Polineiropātija - Diagnoze

Polineiropātijas diagnoze

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Anamnēze

Ja tiek konstatēta lēni progresējoša sensorimotorā polineiropātija, kas debitējusi peroneālo muskuļu grupā, nepieciešams precizēt iedzimto anamnēzi, īpaši kāju muskuļu noguruma un vājuma klātbūtni, gaitas izmaiņas un pēdas deformācijas (augsts pacēlums) radiniekiem.

Ja attīstās simetrisks plaukstas ekstensoru vājums, jāizslēdz svina intoksikācija. Parasti toksiskām polineiropātijām papildus neiroloģiskiem simptomiem raksturīgs vispārējs vājums, paaugstināts nogurums un dažreiz sūdzības par vēderu. Ir arī jānoskaidro, kādas zāles pacients lieto, lai izslēgtu zāļu izraisītu polineiropātiju.

Hroniskai iekaisīgai demielinizējošai polineiropātijai raksturīga relatīvi lēna slimības attīstība (vairāku mēnešu laikā), kam raksturīgi mainīgi paasinājumi un īslaicīgi uzlabojumi. Atšķirībā no Gijēna-Barē sindroma, saistība ar iepriekšēju vīrusu infekciju tiek konstatēta reti (20%). 16% gadījumu tiek novērota akūta simptomu attīstība, kas atgādina Gijēna-Barē sindromu. Šajā gadījumā hroniskas iekaisīgas demielinizējošas polineiropātijas diagnoze tiek noteikta dinamiskās novērošanas laikā (paasinājuma rašanās 3-4 mēnešus pēc slimības sākuma ļauj noteikt pareizu diagnozi).

Lēni progresējoša asimetriska muskuļu vājuma attīstība liecina par multifokālu motoru neiropātiju.

Diabētisko polineuropatiju raksturo lēni progresējoša apakšējo ekstremitāšu hipoestēzija, ko papildina dedzinoša sajūta un citas sāpīgas izpausmes pēdās.

Urēmiskā polineiropātija parasti rodas hroniskas nieru slimības fona apstākļos, ko pavada nieru mazspēja.

Sensoriski veģetatīvās polineiropātijas attīstībā, kam raksturīga dedzināšana, disestēzija, uz strauja ķermeņa masas samazināšanās fona, ir jāizslēdz amiloīda polineiropātija.

Mononeiropātijas attīstība ar izteiktu sāpju sindromu pacientam ar sistēmiska procesa pazīmēm (plaušu bojājumi, kuņģa-zarnu trakts, sirds un asinsvadu sistēma, vispārējs vājums, svara zudums, drudzis) ir raksturīga sistēmiskam vaskulītam un kolagenozēm.

Difteritiskā polineiropātija attīstās 2–4 nedēļas pēc difteritiska faringīta. Pēc 8–12 nedēļām process kļūst vispārināts ar ekstremitāšu muskuļu bojājumiem, pēc tam pacientu stāvoklis ātri uzlabojas, un pēc vairākām nedēļām vai mēnešiem notiek pilnīga (dažreiz nepilnīga) nervu funkciju atjaunošanās.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Fiziskā apskate

Iedzimtām polineiropātijām raksturīgs pēdu ekstensoru muskuļu vājuma pārsvars, stepace, Ahilleja cīpslas refleksu neesamība. Dažos gadījumos tiek atzīmētas augstas pēdu arkas vai to deformācija "zirga" tipa. Vēlākā stadijā ceļa un karpradiālo cīpslu refleksi nav, attīstās pēdu un apakšstilbu muskuļu atrofija. 15-20 gadus pēc slimības sākuma attīstās roku muskuļu vājums un atrofija, veidojoties "spīļotai ķepai".

