Sideroblastiskās anēmijas cēloņi

Iedzimtas formas

Tās tiek pārnestas recesīvā, ar X hromosomu saistītā veidā (tiek skarti vīrieši) vai autosomāli dominējošā veidā (tiek skarti gan vīrieši, gan sievietes).

Metabolisma blokāde var rasties delta-aminolevulīnskābes veidošanās posmā no glicīna un sukcinil-CoA. Šai reakcijai nepieciešams piridoksāla fosfāts, aktīvs piridoksīna un aminolevulīnskābes sintetāzes koenzīms. Laboratoriskie testi atklāj zemu protoporfirīna un citu porfirīnu koncentrāciju eritrocītos. Citos gadījumos metabolisma blokāde var rasties starp koproporfirinogēna un protoporfirīna IX veidošanās posmiem, iespējams, koproporfirinogēna dekarboksilāzes deficīta dēļ. Šajā gadījumā koproporfirīna līmenis palielinās, samazinoties protoporfirīna līmenim eritrocītos. Protoporfirīna un hēma veidošanās traucējumi neļauj izmantot dzelzi hemoglobīna sintēzei, kas noved pie dzelzs uzkrāšanās organismā un tā nogulsnēšanās audos un orgānos.

Slimības klīniskie simptomi parasti parādās vēlīnā bērnībā. Pacientiem attīstās anēmisks sindroms, ko izraisa hipoksija, un audu hemosiderozes izpausmes, jo orgānos un audos nogulsnējas dzelzs, kas netiek izmantots hemocitopoēzes vajadzībām. Anēmiskā sindroma izpausmes ir letarģija, vājums, ātrs nogurums fiziskas slodzes laikā. Izmeklēšanas laikā tiek konstatēts ādas un gļotādu bālums, kas atbilst anēmijas pakāpei. Hemosiderozes izpausmes ir hepatosplenomegālija; sirds un asinsvadu mazspēja, ko izraisa dzelzs nogulsnēšanās miokardā (pacienti sūdzas par sirdsklauvēm, elpas trūkumu, tahikardiju, tūsku); iespējama cukura diabēta attīstība, ko izraisa dzelzs nogulsnēšanās aizkuņģa dziedzerī; var būt plaušu, nieru un citu orgānu bojājumi. Dažiem pacientiem āda iegūst zemes nokrāsu.

Iegūtās formas

Iegūtās anēmijas formas, kas saistītas ar porfirīna sintēzes traucējumiem, var izraisīt saindēšanās ar svinu.

Mājsaimniecības svina intoksikācija pediatrijas praksē ir diezgan izplatīta. Tā rodas, ēdot pārtiku, kas uzglabāta konservētā vai mājās gatavotā māla traukā ar glazūru. Saindēšanos ar svinu visbiežāk izraisa svinu saturošu krāsu, apmetuma un citu ar svina krāsvielām piesātinātu materiālu (avīzes, ģipsis, šķembas; svina saturs pārsniedz 0,06%), kā arī sadzīves putekļu un augsnes daļiņu (svina saturs pārsniedz 500 mg/kg) norīšana. Svins nonāk atmosfērā ne tikai ieelpojot; visbiežāk tas nogulsnējas un nonāk organismā kopā ar putekļiem un augsnes daļiņām. Zīdaiņiem saindēšanās ar svinu rodas, ja zīdaiņu maisījuma pagatavošanai tiek izmantots piesārņots ūdens. Saindēšanās var rasties nepieciešamo piesardzības pasākumu neievērošanas dēļ, kausējot svinu mājas apstākļos.

Svina intoksikācijas gadījumā tiek traucēta delta-aminolevulīnskābes pārvēršana porfobilinogēnā, koproporfirinogēna pārvēršana protoporfirinogēnā un dzelzs iekļaušana protoporfirīnā. Šie trīs hēma sintēzes vielmaiņas defekti tiek izskaidroti ar to, ka svins bloķē šajos sintēzes posmos iesaistīto enzīmu - galvenokārt delta-aminolevulīnskābes dehidrāzes un hēma sintetāzes - sulfhidrilgrupas. Tā rezultātā delta-aminolevulīnskābe uzkrājas eritroīdās šūnās (un liels daudzums parādās urīnā), palielinās protoporfirīna, koproporfirinogēna un dzelzs saturs tajās. Anēmiju svina intoksikācijas gadījumā (saturnismu) izraisa arī pastiprināta eritrocītu hemolīze.

Saturnisma klīnisko ainu raksturo nervu sistēmas bojājumu simptomi. Pacienti cieš no galvassāpēm, reiboņiem, slikta miega, aizkaitināmības. Iespējams hiperkinētiskais sindroms un pārejoša parēze. Ilgstošas un smagas saindēšanās ar svinu gadījumā attīstās polineirīts, encefalopātija un iespējams konvulsīvs sindroms. Parādās svina kolikas, kas imitē "akūtu vēderu". Pārbaudot - bāla āda, zemes-pelēcīgs nokrāsa - "svina bālums". Raksturīga pazīme ir svina apmale uz smaganām zobu kakliņos. Tiek novēroti dispepsijas traucējumi.

Iegūtās sideroblastiskās anēmijas var būt saistītas ar noteiktu medikamentu lietošanu: prettuberkulozes līdzekļiem (cikloserīns, izoniazīds), ko lieto audzēju terapijā (melfāns, azatioprīns), hloramfenikolu, t.i., tās ir sekundāras. Sideroblastiskās anēmijas attīstības iespējamība, lietojot iepriekš uzskaitītos medikamentus, ir izskaidrojama ar to, ka tie ir piridoksīna metabolisma antagonisti un daļēji kavē aminolevulīnskābes sintetāzes aktivitāti.