Nāvējošs bezmiegs

Fatāla bezmiegs ir reta un neārstējama neiroloģiska slimība, kam raksturīga pakāpeniska nespēja aizmigt un uzturēt normālu miega režīmu. Tā neapšaubāmi ir viena no smagākajām un neārstējamākajām miega traucējumiem.

Šeit ir galvenās letāla bezmiega īpašības:

1. Pakāpeniski miega traucējumi: Pacientiem ar letālu bezmiegu sāk parādīties miega problēmas, kas pakāpeniski pasliktinās. Viņiem var rasties bezmiegs, viņi var palikt nomodā naktī vai palikt nomodā ilgāk par dažām minūtēm naktī.
2. Psihiskie un neiroloģiskie simptomi: Slimībai progresējot, pacientiem var rasties dažādi psihiski un neiroloģiski simptomi, piemēram, trauksme, depresija, panikas lēkmes, agresīva uzvedība, halucinācijas un citi.
3. Fiziskā stāvokļa pasliktināšanās: pakāpeniski pieaugoša fiziskā stāvokļa pasliktināšanās, tostarp svara zudums, muskuļu vājums un grūtības koordinēt kustības.
4. Kognitīvais pasliktināšanās: Pacientiem var rasties arī problēmas ar atmiņu, koncentrēšanās spējām un kognitīvajām spējām.
5. Neārstējama bezmiegs: Šie miega traucējumi nereaģē uz tradicionālajām bezmiega ārstēšanas metodēm, tostarp miegazālēm.

Nāvējoša bezmiega forma ir saistīta ar izmaiņām smadzeņu struktūrā un anomālijām proteīnā, kas pazīstams kā prions, kuram ir nozīme miega regulēšanā. Tā ir iedzimta slimība, un tiek uzskatīts, ka tās cēlonis ir PRNP gēna mutācija.

Cēloņi letāls bezmiegs

Tās cēlonis ir saistīts ar PRNP (prionu proteīna) gēna mutāciju, kam ir galvenā loma miega un citu neiroloģisko procesu regulēšanā.

Šīs mutācijas rezultātā veidojas patoloģiska prionu proteīna (prionu proteīna) forma, kas sāk uzkrāties smadzenēs un traucēt to normālu darbību. Kad šis patoloģiskais proteīns uzkrājas, tas izraisa nespēju aizmigt un uzturēt normālu miegu. Tas noved pie pakāpeniskas fiziskas un neiroloģiskas pasliktināšanās.

Ģimenēs ar PRNP gēna mutāciju tiek mantota fatāla bezmiega diagnoze. Ja vienam no vecākiem ir šī mutācija, pastāv 50% risks to nodot pēcnācējiem. Slimība parasti sākas pusmūžā, lai gan simptomu rašanās vecums atšķiras atkarībā no konkrētās mutācijas.

Ir svarīgi atzīmēt, ka šī ir ļoti reta slimība, un lielākā daļa cilvēku nemantos PRNP gēna mutāciju, tāpēc viņiem nav riska saslimt ar šo miega traucējumu.

Pathogenesis

Patoģenēze ir saistīta ar PRNP gēna mutāciju, kas kodē prionu proteīnu (prionu proteīnu). Fatāla bezmiegs ir prionu slimība, un šīs slimības patoloģiskais mehānisms ir prionu proteīna konformācijas (formas) izmaiņas.

Galvenie patogenēzes posmi:

1. PRNP gēna mutācija: slimība sākas ar mutācijas klātbūtni PRNP gēnā. Šī mutācija var tikt mantota vai rasties jaunas (sporādiskas) mutācijas rezultātā.
2. Patoloģisks prionu proteīns: PRNP gēna mutācija izraisa patoloģiskas prionu proteīna formas sintēzi. Šo patoloģisko proteīnu sauc par PrPSc (prionu proteīna forma).
3. PrPSc uzkrāšanās: PrPSc sāk uzkrāties smadzenēs. Šis process izraisa normālu prionu (PrPC) izmaiņas smadzenēs un to pārvēršanos par PrPSc.
4. Caurspīdīgas proteīna formas meklēšana: Svarīga PrPSc īpašība ir tā spēja piespiest normālus prionus pieņemt patoloģisku konformāciju. Šis process noved pie PrPSc tālākas proliferācijas smadzenēs un tā uzkrāšanās nervu audos.
5. Neirodeģenerācija: PrPSc uzkrāšanās smadzeņu nervu audos izraisa neirodeģenerāciju un neironu nāvi. To pavada raksturīgu neiroloģisku simptomu parādīšanās, piemēram, bezmiegs, koordinācijas zudums, psihiski traucējumi utt.
6. Slimības progresēšana: slimības progresēšana izraisa pacienta fizisku un neiroloģisku stāvokļa pasliktināšanos. Letāls bezmiegs nav izārstējams, un pacienti parasti mirst mēnešu vai gadu laikā pēc simptomu parādīšanās.