Hroniskas iekaisīgas demielinizējošas polineiropātijas gadījumā, tāpat kā Gijēna-Barē sindroma gadījumā, muskuļu vājums bieži vien ir izteiktāks apakšējās ekstremitātēs, ar relatīvi simetriskiem gan proksimālo, gan distālo muskuļu bojājumiem. Ilgstošas slimības gaitas gadījumā pakāpeniski var attīstīties muskuļu atrofija. Maņu traucējumi visbiežāk dominē apakšējo ekstremitāšu distālajās daļās, iespējami gan plāno (samazināta sāpju un temperatūras jutība), gan resno šķiedru bojājumi (traucēta vibrācija un locītavu-muskuļu jutība). Sāpju sindroms CIDP gadījumā tiek novērots retāk nekā Gijēna-Barē sindroma gadījumā (20%). Cīpslu refleksi nav 90% pacientu. Iespējams sejas muskuļu vājums un viegli bulbāri traucējumi, bet smagi rīšanas un runas traucējumi, kā arī elpošanas muskuļu bojājumi nav raksturīgi hroniskai iekaisīgai demielinizējošai polineiropātijai.

Multiplai motorai neiropātijai raksturīgi muskuļu bojājumi, kas atbilst atsevišķu nervu inervācijai, bez jušanas traucējumiem. Vairumā gadījumu galvenokārt tiek skartas augšējās ekstremitātes. Vaskulītam raksturīgi sensorimotoriski traucējumi, kas atbilst ekstremitāšu nervu zonai, ar izteiktu sāpju sindromu. Visbiežāk tiek skartas apakšējās ekstremitātes.

Sensorām polineuropatijām raksturīga hipoestēzijas distālā izplatība (līdzīga "zeķes un cimdi"). Slimības sākumposmā ir iespējama hiperestēzija. Distālie cīpslu refleksi parasti izzūd agri.

Sensorimotorās aksonālās neiropātijas (visvairāk toksiskās un vielmaiņas) raksturo distālā hipoestēzija un distālais muskuļu vājums.

Veģetatīvo polineiropātiju gadījumā iespējams gan veģetatīvo nervu šķiedru zudums, gan kairinājums. Vibrācijas polineiropātijai raksturīga hiperhidroze, roku asinsvadu tonusa traucējumi (kairinājuma simptomi), savukārt diabētiskajai polineiropātijai, gluži pretēji, raksturīga sausa āda, trofiski traucējumi, iekšējo orgānu veģetatīvā disfunkcija (samazināta sirdsdarbības ātruma mainība, kuņģa-zarnu trakta traucējumi) (zuduma simptomi).

Laboratorijas pētījumi

Gangliozīdu antivielu pētījums

Pacientiem ar motoriskām neiropātijām ieteicams pētīt antivielas pret GM2 gangliozīdiem. Augsts titrs (vairāk nekā 1:6400) ir specifisks motorai multifokālai neiropātijai. Zems titrs (1:400–1:800) ir iespējams HIDP, Gijēna-Barē sindroma un citu autoimūnu neiropātiju, kā arī ALS gadījumā. Jāatceras, ka paaugstināts antivielu titrs pret GM1 gangliozīdiem tiek konstatēts 5% veselu cilvēku, īpaši gados vecākiem cilvēkiem.

Sensorās neiropātijās (sensorā hroniskā polineiropātija, Guillain-Barré sindroms un dažreiz hroniska iekaisīga demielinizējoša polineiropātija) tiek konstatēts gangliozīda GD _1b antivielu titra pieaugums.

_{Gangliozīda GQ 1b} antivielu titra palielināšanās ir raksturīga polineuropatijām ar oftalmoparēzi (Millera-Fišera sindromā tās tiek konstatētas 90% gadījumu).

Antivielas pret mielīnam saistīto glikoproteīnu (anti-MAG antivielas) tiek konstatētas 50% pacientu ar paraproteinēmisku polineiropātiju (ar monoklonālām IgM gammopātijām) un dažos gadījumos ar citām autoimūnām polineiropātijām.

