Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Grišeli sindroms (Grišeli sindroms)
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Grišelli sindroms ir iedzimts autosomāli recesīvs kombinēta imūndeficīta un daļēja albīnisma sindroms, ko pirmo reizi Francijā aprakstīja Klods Grišelli. Albīnismu šajā sindromā izraisa melanosomu migrācijas defekts no melanocītiem (kur veidojas pigments) uz keratocītiem. Ir identificēti divi gēni, kuru defekts noved pie Grišelli fenotipa veidošanās: miozīna 5a gēns un Rab 27a gēns. Šo gēnu produkti ir olbaltumvielas, kas iesaistītas melanosomu un citotoksisko limfocītu sekrēcijas granulu transportēšanā uz šūnas virsmu.
Griselli sindroms atšķiras no Čediak-Higaši sindroma ar milzu granulu neesamību leikocītos. Pirms specifiska ģenētiska defekta atklāšanas par pamatu sindroma diagnosticēšanai kalpoja raksturīgais melanīna sadalījums matu folikulos, kas ir patognomonisks. Pacientiem ir predispozīcija sēnīšu, vīrusu un baktēriju infekcijām. Imūndeficīts var izpausties kā imūnglobulīnu līmeņa samazināšanās, kā arī šūnu imunitātes traucējumi, jo īpaši T šūnu citotoksicitātes traucējumi un NK šūnu funkcijas samazināšanās. Lielākajai daļai pacientu attīstās limfohistiocītu akcelerācijas fāze, līdzīga Čediak-Higaši sindroma fāzei, un tai nepieciešama remisijas indukcija. Vienīgā radikālā metode bērnu ar Griselli sindromu ārstēšanai ir HSCT.
Kādi testi ir vajadzīgi?