Katarakta un sistēmiskas slimības

Iedzimta katarakta var būt saistīta ar daudzām sistēmiskām slimībām bērniem.

Lielākā daļa no tiem ir ārkārtīgi reti un interesē bērnu oftalmologus. Tomēr vispārējiem oftalmologiem jāzina par šādiem stāvokļiem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomi katarakta sistēmisku slimību gadījumā

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Metabolisma slimības un katarakta

1. Galaktozēmija ir smaga galaktozes absorbcijas traucējums, ko izraisa enzīma galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes trūkums. Iedzimtība ir autosomāli recesīva.
   • Sistēmiski traucējumi, kas parādās agrā bērnībā, ir augšanas aizkavēšanās, apātija, bieža vemšana un caureja. Pēc piena lietošanas urīnā tiek konstatēti sadalīšanās produkti. Ja no uztura netiek izslēgti galaktozi saturoši produkti, attīstās hepatosplenomegālija, nieru bojājumi, anēmija, kurlums, garīga atpalicība, kas izraisa nāvi;
   • Katarakta, kam raksturīgas centrālas necaurredzamības "tauku pilienu" veidā, lielākajai daļai pacientu attīstās dzīves pirmajās dienās vai nedēļās. Galaktozes (piena produktu) izslēgšana no uztura novērš kataraktas progresēšanu, un dažreiz lēcas izmaiņas var būt atgriezeniskas.
2. Galaktokīnu deficīts ir saistīts ar galaktozes ķēdes (pirmā enzīma) defektiem. Iedzimtība ir autosomāli recesīva.
   • nav sistēmisku traucējumu, neskatoties uz sabrukšanas produktu klātbūtni urīnā pēc piena lietošanas;
   • Katarakta, kas sastāv no lamelārām necaurredzamībām, var attīstīties pirmsdzemdību periodā vai pēc dzimšanas. Dažas presenīlas kataraktas rodas galaktokināzes deficīta dēļ. Galaktoze ir netiešs kataraktogēns līdzeklis, kas ir dulcitola (galaktozes sadalīšanās produkta) avots lēcā. Dulcitola uzkrāšanās lēcā palielina intralentikulāro osmotisko spiedienu, izraisot pārmērīgu ūdens uzkrāšanos, lēcas šķiedru plīsumu un necaurredzamību.
3. Lova sindroms (okulocerebrorenāls) ir reta iedzimta aminoskābju metabolisma slimība, kas galvenokārt skar zēnus. Iedzimtība ir saistīta ar X hromosomu.
   • sistēmiski traucējumi, tostarp garīga atpalicība, proksimālo nieru kanāliņu Fankoni sindroms, muskuļu hipotonija, frontālā kaula izvirzījums un iekritušas acis. Šis ir viens no nedaudzajiem stāvokļiem, kad var pastāvēt līdzās iedzimta katarakta un glaukoma;
   • Katarakta ir īpaša, lēca ir maza, plānāka, diska formā (mikrofakija), iespējams mugurējais lentiglobuss. Katarakta var būt kapsulāra, lamelāra, kodolīga vai pilnīga. Sievietēm nēsāšanu raksturo lēcas sīku punktu kortikāla necaurredzamība, kas parasti neietekmē redzes asumu;
   • Iedzimta glaukoma rodas 50% gadījumu.
4. Citi traucējumi ir hipoparatireoze, pseidohipoparatireoze.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Intrauterīnās infekcijas un katarakta

1. Aptuveni 15% gadījumu iedzimtas masaliņas ir saistītas ar kataraktu. Pēc 6. grūtniecības nedēļas lēcas kapsula kļūst necaurlaidīga vīrusam. Lēcas necaurredzamība (kas var būt gan vienpusēja, gan divpusēja) visbiežāk ir jau dzimšanas brīdī, bet var attīstīties arī pēc vairākām nedēļām vai pat mēnešiem. Blīvi pērļaini necaurredzamības plankumi var pārklāt kodolu vai būt difūzi izvietoti visā lēcā. Vīruss var saglabāties lēcā 3 gadus pēc dzimšanas.
2. Citas intrauterīnās infekcijas, kas var būt saistītas ar jaundzimušo kataraktu, ir toksoplazmoze, citomegalovīruss, herpes simplex vīruss un vējbakas.

