Epispādijas un urīnpūšļa eksstrofijas simptomi

Klasiskie urīnpūšļa ekstrofijas simptomi

Atšķirībā no pacientiem ar kloākas eksstrofiju un tās variantiem, klasiskās urīnpūšļa eksstrofijas simptomi tiek kombinēti ar nelielām un maza mēroga kombinētām vēdera, starpenes, augšējo urīnceļu, dzimumorgānu, mugurkaula un iegurņa kaulu anomālijām.

[ 1 ]

Vēders un starpene

Romboīdā zona, ko ierobežo naba, anālā atvere, vēdera taisnais muskulis un āda, kas pārklāj kaunuma-rektālo cilpu, ir pakļauta vislielākajām anatomiskām izmaiņām. Urīnpūšļa eksstrofijas gadījumā attālums no nabas līdz anālajai atverei ir saīsināts, jo naba atrodas zemāk nekā parasti, bet anālā atvere ir priekšējā. Laukums starp vēdera priekšējās sienas izplestajiem muskuļiem un ekstrofētā urīnpūšļa malu ir pārklāts ar plāniem šķiedru audiem. Plaši izvietotie kaunuma kauli pārvieto taisnos muskuļus uz sāniem. Katras puses taisnais muskulis ir piestiprināts pie kaunuma bumbuļa. Sānu virzienā pārvietotie taisnie muskuļi paplašina un saīsina cirkšņa kanālu, kas palielina slīpas cirkšņa trūces iespējamību.

Cirkšņa trūce rodas 56% zēnu un 15% meiteņu ar klasisku urīnpūšļa ekstrofiju. Anālā atrēzija urīnpūšļa ekstrofijas gadījumā ir reta. Biežāk sastopamas fistuliskas anālās atrēzijas formas, kas atveras starpenē, makstī vai ekstrofiskā urīnpūslī. Pacientiem, kuriem nav veikta operācija urīnpūšļa ekstrofijas dēļ, bieži rodas taisnās zarnas prolapss, ko veicina iegurņa diafragmas muskuļu un anālā mehānisma vājums, kas ir raksturīgs šādiem pacientiem. Prolapss gandrīz nekad nerodas pacientiem, kuriem jaundzimušā periodā veikta urīnpūšļa plastiskā operācija. Ja prolapss tomēr attīstās, tam nav nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, jo tas izzūd pēc urīnpūšļa plastiskās operācijas.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Urīnceļu sistēma

Ekstrofijas gadījumā urīnpūslis ir apgriezts kupola formā un palielinās, kad bērns ir nemierīgs. Ekstrofijas vietu izmēri ir dažādi: no maziem (2–3 cm) līdz lieliem izkritušiem veidojumiem. Gļotāda ir tīra, gluda un tūlīt pēc piedzimšanas rozā krāsā. Ja urīnpūslis paliek atvērts, tā virsma ātri piedzīvo polipoīdu deģenerāciju, kas ievērojami pasliktina tā stāvokli. Gļotādas saskare ar salvetēm vai apģērbu veicina urīnpūšļa kairinājumu.

Neārstēšana noved pie plakanšūnu vai adenomatozas metaplāzijas, un vēlāk pieaugušiem pacientiem tā var attīstīties par plakanšūnu karcinomu vai adenokarcinomu. Pirms radikālas operācijas, lai pasargātu gļotādu no bojājumiem, ieteicams to pārklāt ar perforētu celofāna plēvi un izvairīties no tiešas gļotādas saskares ar salvetēm un autiņbiksītēm. Iespējami dubultošanās gadījumi, kad līdzās ekstrofiskajam urīnpūslim ir arī normāls, nobīdīts uz sāniem.

Pētnieki uzskata, ka urīnpūšļa ekstrofiju raksturo normāla asinsapgāde un normāls neiromuskulārais aparāts, un tāpēc tūlīt pēc plastiskās operācijas urīnpūslim ir pilnīga detrusora funkcija. Tomēr ir atsevišķi ziņojumi par sliktu detrusora funkciju pat pēc veiksmīgas operācijas.

