Lentiginosis periorificialis: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Lentiginosis periorificialis (sinonīms: Peutz-Jeghers-Turaine sindroms).

Cēloņi un patogeneze. Slimība pieder pie iedzimtu lentigīnu grupas, kas papildus Peutz-Jeghers-Turēna sindromam ietver iedzimtus un centrofaciālus lentigīnus. Dermatozes attīstības cēlonis un mehānisms vēl nav pilnībā noskaidrots. Tiek uzskatīts, ka periorifikālie lentigīni rodas neiromezenhimālās displāzijas rezultātā, ko izraisa autosomāli dominējošā veidā pārmantota gēna mutācija. Ir ziņojumi par slimības ģimenes gadījumiem. Ir atklāts, ka patoloģiskais gēns STK.11 ir audzēja nomācošs gēns.

Periorifikālās lentiginozes simptomi. Slimība attīstās tūlīt pēc dzimšanas vai nedaudz vēlāk. To raksturo vairāku mazu pigmenta plankumu parādīšanās no gaiši brūnas līdz melnai, ovālas vai noapaļotas kontūras. Plankumi lokalizējas ap muti un mutē, uz lūpām, īpaši apakšējās, starpenāzālā, periorbitālā, retāk - uz ekstremitātēm (plaukstām un pēdām, pirkstu virspusē), konjunktīvā. Lentigo tipa izsitumi var būt ierobežoti un lokalizēties tikai vienā no iepriekš minētajām zonām. Mutes dobumā var būt arī papilomatozas izmaiņas. Tikai slimības ādas forma ir ļoti reta. Lielākajai daļai pacientu ir ādas bojājumu un gļotādu kombinācija ar vairākiem kuņģa-zarnu trakta, īpaši tievās zarnas, polipiem. Ar vecumu pigmentācija kļūst intensīvāka un attīstās kuņģa un zarnu polipozes klīniskās izpausmes: sāpes, vemšana, asiņošana, obstrukcijas simptomi, invaginācija, sekundāra anēmija, kaheksija. Pastāv paaugstināts polipu, galvenokārt kuņģa, divpadsmitpirkstu zarnas un resnās zarnas, ļaundabīgas deģenerācijas risks. Literatūrā aprakstīti gadījumi, kad polipi parādās uz citu orgānu (urīnpūšļa, nieru iegurņa, urīnvada, bronhu, deguna) gļotādām.

Histopatoloģija. Bazālā slāņa keratinocītos un melanocītos ir konstatēts palielināts pigments. Dermā novērojama makrofāgu uzkrāšanās. Polipi ir labdabīgi adenomi.

Diferenciālā diagnoze. Ir nepieciešams diferencēt periorifikālo lentiginozi no vasaras raibumiem, dažādām ģeneralizēta lentigo formām (Leoparda sindroms utt.), centrofaciālas lentiginozes, kuņģa-zarnu trakta polipozes, Adisona slimības.

Periorifikālās lentiginozes ārstēšana. Nepieciešama polipu ķirurģiska noņemšana, pacientu novērošana ambulatorā klīnikā un pirmās pakāpes radinieku izmeklēšana.