Patoģenēze ir saistīta ar prionu proteīna konformācijas izmaiņām, kas noved pie progresējošas nervu audu deģenerācijas un kam pievienoti smagi neiroloģiski simptomi.

Simptomi letāls bezmiegs

Fatāla bezmiegs (vai fatāla bezmiegs) ir reta un smaga neirodeģeneratīva slimība, kam raksturīgi neiroloģiski simptomi. Simptomi var būt šādi:

1. Bezmiegs: Pakāpeniska nespēja aizmigt un uzturēt normālu miega režīmu ir galvenais simptoms. Pacienti cieš no pārmērīga bezmiega un nevar pienācīgi atpūsties.
2. Emocionāli un garīgi traucējumi: Laika gaitā pacientiem var attīstīties garīgi un emocionāli traucējumi, piemēram, depresija, trauksme, aizkaitināmība un emocionāla nestabilitāte.
3. Koordinācijas zudums: Pacientiem var rasties kustību koordinācijas zudums, neveiklība un līdzsvara problēmas, kas var izraisīt kritienus un traumas.
4. Halucinācijas un murgi: Dažos gadījumos pacientiem var attīstīties halucinācijas (vīzijas vai dzirdes halucinācijas) un murgi.
5. Runas grūtības: Pakāpeniski pasliktinoties spējai runāt un saprast runu, var rasties problēma.
6. Atmiņas zudums un psihiski traucējumi: pacientiem var rasties atmiņas zudums un psihiski traucējumi, kā rezultātā rodas vispārēji kognitīvi traucējumi.
7. Samazināta spēja veikt ikdienas uzdevumus: Progresējoša neiroloģiskās funkcijas pasliktināšanās apgrūtina pacientiem ikdienas uzdevumu veikšanu un pašaprūpi.
8. Svara zudums: Apetītes zudums un gremošanas problēmas var izraisīt svara zudumu.

Laika gaitā simptomi kļūst nopietnāki, un šī nāvējošā slimība parasti izraisa pacienta invaliditāti un nāvi mēnešu vai gadu laikā pēc simptomu rašanās.

Posmi

Fatāla bezmiega forma iziet cauri vairākiem posmiem, pirms tā sasniedz galīgo un smago formu. Fatāla bezmiega galvenās stadijas ir šādas:

1. Prodromālā stadija: šī ir sākotnējā stadija, kas var ilgt mēnešus vai pat gadus. Pacientiem sāk rasties bezmiegs, trauksme un emocionālas izmaiņas. Šajā stadijā var izpausties garīga nestabilitāte.
2. Starpposms: simptomi pasliktinās, un pacientiem sāk rasties nopietnākas problēmas ar miegu un kustību koordināciju. Emocionālie un garīgie traucējumi var kļūt izteiktāki.
3. Terminālā stadija: Šajā stadijā fatālas bezmiegas simptomi kļūst vissmagākie. Pacientiem rodas pilnīga bezmiegs, halucinācijas, koordinācijas zudums un ilgstoši nomoda periodi. Kognitīvo spēju zudums un vispārēja veselības stāvokļa pasliktināšanās padara šo stadiju īpaši smagu.
4. Nāve: letāls bezmiegs galu galā noved pie pacienta nāves, visbiežāk no komplikācijām, kas saistītas ar pilnīgu miega trūkumu un nespēju uzturēt svarīgas ķermeņa funkcijas.

Šie posmi var nedaudz atšķirties atkarībā no pacienta, un slimības progresēšanas ātrums var atšķirties.

Veidlapas

Fatāla bezmiega (jeb dažreiz saukta par fatāla bezmiega sindromu) ir divas galvenās formas: sporādiska un iedzimta. Šeit ir sniegta plašāka informācija par katru no tām:

1. Sporādiska letāla bezmiegs:

   • Šī ir retāka letāla bezmiega forma.
   • Parasti rodas cilvēkiem, kuriem nav šīs slimības ģimenes anamnēzē.
   • Parādās nejauši un tam nav zināmas ģenētiskas saistības.
   • Var rasties jebkurā vecumā, bet biežāk sākas pieaugušā vecumā.

