Iedzimta katarakta

Iedzimta katarakta attīstās intrauterīnās patoloģijas rezultātā un bieži tiek kombinēta ar dažādiem gan acs, gan citu orgānu attīstības defektiem.

Iedzimta katarakta ir lēcas apduļķošanās, kas rodas dzimšanas brīdī vai parādās neilgi pēc tam.

Iedzimta katarakta var būt sporādiska vai attīstīties hromosomu anomāliju, vielmaiņas slimību (piemēram, galaktozēmijas) vai iedzimtu infekciju (piemēram, masaliņu) vai mātes slimību dēļ grūtniecības laikā. Katarakta var būt kodolkatarakta vai var skart lēcas vielu zem priekšējās vai aizmugurējās kapsulas. Tā var būt vienpusēja vai divpusēja. Katarakta var palikt nepamanīta, ja vien zīdaiņa sarkano refleksu nepārbauda vai oftalmoskopiju neveic dzimšanas brīdī. Tāpat kā cita veida kataraktas gadījumā, lēcas apduļķošanās pasliktina redzi. Katarakta var aizsegt redzes nerva diska un asinsvadu dibena skatu, un tā jāpārbauda oftalmologam.

Iedzimta katarakta var rasties dažādu toksisku vielu ietekmē uz embriju un augli lēcas veidošanās laikā. Visbiežāk tas notiek, ja māte grūtniecības laikā cieš no vīrusu infekcijām: gripas, masalām, masaliņām un toksoplazmozes. Liela ietekme ir dažādiem endokrīniem traucējumiem sievietēm grūtniecības laikā un paraditoidālo dziedzeru nepietiekamībai (piemēram, hipokalciēmijai, kas izraisa augļa attīstības traucējumus). Iedzimta katarakta bieži ir ģimenes. Visbiežāk iedzimta katarakta ir divpusēja, bet rodas arī vienpusēja iedzimta katarakta.

Iedzimtas lēcas slimības iedala kataraktā, lēcas formas, izmēra izmaiņās, dislokācijā, kolobomā un lēcas neesamībā.

Iedzimtas lēcas dislokācijas rodas iedzimtu saistaudu metabolisma traucējumu un skeleta sistēmas anomāliju gadījumā.

Marfāna sindroms - maza lēca ar tās subluksāciju ir šī sindroma izpausme. Turklāt to raksturo sirds un asinsvadu sistēmas bojājumi sirds defektu, aortas aneirismas veidā. Skeleta-muskuļu sistēmas izmaiņas izpaužas kā arahnodaktilija (gari pirksti un kājas), dolihocefālija (galvas garenisko izmēru palielināšanās), trausli kauli, biežas izmežģījumi, garš augums, garas ekstremitātes, skolioze, piltuvveida krūtis, peles un dzimumorgānu nepietiekama attīstība. Retāk sastopamas mentalitātes izmaiņas. Acs tiek skarta 50-100% gadījumu. Lēcas ektopija, tās formas izmaiņas izraisa to atbalstošo saišu nepietiekama attīstība. Ar vecumu palielinās Zina saites plīsums. Šajā vietā stiklveida ķermenis izvirzās trūces veidā. Iespējama arī pilnīga lēcas izmežģījums. Var būt katarakta, šķielēšana, nistagms un citi acu sindromi, iedzimta glaukoma.

Margetapijas sindroms ir sistēmiska iedzimta mezenhimālo audu bojājums. Pacientiem ar šo sindromu ir mazs augums, īsas ekstremitātes, palielināta galvas izmērs (brahicefālija), ierobežota locītavu kustība, izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā un citos orgānos. No lēcas puses - ektopija uz leju, sferofakija, mikrofakija u.c.; miopija, tīklenes atslāņošanās, iedzimta glaukoma.

Lēcas formas un izmēra maiņa - lentikonuss - konusa formas izvirzījums vienā no lēcas virsmām. Lēcā parādās izvirzījums (kā papildu maza lēca), kas var atrasties gan priekšējā, gan aizmugurējā virsmā, tas ir caurspīdīgs. Caurspīdīgā gaismā uz lēcas fona var redzēt apaļu veidojumu eļļas piliena ūdenī formā. Šim griezumam ir ļoti spēcīga refrakcija, to vienmēr pavada miopija (var būt arī pseidomiopija). Šajos izvirzījumos ir blīves - kodols ar augstu laušanas spēju.

Atkarībā no objektīva izmēra izšķir:

• mikrofakija (maza lēca, parasti ar formas izmaiņām; zīlītes zonā ir redzams ekvators; bieži notiek lēcas dislokācija);
• sferofakija (sfēriska lēca), gredzenveida lēca (lēca centrā kaut kādu iemeslu dēļ ir absorbēta). Ar šauru zīlīti lēca nav redzama. Ar paplašinātu zīlīti zem radzenes paliek gredzens, parasti duļķains;
• bifacigo (divas lēcas), kas ir ļoti reti sastopama slimība. Viena lēca atrodas temporāli vai nazāli, vai arī lēcas atrodas viena virs otras,

Lēcas koloboma ir lēcas audu un apakšējās daļas defekts, kas veidojas embrionālās plaisas nepilnīgas aizvēršanās rezultātā sekundārā acs izspieduma veidošanās laikā. Šī patoloģija ir ļoti reta un parasti tiek kombinēta ar varavīksnenes, ciliārā ķermeņa un dzīslenes kolobomu.