_{B12 vitamīna} koncentrācija asinīs. B12 vitamīna _{deficīta polineiropātijas gadījumāB12} vitamīna koncentrācija asinīs var samazināties (zem 0,2 ng/mg), bet dažos gadījumos tā var būt normāla, tāpēc šo pētījumu izmanto reti.

Vispārēja asins analīze. Sistēmisko slimību gadījumā tiek atzīmēta ESR palielināšanās un leikocitoze, B12 vitamīna deficīta polineiropātijas gadījumā hiperhroma anēmija.

Asins un urīna analīzes smagajiem metāliem tiek veiktas, ja ir aizdomas par polineuropatiju, kas saistīta ar intoksikāciju ar svinu, alumīniju, dzīvsudrabu utt.

Urīna analīzes. Ja ir aizdomas par porfīriju, tiek veikta vienkārša pārbaude — burciņa ar pacienta urīnu tiek pakļauta saules gaismai. Porfīrijas gadījumā urīns kļūst sarkans (rozā). Ja testa rezultāts ir pozitīvs, diagnozi var apstiprināt, izmantojot Vatsona-Švarca testu.

Cerebrospinālā šķidruma pētījumi

Olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā palielinās Gijēna-Barē sindroma, hroniskas iekaisīgas demielinizējošas polineiropātijas un paraproteinēmisku polineiropātiju gadījumā. Raksturīga ir arī olbaltumvielu-šūnu disociācija (ne vairāk kā 10⁶ mononukleārie leikocīti/μl). Motoras multifokālas neiropātijas gadījumā iespējama neliela olbaltumvielu koncentrācijas palielināšanās. Difterītiskās polineiropātijas gadījumā bieži tiek konstatēta limfocītu pleocitoze ar paaugstinātu olbaltumvielu saturu. Ar HIV saistītām polineiropātijām raksturīga viegla mononukleāra pleocitoze (virs 10⁶ šūnām 1 μl), paaugstināts olbaltumvielu saturs.

DNS diagnostika

Molekulāro ģenētisko analīzi ir iespējams veikt visām galvenajām NMSN I, IIA, IVA, IVB tipu formām.

[ 10 ], [ 11 ]

Instrumentālie pētījumi

Stimulācijas elektromiogrāfija

Motorisko un sensorisko šķiedru vadošās funkcijas pētījums ļauj apstiprināt polineiropātijas diagnozi, noteikt tās raksturu (aksonāla, demielinizējoša) un identificēt vadīšanas blokus gar nerviem.

Pētījuma apjoms tiek noteikts, pamatojoties uz klīnisko ainu. Motorisko funkciju traucējumu gadījumā nepieciešams izpētīt apakšējo un augšējo ekstremitāšu motoros nervus, lai novērtētu procesa simetriju un izplatību. Visbiežāk izmeklētie nervi ir peroneālais, stilba kaula, vidējais un elkoņa kaula nervs. Maņu traucējumu gadījumā ieteicams pētīt surālo, vidējo un elkoņa kaula nervu. Lai diagnosticētu polineiropātiju, nepieciešams pārbaudīt vismaz 3-4 nervus. Ja ir aizdomas par vairāku mononeiropātiju, tiek veikta klīniski skarto un neskarto nervu izpēte, kā arī vadīšanas bloku identificēšana, izmantojot "inching" metodi - pakāpenisku nerva izpēti. Lai diagnosticētu motoro multifokālo neiropātiju, nepieciešams identificēt daļējus vadīšanas blokus ārpus tipiskās saspiešanas vietām vismaz divos nervos.

Nosakot perifēro nervu sistēmiskus bojājumus, ir jāprecizē patoloģiskā procesa veids (aksonāls vai demielinizējošs).

