Minkovska-Šofāra slimības simptomi.

Iedzimta mikrosferocitoze klīniski izpaužas 50% gadījumu jau jaundzimušā periodā; lielākajā daļā pacientu slimība sākas pirms pusaudža vecuma. Ir noteikts, ka slimības simptomu agrīna parādīšanās nosaka smagāku gaitu.

Klīniskajā attēlā centrālo vietu ieņem trīs galvenie simptomi, ko izraisa hemolīzes intracelulārā lokalizācija: dzelte, ādas un gļotādu bālums, splenomegālija.

Dzeltes intensitāte var atšķirties un to nosaka netiešā bilirubīna līmenis. Dažiem pacientiem ādas un sklēras dzelte var būt vienīgais simptoms, kura dēļ viņi meklē medicīnisko palīdzību. Tieši šiem pacientiem attiecas slavenais Šofāra izteiciens: "viņi vairāk cieš no dzeltes nekā ir slimi." Dzeltes īpatnība ir tās aholūritāte, tas ir, žults pigmentu trūkums urīnā, bet tiek novērota urobilinūrija.

Ādas un gļotādu bālumu izraisa anēmija, un tā smagums ir atkarīgs no anēmijas pakāpes; ārpus hemolītiskās krīzes bālums ir mazāk izteikts, bet krīzes laikā tas ir ass.

Splenomegālijas pakāpe ir mainīga; krīzes kulminācijā liesa ir ievērojami palielināta, blīva, gluda un sāpīga palpējot. Ir palielinātas aknas. Kompensācijas periodā splenomegālija saglabājas, bet ir izteikta mazākā mērā.

Bērniem vecumā no 4 līdz 5 gadiem bieži ir žultsakmeņi, bet holelitiāze visbiežāk tiek diagnosticēta pusaudžiem. Holelitiāze rodas aptuveni 50% pacientu, kuriem nav veikta splenektomija.

Pacientiem bieži ir torņa formas galvaskauss, gotiskas aukslējas, plats deguna tiltiņš, zobu anomālijas, sindaktilija, polidaktilija, varavīksnenes heterohromija. Smagos, progresējošos slimības gadījumos iespējama augšanas aizturi, garīga atpalicība un hipoģenitālisms.

Atkarībā no slimības smaguma pakāpes izšķir trīs slimības formas. Vieglā formā vispārējais stāvoklis ir apmierinošs, hemolīze un splenomegālija ir nenozīmīgi izteiktas. Vidēji smagā formā novēro vieglu vai vidēji smagu anēmiju ar nekompensētu hemolīzi un dzeltes epizodēm, izteiktu splenomegāliju. Smagā formā novēro izteiktu anēmiju, kuras dēļ nepieciešama atkārtota asins pārliešana, var rasties areģeneratīvas krīzes un novērota augšanas aizturi.

Iedzimtas sferocitozes klasifikācija un splenektomijas indikācijas

Zīmes	Norma	Sferocitozes klasifikācija
		Viegli	Vidēja smaguma pakāpe	Smags
Hemoglobīns (g/l)	110–160	110–150	80–120	60–80
Retikulocītu skaits (%)	<3	3.1–6	>6	>10
Retikulocītu indekss	<1,8	1,8–3	>3
Spektrīna saturs eritrocītos (% no normas) 2	100	80–100	50–80	40–60
Osmotiskā pretestība	Norma	Normāls vai nedaudz samazināts	Strauji samazināts	Strauji samazināts
Autohemolīze bez glikozes (%) glikozes klātbūtnē	>60 <10	>60 >10	0–80 > 10	50 >10
Splenektomija		Parasti nav vajadzības	Jāpabeidz pirms pubertātes	Parādīts, labāk darboties pēc 3 gadiem
Klīniskie simptomi		Neviens	Bālums, areģeneratīva krīze, splenomegālija, žultsakmeņu slimība	Bālums, areģeneratīva krīze, splenomegālija, žultsakmeņu slimība

Areģeneratoru krīze ir smaga hemolītiskās krīzes komplikācija, kuras laikā parādās kaulu smadzeņu hipoplāzijas simptomi ar selektīvu eritroīdā dīgļa bojājumu. Tiek uzskatīts, ka areģeneratoru krīzes attīstību parasti izraisa parvovīrusa B19 izraisītas vīrusu infekcijas pievienošanās. Kaulu smadzeņu areģeneratoru stāvokļi ilgst no vairākām dienām līdz 2 nedēļām, izraisa smagu anēmiju un var būt galvenais pacienta nāves cēlonis. Klīniski izteikts ādas un gļotādu bālums tiek novērots pilnībā bez ādas un sklēras dzeltes, liesas palielināšanās nav novērojama vai ir nenozīmīga, un nav atbilstības starp splenomegālijas smagumu un anēmiskās krīzes smagumu. Retikulocitozes nav, līdz pat pilnīgai retikulocītu izzušanai no perifērajām asinīm. Dažiem bērniem tiek konstatēta trombocitopēnija. Areģeneratoru krīzes galvenokārt novēro bērniem vecumā no 3 līdz 11 gadiem, un, neskatoties uz to smagumu, tās ir atgriezeniskas.

Minkovska-Šofāra anēmijas gaita ir viļņaina; pēc krīzes attīstības uzlabojas klīniskie un laboratoriskie parametri un iestājas remisija, kas ilgst no vairākiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem.

Komplikācijas

Hemolītiskā krīze ir straujš hemolīzes procesu pieaugums, bieži vien infekcijas fonā.

Eritroblastopēniskā (aplastiskā) krīze — eritroīdo šūnu nobriešanas apstāšanās — bieži ir saistīta ar megaloblastiskām izmaiņām. To parasti provocē parvovīrusa B19 infekcija, jo parvovīruss B19 ietekmē attīstošos normoblastus, izraisot īslaicīgu to ražošanas pārtraukšanu.

Folātu deficīts paātrinātas sarkano asinsķermenīšu apmaiņas dēļ var izraisīt smagas megaloblastiskas anēmijas attīstību.

Žultsakmeņu slimība rodas aptuveni pusei neārstētu pacientu, un tās attīstības iespējamība palielinās līdz ar vecumu.

Sekundāra dzelzs pārslodze ir reta.

[ 1 ]