Nieru anomālijas pacientiem ar urīnpūšļa ekstrofiju ir reti sastopamas. Ja urīnpūslis ilgstoši paliek atvērts un gļotāda atveru zonā piedzīvo smagu fibrozu deģenerāciju, dažreiz attīstās ureterohidronefroze. Tomēr zīdaiņa vecumā šī problēma ir ārkārtīgi reta. Urīnvadi urīnpūšļa ekstrofijas gadījumā tajā ieiet taisnā leņķī un tiem praktiski nav subgļotādas tuneļa, tāpēc gandrīz visiem bērniem (vairāk nekā 90%) pēc primārās urīnpūšļa plastiskās operācijas rodas vezikoureterāls reflukss. Vīriešu dzimumorgāni.

Pacientiem ar urīnpūšļa ekstrofiju dzimumloceklis ir ievērojami īsāks kaunuma kaulu diverģences dēļ, kas neļauj kavernozajiem ķermeņiem savienoties pa viduslīniju, kā tas ir normāli. Tā rezultātā samazinās dzimumlocekļa brīvās izvirzītās "karājošās" daļas garums. Dzimumlocekļa izmēru ietekmē arī tā izliekums. Izmeklējot, tiek konstatēts, ka bērna ar epispadijām dzimumloceklim ir raksturīga piespiedu pozīcija, piespiesta pie vēdera priekšējās sienas. Tas ir saistīts ar izteiktu kavernozo ķermeņu dorsālo deformāciju, kas ir skaidri redzama erekcijas laikā. Ir konstatēts, ka kavernozo ķermeņu ventrālās virsmas garums urīnpūšļa ekstrofijas gadījumā ir lielāks nekā to dorsālā daļa, pateicoties fibrozām izmaiņām tunica albuginea audos.

Ar vecumu šīs atšķirības tikai palielinās, un dzimumlocekļa deformācija pastiprinās. Lai panāktu pilnīgu kavernozo ķermeņu iztaisnošanu un palielinātu dzimumlocekļa garumu, ir iespējama kavernozo ķermeņu mugurējās virsmas plastiskā ķirurģija ar brīviem deepitelizētas ādas atlokiem. Pacientiem ar urīnpūšļa ekstrofiju urīnizvadkanāls ir pilnībā pāršķelts un atvērts līdz galvai. Urīnizvadkanāla zona parasti ir saīsināta. Retos gadījumos (3-5%) tiek novērota viena no kavernozajiem ķermeņiem aplazija. Iespējama dzimumlocekļa dubultošanās vai tā pilnīga neesamība (aplāzija), īpaši kloākas ekstrofijas gadījumā.

Dzimumlocekļa inervācija ir normāla. Pacientiem ar urīnpūšļa ekstrofiju virspusējais asinsvadu-nervu kūlītis, kas nodrošina erekciju, ir nobīdīts laterāli un ir attēlots divos atsevišķos kūlīšos. Neskatoties uz masveida audu izņemšanu operācijas laikā, lielākajai daļai pacientu pēc dzimumlocekļa rekonstrukcijas saglabājas seksuālā potence.

Zēniem Volfa struktūras ir normālas. Pacientiem ar urīnpūšļa kakliņa disfunkciju vai atvērtu kaklu pēc operācijas bieži ir problēmas ar retrogrādu ejakulāciju. Tomēr, ja rekonstrukcija ir atbilstoša, pacientiem ar ekstrofiju nākotnē var būt bērni.

Kriptorhidisms ir 10 reizes biežāk sastopams pacientiem ar ekstrofiju, taču pieredze rāda, ka daudziem bērniem, kuriem diagnosticēts kriptorhidisms, sēklinieki faktiski ir ievilkti. Pēc urīnpūšļa un sieviešu dzimumorgānu rekonstrukcijas tos var bez lielām grūtībām nolaist sēklinieku maisiņā.

