Primārā iedzimta glaukoma: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Iedzimta glaukoma ir stāvokļu grupa ar anomālijām acs iekšējās kameras atteces sistēmas attīstībā. Šajā grupā ietilpst: iedzimta glaukoma, kuras gadījumā priekšējās kameras leņķa patoloģiskā attīstība nav saistīta ar citām acu vai sistēmiskām anomālijām; iedzimta glaukoma ar saistītām acu vai sistēmiskām anomālijām; sekundāra bērnības glaukoma, kuras gadījumā citas acu patoloģijas izraisa traucētu šķidruma atteci.

Iedzimtu glaukomu klasificēšanai ir vairākas dažādas pieejas. Visbiežāk izmantotās anatomiskās klasifikācijas ir Šēfera-Veisa un Hoskina klasifikācijas. Šēfera-Veisa klasifikācija izšķir trīs galvenās grupas: primārā iedzimtā glaukoma; glaukoma, kas saistīta ar iedzimtām anomālijām; un sekundārās bērnības glaukomas. Otrā klasifikācija balstās uz attīstības anomālijām, kas klīniski noteiktas izmeklēšanas laikā, un ietver arī trīs grupas: izolēts trabekulārā aparāta attīstības traucējums ar trabekulārā tīkla malformāciju bez varavīksnenes un radzenes anomālijām; iridotrabekulārā disģenēze, ieskaitot kakta un varavīksnenes anomālijas; radzenes trabekulārā disģenēze, kas bieži saistīta ar varavīksnenes anomālijām. Anatomisko defektu noteikšana var būt noderīga ārstēšanas taktikas un prognozes noteikšanai.

Primārā iedzimtā glaukoma ir visizplatītākā bērnu glaukomas forma, kas veido aptuveni 50% no visiem iedzimtas glaukomas gadījumiem. Tai raksturīgas trabekulārā tīkla attīstības anomālijas, un tā nav saistīta ar citām acu vai sistēmiskām slimībām. 75% gadījumu primārā iedzimtā glaukoma skar abas acis. Saslimstības biežums ir 1 uz 5000–10 000 dzīvi dzimušiem bērniem. Vairāk nekā 80% gadījumu rodas pirms 1 gada vecuma: 40% tūlīt pēc dzimšanas, 70% no 1 līdz 6 mēnešiem un 80% pirms 1 gada vecuma. Patoloģija biežāk sastopama zēniem (70% zēniem un 30% meitenēm); 90% gadījumu ir sporādiski, un nav ģimenes anamnēzes. Neskatoties uz autosomāli recesīvā modeļa attīstību ar mainīgu penetranci, tiek uzskatīts, ka vairums gadījumu ir daudzfaktoru iedzimtības rezultāts, iesaistot neģenētiskus faktorus (piemēram, vides faktorus).

[ 1 ], [ 2 ]

Primārās iedzimtās glaukomas simptomi

Anamnēze

Asarošana, fotofobija un blefarospazma veido klasisku triādi. Bērni ar iedzimtu glaukomu parasti dod priekšroku pustumsai un izvairās no spilgtas gaismas. Tiek atzīmēta pārmērīga asarošana. Vienpusēja bojājuma gadījumā māte var pamanīt bērna acu asimetriju, acu izmēra palielināšanos (skartajā pusē) vai samazināšanos (normālajā pusē).

Ārējā apskate

Normāls horizontālais radzenes diametrs pilnlaika jaundzimušajiem ir 10–10,5 mm. Līdz divu gadu vecumam tas palielinās līdz pieauguša cilvēka izmēram (aptuveni 11,5–12 mm). Radzenes diametrs, kas lielāks par 12 mm jaundzimušajam, norāda uz augstu iedzimtas glaukomas varbūtību.

Var konstatēt arī radzenes apduļķošanos, Deskmeta membrānas plīsumus (Hāba strijas), dziļu priekšējo kameru, intraokulāro spiedienu, kas pārsniedz 21 mm Hg, varavīksnenes stromas hipoplāziju, izolētu trabekulodisģenēzi gonioskopijā un palielinātu redzes nerva diska ekskavāciju. Hāba strijas var būt vienas vai vairākas, un tās parasti ir orientētas horizontāli vai koncentriski attiecībā pret limbusu.

Redzes nerva diska novērtēšana ir galvenais glaukomas diagnosticēšanas punkts. Glaukomatozas izmaiņas diskā zīdaiņiem un uz zemāka acs iekšējā spiediena fona notiek ātrāk nekā pusaudžiem un pieaugušajiem. Izrakuma laukuma attiecība pret redzes nerva diska laukumu, kas lielāka par 0,3, zīdaiņiem ir reti novērojama un norāda uz augstu glaukomas attīstības varbūtību. To pašu norāda disku izrakumu asimetrija, īpaši atšķirība starp abām acīm, kas lielāka par 0,2. Glaukomatozais izrakums var būt ovāls, bet biežāk tas ir apaļš, kas atrodas centrā. Pēc acs iekšējā spiediena normalizēšanas izrakums atgriežas sākotnējā stāvoklī.

Lai noteiktu precīzu diagnozi un nozīmētu atbilstošu ārstēšanu, nepieciešams novērtēt acs priekšējās kameras leņķi. Attīstības anomālijas var izpausties divās galvenajās formās: plakanā varavīksnenes piestiprināšanās, kurā varavīksnene ir piestiprināta tieši vai priekšpusē trabekulārajam tīklam, un tās izaugumi, iespējams, stiepjas pāri sklēras izaugumam, un izliekta varavīksnenes piestiprināšanās, kurā varavīksnene ir redzama aiz trabekulārā tīkla, bet ir pārklāta ar blīviem patoloģiskiem audiem. Salīdzinājumam sniegta arī gonioskopiska fotogrāfija ar normālu zīdaiņa priekšējās kameras leņķi.

Paaugstināts intraokulārais spiediens bērniem līdz 3 gadu vecumam izraisa acs ābola ievērojamu palielināšanos un pakāpenisku radzenes sabiezēšanu. Radzenei palielinoties, tās stiepšanās izraisa Descemeta membrānas plīsumus, epitēlija un stromas tūsku un radzenes necaurredzamību. Varavīksnenes stiepšanās izraisa stromas retināšanos. Paaugstinoties intraokulārajam spiedienam, paplašinās arī sklēras kanāls, caur kuru iet redzes nervs, kā rezultātā strauji palielinās redzes nerva diska izvirzījums, kas ātri atgriežas sākotnējā stāvoklī, kad intraokulārais spiediens atgriežas normālā stāvoklī. Pieaugušajiem tik strauja izvirzījuma lieluma atjaunošanās nenotiek, iespējams, zīdaiņu redzes nerva kārpas saistaudu lielākas elastības dēļ. Ja intraokulāro spiedienu nevar kontrolēt, var attīstīties buftalms.

Primārās iedzimtās glaukomas diferenciāldiagnoze

Radzenes izmaiņas ietver arī megaloradzi, vielmaiņas slimības, radzenes distrofijas, dzemdību traumas un keratītu. Asarošana vai fotofobija var rasties nazolakrimālā kanāla obstrukcijas, dakriocistīta un irīta gadījumā. Redzes nerva izmaiņas, kas līdzīgas glaukomas gadījumā novērotajām, ietver redzes nerva diska bedres, kolobomas un hipoplāziju.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]