Sideroblastu anēmiju diagnostika

Iedzimtu formu gadījumā hemogramā tiek konstatēta dažādas smaguma pakāpes anēmija. Parasti anēmija pieaug ar vecumu un ir hipohroma (krāsu indekss samazinās līdz 0,4–0,6). Uztriepēs tiek konstatēti hipohromi eritrocīti, tomēr starp tiem ir sastopami arī normohromi; tiek noteikta arī anizocitoze ar tendenci uz mikrocitozi un poikilocitoze. Retikulocītu skaits ir normas robežās. Leikocītu un trombocītu skaits ir normas robežās.

Svina intoksikācijas gadījumā hemogramā atklājas hipohroma anēmija, hipohromi eritrocītu, mērķa formas, anizocitoze ar tendenci uz mikrocitozi. Pastāvīgs raksturīgs svina intoksikācijas simptoms ir eritrocītu bazofilā granularitāte.

Kaulu smadzenēs novēro eritroīdā dīgļa hiperplāziju, mainās dažādu normocītu formu attiecība: palielinās bazofilo šūnu skaits un strauji samazinās hemoglobinizēto oksifilo normocītu skaits. Patognomoniska ir sideroblastu skaita palielināšanās (līdz 70% iedzimtās formās) (atklājas ar īpašu krāsošanu), kuriem ir raksturīga morfoloģija. Dzelzs granulas šūnā ieskauj kodolu gredzenveida formā - gredzenveida sideroblasti. Šī morfoloģija ir saistīta ar dzelzs uzkrāšanos, kas netiek izmantota hēma sintēzei šūnas mitohondrijos.

Bioķīmiskajos pētījumos visās formās tiek atzīmēts dzelzs līmeņa serumā pieaugums 2–4 reizes vai vairāk, salīdzinot ar normu. Transferīna piesātinājuma koeficients ar dzelzi palielinās līdz 100 %.

Sideroblastiskās anēmijas diagnoze

Iedzimtas anēmijas formu diagnozi apstiprina, pētot porfirīnu saturu eritrocītos. Ir konstatēts, ka iedzimtās sideroahrestiskās anēmijas formās eritrocītu protoporfirīna saturs ir samazināts. Eritrocītu koproporfirīna saturs var būt gan palielināts, gan samazināts. Parasti vidējais eritrocītu protoporfirīna līmenis asinīs ir 18 μg%, un augšējā robeža, ja nav anēmijas, ir 35 μg%. Lai pētītu dzelzs rezervju saturu un apstiprinātu hemosiderozi, izmanto desferāla testu. Pēc 500 mg desferāla intramuskulāras ievadīšanas ar urīnu parasti izdalās 0,6-1,2 mg dzelzs dienā, bet pacientiem ar sideroblastisku anēmiju - 5-10 mg dienā.

Lai diagnosticētu saindēšanos ar svinu, tiek noteikts svina līmenis venozās asinīs; eritrocītu protoporfirīna līmenis asinīs - līmenis virs 100 μg%, kā likums, norāda uz svina toksisko iedarbību.

Hroniskas svina saindēšanās gadījumā ceļa locītavas rentgenogrammās ir redzamas paplašinātas un sablīvētas kalcifikācijas distālajā augšstilba kaulā, proksimālajā stilba kaulā un mazajā liela kaulā (svina līnijas). Akūtas saindēšanās gadījumā, ko izraisa svinu saturošu priekšmetu norīšana, tās var noteikt, izmantojot vēdera priekšējās un aizmugurējās daļas rentgenogrammu. Ceļa locītavas rentgenogrammas bērniem līdz 3 gadu vecumam ir grūti interpretēt, jo straujas augšanas laikā svina līnijas var sajaukt ar normālām kaulu izmaiņām. Raksturīgā kaulu izmaiņu lokalizācija, visticamāk, norāda uz hronisku svina intoksikāciju. Svina līnijas parasti parādās, ja svina līmenis ilgstoši – vairāk nekā 6 nedēļas – pārsniedz 50 μg%.