Sieviešu dzimumorgāni

Meitenēm ar urīnpūšļa ekstrofiju klitors ir sadalīts divās daļās. Šajā gadījumā puse klitora atrodas katrā dzimumorgānu spraugas pusē kopā ar kaunuma lūpām. Maksts parasti ir viena, bet var būt divdaļīga. Maksts ārējā atvere dažreiz ir sašaurināta un bieži vien nobīdīta uz priekšu. Nobīdes pakāpe atbilst attāluma saīsināšanās pakāpei starp nabu un anālo atveri. Dzemde var būt divdaļīga. Olnīcas un olvadi parasti ir normāli. Sievietēm ar urīnpūšļa ekstrofiju vecākā vecumā ir iespējama dzemdes un maksts noslīdēšana iegurņa pamatnes muskuļu defekta dēļ, kas rada nopietnas grūtības šai pacientu grupai grūtniecības laikā. Primārā urīnpūšļa plastiskā ķirurģija ar kaunuma kaula redukciju samazina šo komplikāciju risku. Šīs problēmas palīdz atrisināt operācijas dzemdes fiksēšanai, piemēram, sakrokolpopeksija.

[ 6 ]

Iegurņa kaulu anomālijas

Kaunuma kaulu diastāze ir viena no eksstrofijas-epispadijas kompleksa sastāvdaļām. Tā ir kaunuma un sēžas kaulu ārējās rotācijas un nepietiekamas attīstības rezultāts to savienojuma vietā, apvienojumā ar sakroiliālās locītavas kaulu nepietiekamu attīstību. Pacientiem ar urīnpūšļa eksstrofiju tiek konstatēta ārējā rotācija un priekšējā gūžas kaula zara saīsināšanās par 30%, apvienojumā ar gūžas kaula aizmugurējā segmenta ārējo rotāciju. Vizuāli bērniem ar eksstrofiju gūžas ir rotētas uz āru, bet problēmas, kas saistītas ar gūžas locītavu darbību un gaitas traucējumiem, parasti nerodas, īpaši, ja kaunuma kauli ir savienoti kopā agrā vecumā.

Daudziem bērniem agrā bērnībā ir gaitas traucējumi, viņi staigā ar gāzelīgu gaitu, pagriežot pēdas uz āru ("pīles gaita"), bet vēlāk gaita tiek koriģēta. Iedzimta gūžas locītavas dislokācija bērniem ar šo anomāliju ir ārkārtīgi reta, literatūrā ir aprakstīti tikai divi šādi gadījumi.

Tikai dažos pētījumos ir atzīmēts, ka skriemeļu anomālijas ir biežāk sastopamas pacientiem ar urīnpūšļa ekstrofiju nekā vispārējā populācijā.

Lai nodrošinātu kaunuma kaulu redukciju un fiksāciju, ir piedāvāti dažādi iegurņa kaula osteotomijas varianti. Operācijas galvenokārt nav vērstas uz ortopēdisku problēmu risināšanu, bet gan uz uzticamas primārās urīnpūšļa plastiskās ķirurģijas iespēju palielināšanu un urīna aiztures mehānismā iesaistīto iegurņa diafragmas muskuļu funkciju ievērojamu uzlabošanu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloākas ekstrofija

Kloākas eksstrofiju sauc arī par vezikointestinālo spraugu, ektopisku kloaku, viscerālu ektopiju, ko sarežģī urīnpūšļa eksstrofija, un vēdera sienas spraugu. Šī vissmagākā vēdera sienas anomālijas forma rodas 1 gadījumā no 400 000 dzīvi dzimušajiem. Klasiskās kloākas eksstrofijas versijas anatomisko izmaiņu komplekss ietver nabassaites trūci augšpusē, vienpusīgas zarnu cilpas un divdaļīgu urīnpūsli.

Starp divām urīnpūšļa pusēm atrodas zarnas daļa, kas histoloģiski atbilst ileocekālajam apgabalam un kurai ir līdz četrām atverēm, no kurām augšējā atbilst izliektajai tievajai zarnai. Pēc izskata kloākas ekstrofija atgādina "ziloņa seju", un uz āru vērstā zarna atgādina tā "stumbru". Zem tās ir atvere, kas ved uz zarnas aklo distālo daļu, apvienojumā ar anālās atveres atrēziju. Starp augšējo (proksimālo) un apakšējo (distālo) atveri var būt viena vai divas "apendikulāras" atveres.

