Rihīta diagnostika

Rahīta diagnostika

• Anamnēze (riska faktori).
• Klīniskie dati.
• Laboratorijas dati.
• Rentgenogrāfiskie dati.

Anamnēze

• Norāde par nelabvēlīgu pirmsdzemdību attīstības perioda gaitu.
• Priekšlaicīgas dzemdības.
• Augsta svara un auguma rādītāji dzimšanas brīdī un to pieauguma temps.
• Dzimšana rudens-ziemas periodā.
• Dvīņi.
• Nepareiza mākslīgā vai jauktā barošana agrīnā stadijā.
• Kvalitatīvs uztura trūkums.
• Dati par sliktiem materiālajiem un dzīves apstākļiem.
• Ārstēšana ar pretkrampju līdzekļiem.
• Īpašas rahīta profilakses trūkums.

Rahīta simptomi

Simptomu smagums ir atkarīgs no slimības perioda, smaguma pakāpes un gaitas rakstura.

• Nervu sistēmas bojājumu simptomi.
• Emocionālā stāvokļa izmaiņas:
  • kautrība;
  • trīce;
  • kaprīze.
• Veģetatīvie traucējumi:
  • pārmērīga svīšana;
  • sarkans dermogrāfijas;
  • kuņģa-zarnu trakta sekrēcijas un diskinētiskie traucējumi.
  • psihomotorās attīstības kavēšanās.
• Skeleta sistēmas bojājumu simptomi:
  • Osteomalācijas izpausmes (dominē slimības akūtā gaitā):
    • lielā fontanelle malu lokanība, kauli, kas veido šuves;
    • galvas aizmugures saplacināšana;
    • kraniotabes;
    • ribu mīkstināšana un lokanība (Harisona rievas veidošanās, krūškurvja apakšējās atveres paplašināšanās, ribu deformācija - "vistas krūtiņa");
    • "kurpnieka lāde";
    • Stilbu O vai X formas izliekums;
    • plakans iegurnis;
    • "Olimpiskā" piere.
  • Osteoīdās hiperplāzijas izpausmes (dominējošas slimības subakūtā gaitā):
    • frontālo un parietālo tuberkulozu veidošanās;
    • piekrastes "rožukroņa" veidošanās;
    • apakšdelmu cauruļveida kaulu metafizu pietūkums ("aproces");
    • pirkstu falangu sabiezēšana ("pērļu virtene").
  • Kaulu audu hipoplazijas (traucētas osteoģenēzes) simptomi:
    • fontanelu un šuvju novēlota slēgšana;
    • zobu nākšanas traucējumi (laiks, secība);
    • aizkavēta cauruļveida kaulu augšana garumā (aizkavētas statomotoriskās funkcijas);
    • neatbilstība starp pases vecumu un bioloģisko vecumu (pārkaulošanās laika pārkāpums).
• Muskuļu hipotonijas izpausmes.
  • Džeka naža simptoms.
  • Nokareni pleci.
  • Funkcionālā kifoze jostasvietas rajonā.
  • "Vardes vēders".
  • Aizkavēta motoriskā attīstība.
  • Vispārēja motora atpalicība.
  • Letarģija.
• Bojājumi citām orgānu sistēmām.
  • Sirds un asinsvadu sistēma.
  • Elpošanas sistēma.
  • Kuņģa-zarnu trakts.
  • Hematopoēzes traucējumi utt.

Laboratorijas pētījumi

Pilnīga asins aina

Hipohroma anēmija, reti - smaga Yaksha-Gayem anēmija.

Bioķīmiskā asins analīze:

• disproteinēmija (hipoalbuminēmija, hiper-α1- un a2-globulinēmija);
• hipoglikēmija;
• fāzes izmaiņas kalcija un fosfora koncentrācijās;
• paaugstināta sārmainās fosfatāzes aktivitāte;
• acidoze.

Aktīva rahīta gadījumā tiek atzīmēts sekojošais:

• fosfora satura samazināšana asins plazmā līdz 0,6-0,8 mmol/l;
• kalcija satura samazināšanās asins plazmā (kopējais - līdz 2 mmol/l un jonizētais - līdz 1 mmol/l);
• paaugstināta sārmainās fosfatāzes koncentrācija asins serumā;
• kalcidiola (25-OH-D3) līmeņa samazināšanās _zem 40 ng/ml;
• kalcitriola [l,25-(OH) ₂ -D3] līmeņa samazināšanās zem 10–15 pg/ml;
• hiperaminoacidūrija vairāk nekā 10 mg/kg;
• hiperfosfatūrija līdz 0,5-1 ml ar normu 0,1-0,25 ml;
• kompensēta metaboliskā acidoze ar bāzes deficītu līdz 5-10 mmol/l;
• Paaugstināta lipīdu peroksidācijas aktivitāte.

Rentgena izmeklēšana

Pīķa periodā tiek identificēti šādi:

• trabekulāro kaulu bojājumi, īpaši epifizālajās zonās;
• neskaidras sākotnējo kalcifikācijas zonu kontūras un nodiluši gali;
• metafizu apakštasītes formas paplašināšanās;
• pārstrukturēšanas zonu (Lūzera apgaismības zonu) parādīšanās vietās ar lielu slodzi;
• epifizu osifikācijas centru izzušana kaulu struktūras zuduma dēļ;
• dažreiz - "zaļās nūjas" tipa lūzumi.

Atveseļošanās periodā kaulu augšanas zonā parādās osifikācijas joslas, kuru skaits atbilst saasinājumu skaitam.

