Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimtas sferocitozes (Minkovska-Šofāra slimības) diagnostika
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Diagnozi apstiprina ģimenes anamnēze un vairāki laboratorijas testi.
Laboratorijas dati
Hemogrammā var atklāt dažādas smaguma pakāpes normohromu hiperreģeneratīvu anēmiju. Retikulocītu skaits ir atkarīgs no anēmijas smaguma pakāpes un slimības perioda un svārstās no 50–60 līdz 500–600%; var parādīties normocīti. Eritrocītu uztriepes morfoloģiskā izmeklēšana atklāj raksturīgas morfoloģiskas pazīmes: līdzās normāliem eritrocītiem ir arī mikrosferocīti – mazas, intensīvi iekrāsotas šūnas bez normāliem eritrocītiem raksturīgās centrālās klīrensa. Mikrosferocītu skaits var svārstīties no 5–10% līdz absolūtam vairākumam. Ir noteikts, ka jo lielāks ir mikrosferocītu skaits, jo intensīvāka ir hemolīze. Hemolītiskās krīzes laikā var novērot leikocitozi ar neitrofilo nobīdi un paātrinātu ESR.
Bioķīmiski tiek novērota netieša hiperbilirubinēmija, kuras pakāpe ir atkarīga no hemolītiskās krīzes smaguma pakāpes. Haptoglobīna līmenis samazinās.
Krūšu kaula punkcijā ir eritroīdās līnijas hiperplāzija, eritroīdās līnijas šūnu dēļ leikoeritroblastu attiecība ir samazināta līdz 1:2, 1:3 (salīdzinājumā ar 4:1 normā).
Pēc pacienta atveseļošanās no hemolītiskās krīzes, hemolīzes kompensācijas periodā, diagnozes apstiprināšanai, uzzīmējot Praisa-Džonsa līkni un nosakot eritrocītu osmotisko rezistenci, tiek veikta eritrocitometrija. Pacientiem ar iedzimtu mikrosferocitozi raksturīga eritrocītu diametra samazināšanās - vidējais eritrocītu diametrs ir mazāks par 6,4 μm (normālu eritrocītu diametrs ir 7,2-7,9 μm) un eritrocitometriskās Praisa-Džonsa līknes nobīde pa kreisi. Patognomoniska pazīme ir eritrocītu osmotiskās rezistences izmaiņas. Normālās vērtības ir: minimālai rezistencei (hemolīzes sākums) 0,44% NaCl šķīdumā un maksimālai (pilnīga hemolīze) - 0,32-0,36% NaCl šķīdumā. Slimībai raksturīga eritrocītu minimālās rezistences samazināšanās, tas ir, hemolīze sākas 0,6-0,65% NaCl šķīdumā. Maksimālā osmotiskā pretestība var būt pat nedaudz palielināta - 0,3–0,25% NaCl šķīdumā.
Diferenciālā diagnoze
To veic, ja nav norāžu par anēmijas iedzimtu raksturu, kā arī netipiskos gadījumos.
Jaundzimušajiem tiek izslēgta hemolītiskā slimība, augļa hepatīts, žultsceļu atrezija, simptomātiska dzelte sepses gadījumā un intrauterīnās infekcijas (citomegalovīruss, toksoplazmoze, herpes).
Zīdaiņa vecumā un vecumā ir jāizslēdz vīrusu hepatīts, nesferocītiska hemolītiska anēmija un autoimūna hemolītiska anēmija.
Vecākā vecumā to atšķir arī no iedzimtas konjugācijas dzeltes (Gilberta sindroma un citiem), hroniska hepatīta un aknu žultsceļu cirozes.
[