• o Aksonālā izauguma galvenie kritēriji:
  • M-atbildes amplitūdas samazināšanās;
  • normāls vai nedaudz samazināts ierosmes vadīšanas ātrums pa perifēro nervu motorajiem un sensorajiem aksoniem;
  • ierosmes vadošo bloku klātbūtne;
  • F-viļņu amplitūdas palielināšanās, lielu F-viļņu parādīšanās ar amplitūdu, kas pārsniedz 5% no M-atbildes amplitūdas.
• Demielinizācijas procesa galvenie kritēriji:
  • samazināts ierosmes vadīšanas ātrums pa perifēro nervu motorajiem un sensorajiem aksoniem (mazāk nekā 50 m/s rokās, mazāk nekā 40 m/s kājās);
  • M-atbildes ilguma un polifāzes palielināšanās;
  • atlikušā latentuma palielināšanās (vairāk nekā 2,5-3 m/s);
  • ierosmes vadīšanas bloku klātbūtne;
  • F-viļņu latentuma diapazona paplašināšana.

Adatu elektromiogrāfija

Adatas EMG mērķis polineiropātijas gadījumā ir identificēt pašreizējā denervācijas-reinnervācijas procesa pazīmes. Visbiežāk tiek pārbaudīti augšējo un apakšējo ekstremitāšu distālie muskuļi (piemēram, priekšējais stilba kaula muskulis, pirkstu kopējais ekstensors) un, ja nepieciešams, proksimālie muskuļi (piemēram, augšstilba četrgalvu muskulis).

Ir svarīgi atcerēties, ka pirmās denervācijas procesa pazīmes parādās ne agrāk kā 2-3 nedēļas pēc slimības sākuma, bet reinnervācijas procesa pazīmes - ne agrāk kā 4-6 nedēļas. Tāpēc Gijēna-Barē sindroma agrīnās stadijās adatas EMG neatklāj patoloģiskas izmaiņas. Vienlaikus tās veikšana ir pamatota, jo slēpta notiekoša denervācijas-reinnervācijas procesa atklāšana palīdz hroniskas iekaisīgas demielinizējošas polineiropātijas un Gijēna-Barē sindroma diferenciāldiagnozē strīdīgos gadījumos.

Nervu biopsija

Nervu biopsija (parasti sural) reti tiek veikta polineiropātijas diagnostikā. Pētījums ir pamatots aizdomu gadījumā par amiloīdo polineiropātiju (amiloīdo nogulšņu noteikšana), vaskulītu (nervu barojošo asinsvadu sieniņu nekrozi).

Pilns jebkuras polineiropātijas diagnostikas kritēriju kopums ietver:

Klīniskās izpausmes (galvenās no tām ir: sāpes, parestēzija, muskuļu vājums, hipotrofija, hipotensija, samazināti refleksi, autonomās nervu sistēmas traucējumi, "cimdu" un "zeķu" tipa jutīguma traucējumi).

Nervu un muskuļu biopsija (svarīga ir morfoloģisko izmaiņu, piemēram, aksonopātijas vai mielinopātijas, būtība).

Elektrofizioloģiskie pētījumi. Tiek izmantota stimulācija un virsmas elektromiogrāfija. Lai noteiktu perifērā nerva bojājuma raksturu un līmeni, ir svarīgi pētīt ierosmes vadīšanas ātrumu pa perifēro nervu motorajām un sensorajām šķiedrām, kā arī analizēt polineiropātijas sindroma klīniskās pazīmes.

Cerebrospinālā šķidruma, asiņu un urīna bioķīmiskie pētījumi.

Polineiropātiju izpausmes var ietvert arī sensoru ataksiju, neiropātisku trīci, kā arī fascikulācijas, miokīmiju, krampjus un pat vispārēju muskuļu sasprindzinājumu (stīvumu). Pēdējā gadījumā parasti tiek konstatēta muskuļu relaksācijas aizkavēšanās pēc brīvprātīgas kontrakcijas ("pseidomiotonija"), kas novērojama dažās aksonopātijās. Šīs formas jādiferencē no muguras smadzeņu priekšējā raga šūnu bojājumiem un Švarca-Jampela sindroma.

