Radzenes anomālijas: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Radzenes attīstības anomālijas izpaužas kā izmaiņas tās lielumā un formā.

Megalokorneja — milzīga radzene (diametrs virs 11 mm) — dažkārt ir ģimenes iedzimta anomālija. Šajā gadījumā nav citas patoloģijas.

Liela radzenes izmērs var būt ne tikai iedzimta, bet arī iegūta patoloģija. Šajā gadījumā radzenes izmērs palielinās sekundāri nekompensētas glaukomas klātbūtnē jaunā vecumā.

Mikroradzene — maza radzenes daļa (5–9 mm diametrā) — var būt gan vienpusēja, gan divpusēja anomālija. Šādos gadījumos acs ābols ir arī samazināts izmērā (mikroftalms), lai gan ir sastopami gadījumi, kad arī normāla izmēra acīs radzenes ir mazas. Ar neparasti mazu vai lielu radzeni pastāv nosliece uz glaukomas attīstību. Kā iegūta patoloģija, radzenes izmēra samazināšanos pavada acs ābola subatrofija. Šādos gadījumos radzene kļūst necaurspīdīga.

Embriotoksons ir gredzenveida radzenes apduļķojums, kas koncentriski atrodas limbusā. Tas ir ļoti līdzīgs arcus senilis. Ārstēšana nav nepieciešama.

Plakanu radzeni var kombinēt ar mikroradzeni, tās refrakcija ir samazināta (28–29 dioptrijas), pastāv nosliece uz paaugstinātu acs iekšējo spiedienu priekšējās kameras leņķa sašaurināšanās dēļ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Varavīksnenes patoloģija, kas saistīta ar aizmugurējo embriotoksonu

Rīgera anomālija

• Varavīksnenes mezodermālā slāņa hipoplazija.
• Iridotrabekulārās joslas līdz Švalbes līnijai.
• Aizmugurējais embriotoksons.
• Dziļdēles ektropions.
• Varavīksnenes koloboma.
• Augsta miopija.
• Tīklenes atslāņošanās.
• Glaukoma - vismaz 60% gadījumu.
• Radzenes necaurredzamība parasti ir maza izmēra un atrodas perifērijā.
• Aizmugurējais keratokonuss.
• Katarakta ir lokāli lēcas kortikālo slāņu necaurredzamības veidojumi, kas maz ietekmē redzes asumu.
• Redzes nerva diska anomālijas: slīps redzes nerva disks, mielinizētas šķiedras.

Rīgera sindroms

Rīgera sindromu raksturo Rīgera anomālijas acu simptomi un sistēmiskas izpausmes, tostarp:

• augšējā žokļa hipoplāzija;
• īss filtrums;
• zobu patoloģija - mazi, koniskas formas zobi ar platām spraugām zobu rindā, daļēja anodontija;
• nabas un cirkšņa trūces;
• hipospadijas;
• izolēts hormonālais deficīts;
• sirds vārstuļu defekti.

6. hromosomas patoloģija, konstatēta 13. hromosomas delēcija (4q25-4q27). Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Vienlaicīga glaukoma rodas ar biežumu no 25 līdz 50%.

Vairumā gadījumu slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā; 30% gadījumu rodas jaunatklātas mutācijas un anomālijas rašanās neregulāri.

Citi sindromi, kas saistīti ar priekšējā segmenta attīstības traucējumiem, ir šādi:

• Mišela sindroms. Slimība ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Apvieno lūpas un aukslēju šķeltni kombinācijā ar epikantu, telekantu, ptozi, konjunktīvas asinsvadu telangiektāzijām, perifēro radzenes necaurredzamību, iridokorneālu saaugumiem un samazinātu intelektu.
• Okulo-dento-digitāls sindroms. Autosomāli dominējošs sindroms, kas ietver mikroftalmu, varavīksnenes hipoplāziju, persistējošu zīlītes membrānu, mazu degunu un apakšējo deguna hipoplāziju, plakstiņu spraugas sašaurināšanos un saīsināšanos, telekantu, epikantu, retas uzacis, emaljas hipoplāziju, kamptodaktīliju vai sindaktīliju. Priekšējās kameras leņķa anomālijas kombinācija ar iridodisģenēzi predisponē skartos indivīdus glaukomai.

Pilnīga radzenes remodelēšana

Plakana radzene

Plakanas radzenes diagnoze tiek noteikta, ja radzenes izliekums ir 20–40 D robežās. Keratometrijas dati parasti nepārsniedz atbilstošos sklēras rādītājus. Anomālija var būt gan vienpusēja, gan divpusēja. Plakanu radzeni var pavadīt infantilā glaukoma, anirīdija, iedzimta katarakta, lēcas ektopija, koloboma, zilās sklēras simptoms, mikroftalms un tīklenes displāzija. Iedzimtības veids var būt autosomāli dominējošs vai autosomāli recesīvs.

Vietējas un difūzas radzenes necaurredzamības

• Iedzimta glaukoma.
• Sklerokorneja.
• Radzenes distrofijas (īpaši iedzimta iedzimta endotēlija distrofija).
• Smaga acs priekšējā segmenta disģenēze.
• Ķīmiski bojājumi.
• Augļa alkohola sindroms.
• Infekciozais keratīts (skatīt 5. nodaļu).
• Neinfekciozs keratīts (skatīt zemāk).
• Ādas slimības.
• Mukopolisaharidoze.
• Cistinoze.

