Mastocitoze: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Mastocitoze ir tuklo šūnu infiltrācija ādā un citos audos un orgānos. Simptomi galvenokārt rodas mediatoru izdalīšanās dēļ un ietver niezi, pietvīkumu un dispepsiju kuņģa hipersekrēcijas dēļ. Diagnozi nosaka, veicot ādas, kaulu smadzeņu vai abu biopsiju. Ārstēšana ietver antihistamīnu lietošanu un jebkādas pamatslimības kontroli.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi Mastocitoze

Etioloģija nav zināma, bet dažiem pacientiem tā var ietvert mutācijas gēnos, kas kodē tuklo šūnu receptoru tirozīnkināzi (c-kit). Var novērot cilmes šūnu faktora, kas ir šī receptora ligands, pārprodukciju.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenesis

Mastocitoze ir slimību grupa, kam raksturīga tuklo šūnu proliferācija un ādas un citu orgānu infiltrācija. Patoģenēze galvenokārt balstās uz tuklo šūnu mediatoru, tostarp histamīna, heparīna, leikotriēnu un dažādu iekaisuma citokīnu, izdalīšanos. Histamīns ir daudzu simptomu, tostarp kuņģa simptomu, cēlonis, taču arī citi mediatori veicina šo procesu. Nozīmīga orgānu infiltrācija noved pie orgānu disfunkcijas. Vielas, kas izraisa mediatoru izdalīšanos, ir fizisks kontakts, fiziskās aktivitātes, alkohols, NPL, opioīdi, kukaiņu kodumi vai pārtika.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptomi Mastocitoze

Bieži novērojama ādas nieze. Ādas bojājumu glaudīšana vai berzēšana izraisa nātreni un eritēmu ap bojājumu (Darie zīme); šī reakcija atšķiras no dermografisma, kurā izmaiņas novērojamas uz normālas ādas.

Sistēmiskie simptomi ir ļoti dažādi. Visbiežāk sastopamās ir drudža lēkmes; smagas ir anafilaktoīdas reakcijas ar ģīboni un šoku. Citi simptomi ir sāpes epigastrijā peptiskas čūlas dēļ, slikta dūša, vemšana, hroniska caureja, artralģija, kaulu sāpes, neiropsihiatriskas izmaiņas (aizkaitināmība, depresija, garastāvokļa nestabilitāte). Aknu un liesas infiltrācija var izraisīt portālu hipertensiju ar sekojošu ascītu.

Veidlapas

Mastocitoze var būt gan sistēmiska, gan ādas.

Ādas mastocitoze parasti rodas bērniem. Lielākajai daļai pacientu ir nātrene pigmentosa — lokalizēti vai difūzi laškrāsas vai brūni makulopapulāri ādas izsitumi, kas rodas no vairākām nelielām tuklo šūnu kopām. Retākas formas ir difūza ādas mastocitoze, kas ir infiltrēta āda ar tuklajām šūnām bez atsevišķiem bojājumiem, un mastocitoma, kurai ir lielas, atsevišķas tuklo šūnu kopas.

Sistēmiskā mastocitoze biežāk sastopama pieaugušajiem, un tai raksturīgi multifokāli kaulu smadzeņu bojājumi; bieži tiek iesaistīti arī citi orgāni, tostarp āda, limfmezgli, aknas, liesa un kuņģa-zarnu trakts. Sistēmiskā mastocitoze tiek klasificēta šādi: nesāpīga, bez orgānu disfunkcijas un ar labu prognozi; mastocitoze, kas saistīta ar citiem hematoloģiskiem traucējumiem (piemēram, mieloproliferatīviem traucējumiem, mielodisplāziju, limfomu); agresīva mastocitoze, kurai raksturīga ievērojama orgānu disfunkcija; tuklo šūnu leikēmija ar vairāk nekā 20% tuklo šūnu kaulu smadzeņu uztriepē, bez ādas bojājumiem, daudzu orgānu iesaistīšanos un sliktu prognozi.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Diagnostika Mastocitoze

Prejudiciālā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm. Līdzīgus simptomus var novērot anafilakses, feohromocitomas, karcinoīda sindroma, Zolindžera-Elisona sindroma gadījumā. Diagnozi apstiprina skarto ādas zonu un dažreiz kaulu smadzeņu biopsija. Pacientiem ar peptiskās čūlas slimības simptomiem tiek mērīts plazmas gastrīna līmenis, lai izslēgtu Zolindžera-Elisona sindromu; pacientiem ar febrilām lēkmēm tiek mērīts 5-hidroksiindoletiķskābes (5-HIAA) ekskrēcijas līmenis, lai izslēgtu karcinoīdu. Masto šūnu mediatoru un to metabolītu līmenis plazmā un urīnā var būt paaugstināts, taču to noteikšana neļauj noteikt galīgo diagnozi.

[ 18 ], [ 19 ]