Iedzimta katarakta - "ūdenskritums". No visiem iedzimtiem defektiem tā rodas 60% gadījumu, katram piektajam cilvēkam uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kapsulāra iedzimta katarakta

Polārā (priekšējā un aizmugurējā) katarakta. Priekšējā polārā katarakta ir katarakta ļoti agrīnā embrioģenēzes periodā (embrija intrauterīnās dzīves pirmajā mēnesī). Ierobežota balta necaurredzamība lēcas priekšējā polā rodas periodā, kad priekšējā smadzeņu galā veidojas redzes pūslīši, kas aug ārējās ektodermas virzienā. No ārējās ektodermas puses lēca tajā pašā periodā sāk augt. Pēdējais iespiežas redzes pūslī, un veidojas redzes kausiņš. Priekšējās polārās kataraktas attīstība ir saistīta ar lēcas rudimenta atdalīšanās traucējumiem no ektodermas. Priekšējā polārā katarakta var attīstīties arī citu intrauterīnu iekaisuma procesu rezultātā, kā arī pēc dzimšanas radzenes perforējošas čūlas rezultātā. Priekšējās polārās kataraktas gadījumā tiek noteikta ierobežota balta necaurredzamība, kuras diametrs nepārsniedz 2 mm un kas atrodas lēcas virsmas centrā. Šī necaurredzamība sastāv no stipri izmainītām, deformētām, duļķainām lēcas šķiedrām, kas atrodas zem lēcas kapsulas.

Aizmugurējā polārā katarakta ir vēlīna embriogenēzes katarakta. Tā veidojas pirmsdzemdību periodā. Būtībā šādas kataraktas gadījumā uz lēcas aizmugurējās kapsulas veidojas rēta. Tiek uzskatīts, ka tas ir stiklveida ķermeņa artērijas paliekas, kas līdz bērna piedzimšanai ir sarukušas.

Klīniski tiek noteikts ierobežots, noapaļotas formas pelēcīgi baltas krāsas apduļķojums, kas atrodas lēcas aizmugurējā polā. Var būt difūzs apduļķojums, kas sastāv no atsevišķiem punktiem, vai arī tas var būt slāņains.

Viena no tās paveida ir piramīdveida katarakta. Papildus necaurredzamībai pola zonā ir izvirzījums, t.i., tas piramīdas veidā ieaug stiklveida ķermenī. Tā kā polārā katarakta vienmēr ir iedzimta, tā ir divpusēja. To mazā izmēra dēļ tā parasti neizraisa būtisku centrālās redzes traucējumus un nav pakļauta ķirurģiskai ārstēšanai.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Kapsulolentikulāra katarakta

Vārpstas formas katarakta jeb necaurredzamība – atrodas aizmugurējā un priekšējā pola rajonā, kurus savieno tiltiņš. Necaurredzamība ir plānas pelēkas lentes formā, atgādina vārpstu un sastāv no trim sabiezējumiem. Šāda necaurredzamība var atrasties arī kodola rajonā. Redze ir nedaudz samazināta. Šāda katarakta parasti neprogresē. Jau no agras bērnības pacienti pielāgojas skatīšanai caur lēcas caurspīdīgajām zonām. Ārstēšana nav nepieciešama.

Lēcveida katarakta:

• Priekšējā aksiālā embrionālā katarakta. Sastopama 20% veselu cilvēku. Ļoti neliela necaurredzamība priekšējā rajonā, lēcas priekšējā-aizmugurējā asī, embrionālā kodola šuvē. Neietekmē redzi;
• zvaigžņveida (šuvju katarakta) - apduļķošanās gar embrionālā kodola šuvēm. Uz šuvēm redzamas drupačas, kas atgādina mannu. Sastopama 20% veselu cilvēku. Bērnam saglabājas diezgan augsts redzes asums;
• centrālā kodola katarakta. Pastāv trīs apakštipi: pulverveida katarakta - embrionālā kodola difūza necaurredzamība, kas sastāv no sīkiem, ar lodi līdzīgiem necaurredzamiem veidojumiem, redze praktiski nav samazināta; piesātināta necaurredzamība - ar to redze nav daudzpunktu katarakta - daudzi pelēcīgas un zilganas krāsas punktveida necaurredzamības embrionālā kodola rajonā.

[ 13 ], [ 14 ]

Zonulāra (laminēta) katarakta

Zonulārā katarakta (slāņveida) ir visizplatītākā iedzimtās kataraktas forma - 60%. Biežāk sastopama ir divpusēja katarakta. Necaurredzamība izpaužas kā duļķains disks, kas atrodas uz pieaugušā un embrionālā kodola robežas. Šai kataraktai raksturīgi pārmaiņus caurspīdīgi un duļķaini lēcas slāņi. Gar ekvatoru pieaugušā kodola zonā atrodas otrais necaurredzamības slānis, ko no pirmā atdala caurspīdīgu šķiedru slānis. Otrā slāņa necaurredzamība ir ķīļveida un tās intensitāte ir nevienmērīga.