Mērena svina līmeņa paaugstināšanās asinīs gadījumā (35–45 μg%), ja citu testu rezultāti ir pretrunīgi, veic testu ar EDTA. EDTA kalcija-dinātrija sāli ievada devā 1000 mg/m2 ^/ dienā vai 35 mg/kg/dienā intramuskulāri vai intravenozas infūzijas veidā 1 stundas laikā. Tests tiek uzskatīts par pozitīvu, ja 24 stundu laikā savāktais urīns satur 1 μg svina uz 1 mg ievadītās EDTA devas. Nav jēgas noteikt svina koncentrāciju urīnā. Diagnostiska vērtība ir tikai svina daudzumam, kas izdalās noteiktā laika periodā uz ievadīto EDTA devu. Veicot testu, ir jānodrošina pietiekams šķidruma patēriņš un jāsavāc viss urīns. Vispārējā urīna analīzē svina intoksikācijas noteikšanai var noteikt leikocitūriju, cilindrūriju, glikozūriju vai aminoacidūriju (parasti, ja svina koncentrācija asinīs pārsniedz 100 mcg%).

Izmeklēšanas plāns pacientam ar sideroakrestisku anēmiju

1. Testi, kas apstiprina sideroachrestiskās anēmijas klātbūtni.
   • Klīniskā asins analīze, kurā tiek noteikts retikulocītu skaits un eritrocītu morfoloģiskās īpašības.
   • Mielogramma ar obligātu uztriepju krāsošanu ar Prūsijas zilo krāsu, lai noteiktu gredzenotus sideroblastus.
   • Bioķīmiskā asins analīze: dzelzs komplekss, ALAT, ASAT, FMFA, bilirubīns, cukurs, urīnviela, kreatinīns.
2. Testi, lai noskaidrotu sideroachrestiskās anēmijas formu.
   • Pilnvērtīgu asiņu eritrocītu protoporfirīna līmenis.
   • Pilnvērtīga asins svina līmenis.
   • Desferāla tests.
   • EDTA tests.
   • Ceļa locītavu rentgena uzņēmums.
3. Bērna dzīves vēsture. Pievērsiet īpašu uzmanību dzīvesvietai, mājas apstākļiem, videi, apetītei, uzturam, uzvedībai, vēdera izejas biežumam. Norādiet, kādas zāles bērns lieto.
4. Ģimenes anamnēze - sideroblastiskās anēmijas klātbūtne radiniekiem.
5. Vispārējās klīniskās pārbaudes: urīna un fēču analīzes, EKG, speciālista apskate, vēdera dobuma orgānu, nieru, sirds ultraskaņa un citas pārbaudes tiek veiktas atbilstoši individuālām indikācijām.

Svina saindēšanās klīniskās un laboratoriskās pazīmes

	Plaušas	Vidējs	Smags
Svina avots	Putekļi vai augsne	Krāsas	Krāsas (ēšana ar perversu apetīti)
Simptomi	Neviens	Samazināta apetīte un uzvedības traucējumi	Sāpes vēderā, aizkaitināmība, miegainība, drudzis, hepatosplenomegālija, ataksija, krampji, paaugstināts intrakraniālais spiediens, koma, dzelzs deficīta pazīmes
Predisponējošie faktori	Dzelzs deficīts	Dzelzs deficīts	Dzelzs deficīts
Sekas	Traucētas kognitīvās spējas	Uzvedības traucējumi, kognitīvie traucējumi	Pastāvīgi neiroloģiski traucējumi
Pilna asins svina līmenis, mcg%	25–49	49–70	>70
Eritrocītu protoporfirīna līmenis, mcg %	35–125	125–250	>250
Transferīna dzelzs piesātinājuma koeficients	<16	<16	<16
Seruma feritīna līmenis, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA tests: svina saturs ikdienas urīnā uz 1 mg EDTA		1	>1
Urīna analīze			Aminoskāidūrija, glikozūrija
Ceļa locītavu, nieru, urīnpūšļa rentgena uzņēmumi	Nav izmaiņu	Izmaiņas ceļa locītavās	Izmaiņas ceļa locītavās, nierēs, urīnpūslī
Galvas datortomogrāfija			Paaugstināta intrakraniālā spiediena pazīmes
Ierosmes izplatīšanās ātrums gar nervu			Palielināts
Vispārēja analīze un asins uztriepe		Viegla anēmija	Anēmija, eritrocītu bazofilā granularitāte

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]