2. Iedzimta letāla bezmiegs:

   • Šī forma ir biežāk sastopama un tai ir ģenētisks pamats.
   • Tā ir iedzimta, un tās cēlonis ir saistīts ar PRNP gēna mutāciju.
   • Simptomi sāk parādīties pusmūžā, bet var parādīties jaunākā vai vecākā vecumā.
   • Šī letāla bezmiega forma biežāk ir saistīta ar slimības ģimenes gadījumiem.

Abas formas izraisa pakāpenisku spēju aizmigt un uzturēt miegu zudumu, kas galu galā noved pie fiziskiem un garīgiem traucējumiem un pēc tam nāves.

Diagnostika letāls bezmiegs

Diagnoze var būt sarežģīta un prasa ārstu, tostarp neirologu un ģenētiķu, sadarbību. Šeit ir daži soļi un metodes, ko var izmantot šīs retās slimības diagnosticēšanā:

1. Klīniskā vēsture: Ārsts apkopos detalizētu slimības un ģimenes anamnēzi, lai identificētu pazīmes un simptomus, kā arī, ja tāda ir pieejama, noteiktu slimības ģimenes anamnēzi.
2. Fiziskā apskate: Ārsts veiks pacienta fizisku pārbaudi, lai noteiktu fiziskās pazīmes un simptomus.
3. Neiroattēlveidošana: Neiroattēlveidošanas pētījumus, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) un datortomogrāfijas (CT) skenēšanu, var veikt, lai izslēgtu citas neiroloģiskas slimības un novērtētu smadzeņu veselību.
4. Elektroencefalogrāfija (EEG): EEG var izmantot, lai pētītu smadzeņu elektrisko aktivitāti un identificētu neparastus modeļus.
5. Ģenētiskā testēšana: Lai apstiprinātu letāla bezmiega diagnozi, var veikt ģenētisko testēšanu, lai atklātu mutācijas PRNP gēnā.
6. Likvorāla punkcija: Ar likvorālas punkcijas palīdzību paņemtā likvora izmeklējumos var būt novērojamas raksturīgas izmaiņas.
7. Smadzeņu biopsija: Pēc pacienta nāves var veikt smadzeņu audu pārbaudi, lai galīgi apstiprinātu diagnozi.

Diagnozei nepieciešamas lielas aizdomas un plašas pārbaudes, lai izslēgtu citus iespējamos simptomu cēloņus.

Prognoze

Nāvējošas bezmiega prognoze parasti ir nelabvēlīga. Tā ir reta un neārstējama neirodeģeneratīva slimība, kuras rezultātā pakāpeniski samazinās miegs un kustību koordinācija. Pacienti galu galā saskaras ar nopietnām fiziskām un psiholoģiskām problēmām, un slimība parasti noved pie nāves dažu mēnešu vai gadu laikā pēc simptomu parādīšanās.

Slimību ir grūti ārstēt, un nav veidu, kā novērst tās progresēšanu. Tā kā letāla bezmiegs ir reta slimība, turpinās jaunu ārstēšanas metožu izpēte un izstrāde, taču pašlaik nav zināmu efektīvu zāļu vai ārstēšanas metožu, kas varētu apturēt slimības progresēšanu vai to izārstēt.

Autoritatīvu grāmatu saraksts par somnoloģiju

1. "Miega medicīnas principi un prakse", autori Meirs H. Kraigers, Tomass Rots, Viljams C. Dements (2021)
2. "Miega traucējumi un miega veicināšana māsu praksē" - autore Nensija Redekere (2020)
3. "Kāpēc mēs guļam: miega un sapņu spēka atklāšana" - Metjū Volkers (2017)
4. "Miega traucējumi un bezmiegs: klīnicista ceļvedis diagnostikā un ārstēšanā" - Perecs Lavijs, Sonja Ankoli-Izraēla (2018)
5. "Miega traucējumu medicīna: pamatzinātne, tehniskie apsvērumi un klīniskie aspekti" - Sudhansu Čokroverti (2017)

Izmantotā literatūra

1. Liktenīga ģimenes bezmiega. Rozenfelds II Žurnāls: Krievijas mūsdienu skola. Modernizācijas jautājumi. Numurs: 5 (36) Gads: 2021 Lappuses: 208.–209.
2. Somnoloģija un miega medicīna. Nacionālā rokasgrāmata A. M. Veina un J. I. Levina piemiņai / Red. Autors M. G. Poluektovs. M. G. Poluektovs. Maskava: "Medforum". 2016.
3. Somnoloģijas pamati: miega-nomoda cikla fizioloģija un neiroķīmija. Kovalzons Vladimirs Matvejevičs. Zināšanu laboratorija. 2014.