Diferenciālā diagnostika

D vitamīna atkarīgais rahīts. Šajā grupā ietilpst divas slimības ar autosomāli recesīvu mantojumu. Pirmajā D vitamīna atkarības tipā ir mutācijas gēnā (12. hromosomu pārī), kas atbild par 1α-hidroksilāzes sintēzi nierēs, kā rezultātā rodas aktīvā metabolīta D deficīts. Otrajā tipā ir mutācija gēnā, kas atbild par l,25-(OH) ² - ^D3 receptoru sintēzi mērķa šūnās, galvenokārt enterocītos, kā rezultātā samazinās to jutība pret metabolītu.

Klīniski atkarīgā rahīta aina atgādina smagu deficīta rahīta formu, taču dominē hipokalcēmija bioķīmiskās pārmaiņās, kas bieži izpaužas kā tetānija. Slimība parasti izpaužas pēc bērna 3 mēnešu vecuma, bet hipokalciēmiju var atklāt drīz pēc dzimšanas. Heterozigotiem, saskaņā ar mutētiem gēniem, ir tendence uz hipokalciēmiju, lai gan fenotipiski tie vienmēr ir veseli. Otrais atkarīgā rahīta veids, atšķirībā no pirmā, bieži tiek kombinēts ar alopēciju.

D vitamīnam rezistenta rahīta forma ir slimību grupa, ko izraisa nieru kanāliņu bojājumi. Šis termins skaidri norāda, ka šo rahītu grūti ārstēt ar D vitamīnu, pat ar tā aktīvajiem metabolītiem.

Dažādos šīs formas variantos vienmēr var konstatēt kanāliņu bojājumu pazīmes, taču dažādās smaguma pakāpēs - no izolētas fosfatūrijas fosfātu diabēta gadījumā līdz kombinētiem elektrolītu, ūdens (poliūrija un polidipsija), aminoskābju, glikozes (amino- un glikozūrija) reabsorbcijas traucējumiem, kā arī skābju-bāzes regulācijas traucējumiem (acidoze). Pastāvīgs simptoms ir izteikta fiziskās attīstības aizkavēšanās.

Šīs slimības, atšķirībā no aplūkotajām formām, izpaužas vēlāk - no 1 gada līdz 3 gadiem, lai gan bioķīmiskās izmaiņas var konstatēt drīz pēc bērna piedzimšanas. Sakarā ar relatīvi vēlu rahīta sākšanos dominē apakšējo ekstremitāšu bojājumu klīniskās pazīmes. Ja slimība izpaužas pirms 1,5 gadu vecuma, tad tiek atzīmētas O-veida kājas, ja vēlāk - X-veida.

Iedzimts trausls kauls jeb osteogenesis imperfecta

Slimību raksturo simptomu triāde:

• kaulu trauslums (lūzumi rada minimālu ietekmi un tiem raksturīgas nelielas sāpes, kā rezultātā vecāki tos var nepamanīt);
• zila sklēra;
• dzirdes zudums (labirinta kapsulas patoloģiskas struktūras dēļ).

Turklāt pacienti bieži pamana zilganu apmali uz zobiem.

Rentgena izmeklēšanā atklājas lūzumu vietas, osteoporoze un skaidras kaulu augšanas zonu robežas. Pamata bioķīmiskie parametri ir normāli.

Hondrodistrofija

Iedzimta slimība, ko izraisa skrimšļa augšanas zonas neesamība.

Pacientiem ir raksturīgs izskats jau no dzimšanas: īsas ekstremitātes, kas neatbilst ķermeņa garumam, liela galva ar izvirzītu pieri un iegrimušu deguna tiltiņu, īss kakls. Rokas trijzara formā. Āda uz ekstremitātēm veido lielas krokas. Ir atzīmēts liels vēders un lordotisks stājas izliekums.

Rentgena izmeklēšana atklāj kaula kortikālā slāņa sabiezēšanu ar skaidrām augšanas zonu robežām.

Bioķīmiskajos parametros nav noviržu,

Hipotireoze

Tas ir balstīts uz pilnīgu vai daļēju vairogdziedzera disfunkciju.

Pacientu izskats ir raksturīgs: apaļa seja, liela mēle, kas bieži izspraucas no mutes, siekalošanās. Āda ir sausa, bāla, "marmoraina". Zemādas audu pastozitāte ("gļotādas tūska"). Vēders ir liels, ir ievērojama psihomotorās attīstības kavēšanās.

Rentgenogrammās ir skaidri redzamas kaulu augšanas zonas un aizkavēta osifikācijas punktu parādīšanās.

Tiek atzīmēta T3 un T4 _{koncentrācijas samazināšanās} asins serumā _.

Izmaiņas vairogdziedzera audos tiek reģistrētas, izmantojot ultraskaņu.

Iedzimtas rahītam līdzīgas slimības

Pastāv rahītam līdzīgu slimību grupa, kurā ir rahītam līdzīgas kaulu deformācijas (De Toni-Debre-Fanconi slimība, nieru tubulārā acidoze, D vitamīnam rezistenta rahīta).

Rahītam līdzīgas slimības ir tubulopātijas, kurās nieru kanāliņu bojājumu rezultātā tiek traucēta dažādu vielu transportēšana.

Fosfora un bikarbonātu tubulārās reabsorbcijas traucējumi izraisa hipofosfatemiju un hiperhlorēmisku metabolisko acidozi. Hroniska metaboliskā acidoze veicina kaulu demineralizāciju un hiperkalciūriju, kas savukārt izraisa izmaiņas kaulu audos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]