Caurspīdīgā gaismā perifērijā ir redzams sarkans reflekss, bet centrā - pelēka necaurredzamība. Necaurspīdīgā diska mala ir nelīdzena, cilpaina. Ir noteikts, ka zonālā katarakta nav tikai iedzimta. Tā var rasties arī pēcdzemdību periodā bērniem, kas cieš no spazmofilijas uz hipokalcēmijas fona, kuriem ir bijis rahīts, ar hipoglikēmiju. Redze cieš atkarībā no lēcas necaurredzamības pakāpes.

Diskveida iedzimta katarakta ir līdzīga zonālai kataraktai, bet duļķainā diska malai nav nelīdzenuma un cilpas.

Zilā katarakta - vairāki zilgana nokrāsas necaurredzamības plankumi. Necaurredzamības plankumi ir lokalizēti starp kodolu un kapsulu.

Pilnīga katarakta ir difūzs visas lēcas apduļķošanās, kas var attīstīties no lamelāras kataraktas. Plātnītes dažreiz ir redzamas zem kapsulas.

Daļēji izzudusi katarakta – lēca šķietami izžūst, kļūst plakana. Ultraskaņa palīdz noteikt diagnozi. Lēcas biezums samazinās līdz 1,5–2 mm, tās vietā var palikt plēvīte.

Membrāna katarakta - duļķaina kapsula un neliels daudzums lēcas vielas.

Atipiska un polimorfa katarakta. Necaurredzamība atšķiras pēc izmēra un formas. Piemēram, kataraktai masalu un masaliņu gadījumā raksturīga balta necaurredzamība ar pērļainu nokrāsu. Ar paplašinātu zīlīti uz šī fona ir redzams ekscentriski novietots stienītis, kurā vīruss var dzīvot ilgu laiku (vairākas desmitgades). Lēcas perifērās daļas ir caurspīdīgākas.

Iedzimtas kataraktas klasifikācija

Iedzimta katarakta, tās cēloņi.

1. Ģenētiskā mazvērtība un iedzimtība. Visbiežāk tie rodas atkarībā no dominējošā tipa, bet var rasties arī atkarībā no recipienta tipa (īpaši incesta gadījumā).
2. Iedzimti ogļhidrātu metabolisma traucējumi - galaktozi saturoša katarakta.
3. Kalcija metabolisma traucējumi - tetāniska katarakta.
4. Iedzimtas ādas bojājumi.

Iedzimtu kataraktu izraisa gēnu un hromosomu aparāta bojājumi.

Intrauterīnā katarakta:

1. embriopātijas, kas rodas grūtniecības laikā līdz astoņām nedēļām;
2. fetopātija, kas rodas pēc astoņām grūtniecības nedēļām.

Viņu klīniskā aina ir līdzīga

Intrauterīnās kataraktas cēloņi:

1. mātes slimības (masaliņas, citomegālija, vējbakas, herpes, gripa un toksoplazmoze);
2. mātes intoksikācija (alkohols, ēteris, kontracepcijas līdzekļi, dažas zāles, kas izraisa neauglību);
3. mātes sirds un asinsvadu slimības, kas izraisa skābekļa badu un kataraktas attīstību;
4. A un E hipovitaminoze, folskābes deficīts;
5. Rēzus konflikts;
6. grūtniecības toksikoze.

Iedzimtas kataraktas klasifikācija:

1. vienpusējs vai divpusējs bojājums;
2. daļēja vai pilnīga;
3. necaurredzamības lokalizācija (kapsulāra, lēcveida, kapsulolentikulāra).

Pēc klīniskajām formām:

1. kā vienlaicīga acu slimība;
2. pēc redzes asuma (I stadija > 0,3; II stadija 0,05–0,2; III stadija - 0,05)

Klasifikācija pēc E. I. Kovaļevska:

1. pēc izcelsmes (iedzimta un intrauterīna);
2. pēc vadošās lokalizācijas (polārā, kodola, zonālā, difūzā, polimorfā, koronālā);
3. pēc redzes zuduma pakāpes (I stadija > 0,3; II stadija 0,05–0,2; III stadija — 0,05);
4. Komplikāciju un ar tām saistīto izmaiņu dēļ:
   • bez komplikācijām un redzes funkcijas izmaiņām;
   • katarakta ar komplikācijām (nistagms utt.);
   • katarakta ar saistītām izmaiņām (mikrofakija utt.).

Iedzimtas kataraktas klīniskās formas:

1. kapsulas un bursas katarakta;
2. kapsulolentikulārs (tiek ietekmēta gan kapsula, gan lēcas viela);
3. lēcveida;
4. embrionālo šuvju katarakta;
5. zonāla vai slāņaina.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]