Visos gadījumos pacientiem ir izteikti dzimumorgānu defekti. Zēniem tas ir kriptorhidisms un dzimumlocekļa sadalīšanās divos atsevišķos kavernozos ķermeņos ar epispadiju pazīmēm. Kloākas ekstrofijas gadījumā bieži rodas viena kavernoza ķermeņa hipoplāzija vai aplazija. Meitenēm ir sadalīts klitors, maksts dubultošanās un divragaina dzemde.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadijas

Izolēta epispadija tiek uzskatīta par mazāk nopietnu problēmu starp "ekstrofijas epispadijas" kompleksa slimībām. Pacientiem nav urīnpūšļa anomāliju un vēdera priekšējās sienas defekta, tomēr, tāpat kā ekstrofijas gadījumā, urīnizvadkanālu attēlo šķelts apgabals, kas atrodas gar dzimumlocekļa dorsālo virsmu. Zēniem tiek konstatēts dzimumlocekļa saīsinājums un dorsālās hordas veidošanās, bet meitenēm - šķelts klitors, savukārt maksts ir nobīdīta uz priekšu vai atrodas tipiskā vietā. Papildus iepriekšminētajam tiek novērota kaunuma kaulu diastāze. Urīnpūšļa kakls epispadijas gadījumā bieži ir deformēts: tas ir plats un neuztur urīnu. Urīna kontinence var saglabāties zēniem ar distālo epispadiju, kuriem urīnpūšļa kakls ir pareizi izveidojies. Sieviešu epispadijas gandrīz vienmēr pavada urīna nesaturēšana dažādās pakāpēs.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Ekstrofijas varianti

Pacientiem ar "epispadijas ekstrofijas" kompleksu ir daudz patoloģijas attīstības variantu. Atkarībā no urīnpūšļa laukuma lieluma tas var būt daļēji aizvērts un iegremdēts mazajā iegurnī; šādas formas sauc par daļēju ekstrofiju. Nepilnīga urīnpūšļa aizvēršanās tā veidošanās laikā izpaužas dažādu attīstības defektu veidā - sākot ar urīnpūšļa ievadīšanu taisnā vēdera muskuļa makstī un beidzot ar pilnīgu urīnpūšļa izvirzīšanos caur nelielu defektu virs kaunuma kaula. Ir aprakstīti pacienti ar kaunuma kaulu diverģenci un vēdera priekšējās sienas defektu, bet bez urīnceļu sistēmas defektiem.

Šādi gadījumi tika diagnosticēti kā slēgtas eksstrofijas variants. Pacientiem ar augšējo urīnpūšļa spraugu ir tādi paši kaulu un muskuļu defekti kā urīnpūšļa eksstrofijas gadījumā, taču izmaiņas notiek tikai augšējā daļā. Urīnpūšļa kakliņš, urīnizvadkanāls un dzimumorgāni piedzīvo mazākas izmaiņas: piemēram, ar šo patoloģiju attīstās normāls vai gandrīz normāls dzimumloceklis. Dažiem bērniem bija nepieciešama minimāla korektīva iejaukšanās, lai sašūtu defektu, operācijas bija efektīvas un pilnībā nodrošināja normālu urīna nesaturēšanu.

Urīnpūšļa dubultošanās ir iespējama, ja bērnu izmeklē un konstatē vienu slēgtu urīnpūsli ar normālu urīna aizturi, bet otru ar eksstrofiju. Pacientiem dzimumlocekļa izmērs un kavernozo ķermeņu atdalīšanās pakāpe ir atšķirīga. Ir zināmi hipospadijas gadījumi bērniem ar kloākas eksstrofiju. Lai novērtētu patoloģijas izpausmju daudzveidību, ir nepieciešams apraksts un diskusija par dažādiem eksstrofijas variantiem. Novēroto variantu salīdzinājums ar esošajām klasiskajām "eksstrofijas-epispadijas" kompleksa formām palīdz izvēlēties optimālu ārstēšanas taktiku.