Perifēra radzenes necaurredzamība

Dermoīds

Dermoīdās cistas, kas lokalizējas radzenes perifērijā, parasti satur saistaudu kolagēnu un epitēlija audus, kas tām piešķir blīvu bālganu veidojumu izskatu. Epibulbārie dermoīdi atrodas uz konjunktīvas, sklēras, radzenes vai limbus rajonā. Tie var būt izolēta patoloģija vai arī tie var būt daļa no apļveida dermoīdu sindroma simptomu kompleksa - dermoīdu radīti bojājumi visam limbus apkārtmēram 360°. Dažreiz radzenes dermoīdās cistas tiek kombinētas ar konjunktīvas un sklēras dermoīdiem, izraisot radzenes astigmātisma, ambliopijas un šķielēšanas parādīšanos.

Sklerokorneja

Iedzimta divpusēja vaskularizēta perifēra radzenes apduļķošanās, bieži asimetriska. 50% gadījumu šī slimība ir sporādiska, un 50% gadījumu tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Var būt saistīta ar citām redzes orgāna patoloģijām, tostarp:

• mikroradzene;
• plakana radzene;
• glaukoma;
• priekšējās kameras leņķa disģenēze;
• šķielēšana;
• nistagms.

Retos gadījumos tas ir saistīts ar tādiem vispārējiem traucējumiem kā:

• mugurkaula šķeltne (spina bifida);
• garīga atpalicība;
• smadzenīšu patoloģija;
• Hallermana-Streifa sindroms;
• Mītensa sindroms;
• Smita-Lemli-Opica sindroms;
• osteoģenēzes traucējumi;
• iedzimta osteomiodisplāzija - ar šo sindromu, ja netiek pievienota glaukoma, parasti tiek saglabāta augsta redzes asums.

Centrālā radzenes necaurredzamība

Pētera anomālija

Parasti divpusēja slimība, ko raksturo radzenes centrālais apduļķojums ar skaidru perifēriju. Radzenes izmaiņas bieži pavada katarakta. Anomālija var būt izolēta vai kombinēta ar citām redzes patoloģijām, tostarp:

• glaukoma;
• mikroradzene;
• mikroftalms;
• plakana radzene;
• kolobomas;
• varavīksnenes mezodermālā distrofija.

Dažos gadījumos šī patoloģija ir daļa no Pītersa sindroma "plus" simptomu kompleksa, kas ietver mazu augumu, lūpas vai aukslēju šķeltni, dzirdes problēmas un attīstības kavēšanos.

Citi sindromi, kam raksturīga Pītersa anomālija:

• augļa alkohola sindroms;
• 21. hromosomas gredzena patoloģija;
• 11. hromosomas garās rokas daļēja dzēšana;
• Varburga sindroms.

Pētera anomālijas ārstēšanas mērķis ir identificēt un ārstēt vienlaicīgu glaukomu un, ja iespējams, nodrošināt radzenes optiskā centra caurspīdīgumu. Penetrējošās keratoplastikas rezultāti Pētera anomālijas gadījumā joprojām ir neapmierinoši. Lielākā daļa autoru norāda, ka keratoplastika ir indicēta tikai smagu divpusēju radzenes bojājumu gadījumos. Radzenes un lēcas centrālās zonas necaurredzamības gadījumā var veikt optisko iridektomiju.

Aizmugurējais keratokonuss

Reta iedzimta divpusēja sindroma forma, kurai nav tendence progresēt. Radzenes priekšējās virsmas izliekums nemainās, bet tiek atzīmēta radzenes stromas sabiezēšana, kā rezultātā palielinās tās aizmugurējās virsmas izliekums. Šo izmaiņu rezultātā rodas miopisks astigmātisms.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Priekšējās kameras leņķa primārā patoloģija

Deskēmeta membrānas aizmugurējo robežu iezīmē Švalbes gredzens. Tā priekšējā mala, kas izskatās kā šaura pelēcīgi balta līnija, ir redzama tonioskopijas laikā un ir pazīstama kā aizmugurējā embriotoksopa.

Daudzu veselu acu gonioskopiskajā attēlā ir atrodams mugurējais embriotoksons. Tomēr priekšējā segmenta attīstības traucējumu gadījumos mugurējais embriotoksons ir iekļauts vairāku zināmu sindromu simptomu kompleksā.

Aksenfelda anomālija

Aksenfelda anomālija ietver mugurējo embriotoksonu kombinācijā ar iridogoniodisģenēzi (varavīksnenes saknes saplūšana ar Švalbes gredzenu). Tai var būt sporādiska izcelsme vai tā var tikt mantota autosomāli dominējošā veidā. Glaukoma attīstās 50% gadījumu.

Iedzimta glaukoma

Tā ir trabekulārās zonas blokāde ar šūnu elementiem, kas netika absorbēti embriogenēzes laikā.

Alagīla sindroms

Autosomāli dominējoša slimība, ko raksturo iedzimta intrahepatiska žultsvada hipoplāzija, kas izraisa dzelti. Aizmugurējais embriotoksons ir redzams vairāk nekā 90% pacientu. Acs dibens ir bālāks nekā parasti. Bieži ir redzamas redzes nerva diska drūzas. Saistītās slimības ir mugurkaula malformācijas (tauriņa formas priekšējās arkas), sirds un asinsvadu malformācijas, dziļi novietotas acis, hipertelorisms un smails zods. Saistīto pigmentāro retinopātiju var izraisīt A un E vitamīna deficīts.