīts var izraisīt kaulu patoloģijas.
[