Sideroblastiskās anēmijas

Sideroblastiskās anēmijas izraisa traucēta dzelzs izmantošana, un tās parasti ir daļa no mielodisplastiskā sindroma, kas izpaužas kā normocitāri-normohroma anēmija ar augstu sarkano asinsķermenīšu sadalījuma platumu (RDW) vai mikrocitāri-hipohroma anēmija ar paaugstinātu dzelzs, feritīna un transferīna piesātinājuma līmeni serumā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cēloņi sideroblastiskā anēmija

Sideroblastiskās anēmijas, cita starpā, raksturo nepietiekama dzelzs izmantošana hemoglobīna sintēzei, neskatoties uz normālu vai paaugstinātu dzelzs līmeni (dzelzs izmantošanas traucējumi). Citas anēmijas ar traucētu dzelzs izmantošanu ietver dažas hemoglobinopātijas, visievērojamākās talasēmijas. Sideroblastiskajām anēmijām raksturīga polihromatofilu, granulētu, mērķa formas sarkano asins šūnu (siderocītu) klātbūtne. Sideroblastiskās anēmijas ir daļa no mielodisplastiskā sindroma, bet var būt iedzimtas vai sekundāras zāļu (hloramfenikola, cikloserīna, izoniazīda, pirazinamīda) vai toksīnu (tostarp etanola un svina) lietošanai. Pastāv retikulocītu veidošanās deficīts, sarkano asins šūnu intramedulāra nāve un kaulu smadzeņu eritroīdā hiperplāzija (un displāzija). Lai gan tiek ražoti arī hipohromi eritrocīti, citi eritrocīti var būt lieli, kā rezultātā to vērtības ir normohromas, tāpēc eritrocītu lieluma mainīgums (dimorfisms) parasti atbilst augstam RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Simptomi sideroblastiskā anēmija

Mielodisplāzijas gadījumā bieži novērojama anēmija. Anēmija var būt mikrocitāra vai normohromiski normocitāra, parasti ar dimorfisku (lielu un mazu) šūnu populāciju. Kaulu smadzeņu izmeklējumos redzama samazināta eritroīdā aktivitāte, megaloblastoīdas un displāziskas izmaiņas, un bieži vien palielinās gredzenveida sideroblastu skaits. Anēmija dzelzs transportēšanas deficīta (atransferrinēmijas) dēļ ir ārkārtīgi reta. Tā rodas, ja dzelzi nevar transportēt no uzglabāšanas vietām (piemēram, aknu gļotādas šūnām) uz eritropoētiskajiem prekursoriem. Iespējamais mehānisms ir transferīna trūkums vai transferīna molekulas anomālija. Papildu pazīmes ir limfoīdo audu hemosideroze, īpaši gar kuņģa-zarnu traktu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika sideroblastiskā anēmija

Aizdomas par sideroblastisku anēmiju rodas pacientiem ar mikrocītisku vai augstu RDW anēmiju, īpaši ar paaugstinātu dzelzs līmeni serumā, feritīna līmeni serumā un transferīna piesātinājumu. Perifēro asiņu uztriepē ir redzama sarkano asinsķermenīšu dimorfisms. Sarkanās asins šūnas var būt granulētas. Obligāta kaulu smadzeņu izmeklēšana parāda eritrocītu hiperplāziju; dzelzs krāsošana atklāj ar dzelzi saistītus mitohondrijus (gredzenveida sideroblastus) attīstības sarkanajās asins šūnās. Bieži vien ir arī citas mielodisplāzijas pazīmes. Seruma svina tests tiek veikts, ja sideroblastiskās anēmijas cēlonis nav skaidrs.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]