Jebkurš polineiropātijas sindroms ir pakļauts noteiktiem klīniskā apraksta principiem. Jo īpaši polineiropātija vienmēr tiek klīniski klasificēta trīs klīniskajās kategorijās: pēc dominējošajām klīniskajām pazīmēm (kuras nervu šķiedras galvenokārt vai selektīvi tiek skartas), pēc bojājuma izplatības un pēc gaitas rakstura. Uzmanība tiek pievērsta slimības sākuma vecumam, ģimenes anamnēzei un pašreizējo somatisko slimību klātbūtnei.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diferenciālā diagnostika

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Iedzimtas polineiropātijas

Šarko-Marijas-Tota slimībai raksturīga lēni progresējoša peroneālo muskuļu vājināšanās ar Ahilleja cīpslas refleksu zudumu. Slimības agrīnā sākumā (10–20 gadu vecumā) ir viegli aizdomām par iedzimtu ģenēzi: strauji paaugstināta izraisīto M-atbildes reakciju sliekšņa noteikšana stimulācijas EMG laikā, ievērojams nerva vadīšanas ātruma samazinājums (mazāk par 38 m/s gar vidējo nervu), visticamāk, ir saistīts ar I tipa NMSN. Diagnoze tiek apstiprināta, izmantojot molekulārās ģenētiskās metodes. Ja galvenokārt tiek konstatētas aksonu izmaiņas (vadīšanas ātrums gar vidējo nervu ir lielāks par 45 m/s), ieteicams veikt ģenētisko analīzi II tipa NMSN. Ievērojams nerva vadīšanas ātruma samazinājums (mazāk par 10 m/s) kombinācijā ar ievērojamu motorās attīstības aizkavēšanos ir raksturīgs III tipa NMSN (Dejerīnas-Sotas sindroms), kam raksturīga arī nervu stumbru sabiezēšana. Refsuma slimība (NMSN IV tips) var būt saistīta ar tikpat izteiktu nervu vadīšanas ātruma samazināšanos kopā ar sensorineirālu dzirdes zudumu, ihtiozi, tīklenes pigmentāro deģenerāciju un kataraktu.

Šarko-Marijas-Touta slimības aksonālā tipa gadījumā, pētot nervu vadīšanas funkciju, tiek atklāta M-atbildes reakciju amplitūdas samazināšanās ar praktiski neskartu SR; adatas EMG atklāj denervācijas-reinnervācijas sindromu, kas bieži tiek kombinēts ar fascikulācijas potenciāliem, kas dažos gadījumos noved pie kļūdainas patoloģijas interpretācijas kā mugurkaula muskuļu atrofijas. Atšķirībā no mugurkaula muskuļu atrofijas, Šarko-Marijas-Touta slimību raksturo muskuļu vājuma un atrofijas distāls sadalījums. Papildu kritērijs var būt maņu traucējumu noteikšana (klīniski vai ar EMG palīdzību). Kenedija mugurkaula amiotrofijas gadījumā tiek atklāts arī maņu nervu vadīšanas funkcijas pārkāpums, taču to var atšķirt pēc citām pazīmēm: bulbāra nerva bojājuma, ginekomastijas utt. Izšķiroša nozīme ir ģenētiskajai analīzei.

Ja ir aizdomas par iedzimtu polineiropātiju un nav skaidras ģimenes anamnēzes, pacientu radinieku izmeklēšana palīdz identificēt NMSN subklīniskās formas. Daudzi no viņiem neuzrāda aktīvas sūdzības, bet, aptaujājot, norāda, ka viņiem ir grūti izvēlēties apavus augstās pēdas velves dēļ, un vakarā kājas nogurst. Ahilleja refleksi bieži vien nav vai ir samazināti, bet muskuļu spēks, tostarp peroneālajā grupā, var būt pietiekams. CRV pētījums bieži atklāj demielinizējošas izmaiņas bez aksonu izmaiņām, savukārt CRV var būt ievērojami samazināts. Ar adatas EMG parasti atklājas dažādas pakāpes reinnervācijas pazīmes bez izteiktas denervācijas, tas ir, reinnervācijas process pilnībā kompensē nedaudz izteiktu muskuļu šķiedru denervāciju, kas noved pie ilgstošas slimības subklīniskas gaitas.