Hromosomu anomālijas un katarakta

1. Dauna sindroms (trisomija 21)
   • sistēmiski traucējumi: garīga atpalicība, šauras slīpas acis, epikantuss, plakana seja ar raksturīgu prognātismu, brahicefālija ar saplacinātu pakausi, platas plaukstas un īsas rokas, izvirzīta mēle;
   • Dažādas morfoloģijas katarakta rodas aptuveni 5% pacientu. Necaurredzamības parasti ir simetriskas un bieži attīstās vēlīnā bērnībā.
2. Citas ar kataraktu saistītas hromosomu anomālijas ir Patau sindroms (13. trisomija) un Edvarda sindroms (18. trisomija).
3. Hallermann-Streiff-Francois sindroms ir reta slimība.
   • sistēmiski traucējumi: izteikta piere, mazs "putna deguns", plikpaurība, mikrognātija un smails zods, īss augums un hipodontija;
   • Katarakta, kas var būt membrānaina, tiek konstatēta 90% gadījumu.
4. Nenses-Horana sindromam ir X hromosomu saistīts mantojuma modelis.
   • sistēmiski traucējumi: papildu priekšzobi, izvirzītas, uz priekšu pagrieztas ausis, mazi metakarpālie kauli;
   • Katarakta var būt blīva ar vieglu mikroftalmu. Sievietēm kataraktas nēsātājām šuvju zonā var būt nelielas necaurredzamības.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostika katarakta sistēmisku slimību gadījumā

Jaundzimušā periodā redzes asumu nav iespējams noteikt, tāpēc ir jānovērtē necaurredzamības blīvums un morfoloģija, citi saistītie acu simptomi un bērna vizuālā uzvedība, kā arī jānosaka kataraktas ietekmes pakāpe uz redzi.

Blīvums un iespējamā ietekme uz redzes funkcijām tiek novērtēta, pamatojoties uz refleksa parādīšanos no acs dibena un tā vizualizācijas pakāpi tiešas un netiešas oftalmoskopijas laikā. Jaundzimušo izmeklēšana ir vienkāršota, ieviešot augstas kvalitātes pārnēsājamas spraugas lampas. Detalizēts priekšējā segmenta novērtējums ir iespējams, ja bērna galvas kustības ir ierobežotas. Oftalmoskopiski kataraktas blīvums tiek iedalīts:

• Ļoti blīva katarakta, kas pārklāj zīlīti un neļauj apskatīt acs dibenu; lēmums par operāciju ir skaidrs.
• Mazāk blīva katarakta, kuras gadījumā tīklenes asinsvadus var pārbaudīt tikai ar netiešu oftalmoskopiju. Citas pazīmes ir centrālās vai aizmugurējās kapsulas necaurredzamība, kas lielāka par 3 mm diametrā.
• Nelielas necaurredzamības, kurās tīklenes asinsvadus var vizualizēt ar tiešu un netiešu oftalmoskopiju. Citas pazīmes ir centrālās necaurredzamības, kuru diametrs ir mazāks par 3 mm, un perifērās, priekšējās kapsulas vai punktveida necaurredzamības, kas stiepjas lēcas dzidrajās zonās.

Kā aprakstīts iepriekš, necaurredzamību morfoloģija ir galvenais faktors etioloģijas noteikšanā.

Saistītā acu patoloģija var ietvert priekšējo segmentu (radzenes apduļķošanās, mikroftalms, glaukoma, persistējoša hiperplastiska primārā stiklveida ķermeņa daļa) vai aizmugurējo segmentu (horioretinīts, Lebera amauroze, masaliņu retinopātija, foveālā vai redzes nerva hipoplāzija). Lai novērtētu kataraktas vai saistītās slimības progresēšanu, nepieciešama izmeklēšana vispārējā anestēzijā un virkne atkārtotu izmeklējumu.

Citi ievērojama redzes zuduma rādītāji ir centrālās fiksācijas trūkums, nistagms un šķielēšana. Nistagmam ir slikta redzes prognoze.

Specializēti testi un vizuāli izraisīto potenciālu analīzes sniedz papildu noderīgu informāciju, taču tās nevajadzētu izmantot atsevišķi.

Sistēmiska pārbaude

Nosakot kataraktas iedzimto raksturu, jaundzimušā ar divpusēju procesu izmeklēšanas kompleksā jāiekļauj:

1. Seroloģiskie testi intrauterīnai infekcijai (TORCH - toksoplazmoze, masaliņas, citomegalovīruss un herpes simplex). Ja anamnēzē grūtniecības laikā bija izsitumi, ir indicēta antivielu titrēšana pret vējbakām un herpes zoster.
2. Urīns. Urīna analīze, lai noteiktu samazinātu galaktozes saturu pēc piena lietošanas (galaktozēmija), un aminoskābju hromatogrāfija (Lova sindroms).
3. Citi pētījumi: glikozes pārpalikuma noteikšana asinīs, kalcija un fosfora līmenis serumā, galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāze un galaktokināze eritrocītos.
4. Dismorfisma vai aizdomu par citām sistēmiskām slimībām gadījumā ir nepieciešams nosūtīt pacientu pie pediatra. Šādos gadījumos var būt noderīga hromosomu analīze.

[ 17 ], [ 18 ]