Īsts iedzimts gigantisms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Patiess iedzimts gigantisms (makrodaktilija) ir attīstības defekts, ko izraisa augšējo ekstremitāšu lineāro un tilpuma parametru pārkāpums palielināšanās virzienā.

ICD-10 kods

Q74.0 Patiess iedzimts gigantisms (makrodaktilija).

Patiesa iedzimta gigantisma klasifikācija un simptomi

Šai anomālijai ir trīs formas.

• Pirmā forma ir patiess iedzimts gigantisms ar dominējošu mīksto audu palielināšanos. Atšķirīgās pazīmes: visu ekstremitāšu segmentu garuma un apjoma palielināšanās, strauja mīksto audu palielināšanās galvenokārt uz plaukstas virsmas (ekstremitātei ir neglīts izskats); mīksto audu palielināšanās pakāpe garumā un jo īpaši platumā pārsniedz skeleta kaulu palielināšanās pakāpi salīdzinājumā ar vecuma normu. Klinodaktilija novērojama arī skarto pirkstu starpfalangu un metakarpofalangeālo locītavu līmenī, to hiperekstensija.
• Otrā forma ir patiess iedzimts gigantisms ar dominējošu kaulu komponentes palielināšanos. Raksturīgās pazīmes: skarto ekstremitāšu segmentu garuma palielināšanās (mīkstie audi nemaina skartā segmenta izskatu); skeleta kaulu platuma un jo īpaši garuma palielināšanās pakāpe pārsniedz mīksto audu palielināšanās pakāpi salīdzinājumā ar vecuma normu; klinodaktilija skarto pirkstu starpfalangu un metakarpofalangeālo locītavu līmenī, tajās nav hiperekstensijas.
• Trešā forma ir patiess iedzimts gigantisms ar dominējošu bojājumu rokas īsajos muskuļos (muskuļu forma). Raksturīgās pazīmes: skartā ekstremitātes segmenta garuma palielināšanās metakarpālo kaulu dēļ; apakšdelma mīksto audu apjoma palielināšanās; ievērojams plaukstas platuma palielināšanās starpkarpālo telpu dēļ; salīdzinot ar vecuma normu, mīksto audu palielināšanās pakāpe (tikai metakarpālo kaulu galviņu līmenī) platumā ievērojami pārsniedz skeleta kaulu palielināšanās pakāpi (garumā tiek atzīmēts tikai kaula komponentes palielināšanās). Metakarpofalangeālajās locītavās tiek konstatētas klinodaktilijas un fleksijas kontraktūras, un pirmā pirksta locītavās tiek novērota arī "vaļīgums".

Patiesa iedzimta gigantisma ārstēšana

Bērnu ar dažādas pakāpes augšējo ekstremitāšu gigantismu ķirurģiska ārstēšana sākas 6-7 mēnešu vecumā. Palielinātā pirksta garumu līdz normai var samazināt, saīsinot falangu un metakarpālo kaulu rezekciju. Skarto pirkstu klinodaktilijas likvidēšana tiek veikta vienlaikus ar to saīsināšanu.

Skarto pirkstu sindaktilijas eliminācija tiek veikta pēc tam, kad to garums ir pilnībā normalizēts.

Ja kājas pirksts ir palielināts par 300% no normāla (vai vairāk) un vienīgais risinājums ir amputācija, mēs piedāvājam mikroķirurģisku pirksta transplantāciju uz rokas (pārmērīgi palielināto pirkstu pozīcijā).

• Pirmajā gigantisma formā skartā segmenta tilpumu var samazināt līdz gandrīz normāliem izmēriem, izmantojot falangu sānu rezekciju, kas tiek veikta divos posmos: vispirms vienā pirksta pusē, tad otrā.
• Otrajā gigantisma formā tiek veikta falangu centrālā rezekcija, lai samazinātu pirksta izmēru.
• Trešajā gigantisma formā, lai samazinātu plaukstas platumu un vienlaikus likvidētu fleksijas kontraktūras metakarpofalangeālajās locītavās, tiek izmantota metakarpālo kaulu satuvināšanas metode ar dažādām fiksācijas metodēm (atkarībā no bērna vecuma un deformācijas smaguma pakāpes).

Vienlaikus ar defekta galveno izpausmju novēršanu tiek veikta pavadošo deformāciju korekcija: dažādu lokalizāciju lieko mīksto audu izgriešana, skarto pirkstu hiperekstensijas novēršana, pirmā pirksta metakarpofalangeālās locītavas "vaļīguma" novēršana.

Pielietotās ortopēdiskās ķirurģiskās ārstēšanas metodes ļauj tuvināt paplašināto segmentu izmērus fizioloģiskajai normai, vienlaikus saglabājot rokas anatomiskās proporcijas.