Porfīriskā polineiropātija

Porfīriskā polineiropātija var atdarināt polimiozītu. Diferenciāldiagnoze tiek veikta, pamatojoties uz adatas EMG rezultātiem, kas atklāj primāru muskuļu tipa izmaiņu polimiozītā. Polimiozīta gadījumā tiek novērots straujš KFK aktivitātes pieaugums asinīs. Porfīriskā polineiropātija atšķiras no Gijēna-Barē sindroma ar vēdera dobuma traucējumiem, CNS bojājumiem (bezmiegs, depresija, apjukums, kognitīvi traucējumi) un biežu Ahilleja refleksu saglabāšanos. Dažos gadījumos porfīriskā polineiropātija var līdzināties svina intoksikācijai (vispārējs vājums, vēdera dobuma simptomi un dominējošs roku muskuļu vājums). Botulisms tiek izslēgts, pamatojoties uz anamnēzes datiem un neiromuskulārās pārneses pētījumiem.

Autoimūnas polineiropātijas

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Hroniska iekaisīga demielinizējoša polineiropātija

Distālā un proksimālā muskuļu vājuma kombinācija ar distālo hipoestēziju, kas attīstījās 2–4 mēnešu laikā, liecina par hronisku iekaisīgu demielinizējošu polineiropātiju. Raksturīgas ir spontānu remisiju un paasinājumu epizodes. Stimulācijas EMG atklāj aksonāli demielinizējošas sensorimotoras izmaiņas. Mērena antivielu līmeņa paaugstināšanās pret gangliozīdiem GM1 _, GM2 _un palielināts olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā apstiprina polineiropātijas imūno raksturu. Strauji attīstoties polineiropātijai un tās smagai gaitai, ir jāizslēdz Gijēna-Barē sindroms. Ievērojams MUAP parametru pieaugums izmeklēšanas laikā ar adatas elektrodu liecina par ilgāku slimības gaitu, nekā norādījis pacients.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Paraproteinemigāla polineiropātija

Sensorisku traucējumu pārsvars, progresējoša gaita bez remisijām, demielinizējošas izmaiņas EMG ļauj aizdomām par paraproteinēmisku polineiropātiju. Diagnozi apstiprina monoklonālās gammopātijas noteikšana asins plazmas elektroforēzē/imūnelektroforēzē un antivielu noteikšana pret mielīnam saistīto glikoproteīnu. Turklāt svarīga ir Ben-Jones proteīna noteikšana urīnā, paaugstināta proteīna koncentrācija un monoklonālo IgM noteikšana cerebrospinālajā šķidrumā.

Multifokāla motora mononeiropātija

Izteikta atrofija, asimetrisks muskuļu vājums, fascikulācijas un jušanas traucējumu neesamība multifokālās motorās mononeuropātijas gadījumā bieži vien ir kļūdainas motoro neironu slimības diagnozes cēlonis. Diferenciāldiagnozē palīdz divu vai vairāku motoro nervu vadīšanas bloku noteikšana, izmantojot "inčinga" metodi (pakāpeniska nervu vadīšanas funkcijas izpēte). Multifokālās motorās mononeuropātijas bojājumi iekļaujas atsevišķu nervu inervācijas zonās, un neironu bojājuma līmenī šī atkarība tiek traucēta. Turklāt motoro neironu slimībām raksturīga izteikta fascikulācijas potenciāla klātbūtne, tostarp klīniski neskartos muskuļos.