Iedzimta deģeneratīva koheleopātija: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Iedzimta deģeneratīva kohleopātija (iedzimts kurlums) rodas pirmsdzemdību vai intranatālu patogēnu faktoru ietekmē, kas izpaužas kā kurlums jau no dzimšanas brīža. Vairumā gadījumu iedzimta kurluma etioloģija nav noteikta, tomēr starp identificētajiem šīs slimības cēloņiem izšķir šādus:

1. progēniska jeb iedzimta kurlība, kas pavada daudzas somatiskas, humorālas (metaboliskas) un funkcionālas dabas ģenētiskas anomālijas (Dolovica-Aldū, Edvardsa, Gārdnera-Tērnera, Nansa, Ričarda-Randela, Vildervanka (I), Volfa-Dolovica-Aldū, Ciprovska sindromi utt.);
2. Metagēniskie sindromi, ko izraisa:
   1. pirmo trīs mēnešu embriopātijas, kuru laikā tiek izveidoti embrija orgāni un sistēmas, kuru cēloņi var būt mātes intoksikācija un slimība, īpaši inficēšanās ar masaliņu vīrusu;
   2. embriopātijas no intrauterīnās dzīves 4. mēneša sākuma, ko izraisa agrīns iedzimts sifiliss vai Rh konflikts starp augli un grūtnieci, kā rezultātā daudzos ķermeņa orgānos un sistēmās, tostarp gliemežnīcas maisiņā, var rasties deģeneratīvas-distrofiskas izmaiņas;
3. Ar patoloģiskām dzemdībām saistītas intranatāla rakstura komplikācijas, kas var izraisīt jaundzimušā intrakraniālu traumu.

Pēc dažādu autoru domām, iedzimts dzirdes zudums dažādos ģenētiski noteiktos sindromos veido 40–60 % gadījumu; kohleopātijas, ko izraisa intranatāla trauma – 11–15 %, rēzus konflikts – 3–10 %, masaliņas – 1–5 %.

Iedzimts dzirdes zudums (kurlums) parasti tiek atklāts ļoti agri, kad vecāki pamana, ka bērns nereaģē uz skaņām un mātes balsi; dažreiz paiet vairāki mēneši, pirms šis defekts izpaužas. Slimība biežāk sastopama zēniem. Anatomiskais substrāts ir gliemežnīcas nervu aparāts, savukārt labirinta kaula kapsula paliek normāla. SpO2 var pilnībā nebūt vai saglabāties rudimentārā formā, integumentārā plāksne neaptver receptoru šūnas, gliemežnīcas kanāls un maiskula ir saplacināti un samazināti vai, gluži pretēji, strauji palielināti. Var novērot arī deģeneratīvas izmaiņas spirālveida ganglijā, nervu stumbrā un pat dzirdes centros. Parasti šīs patoloģiskās izmaiņas ir divpusējas. Vestibulārais aparāts paliek neskarts, līdzsvara orgāna funkcija nemainās.

Dzirdes zudums (kurlums) ir uztveres rakstura un neatgriezenisks. Tam parasti seko mēms. Parasti iedzimtas kurluma formas pavada citas ģenētiskas anomālijas, piemēram, vājums, amaurotisks idiotisms, pigmentretinīts, albīnisms utt. Dažiem pacientiem ar idiotismu auss labirints var pilnībā nebūt.

Intranatālu traumu var izraisīt neatbilstība starp augļa lielumu un dzemdību kanāla lielumu, dzemdību knaibļu lietošana, intrakraniālas hematomas rašanās, galvaskausa kaulu pārklāšanās un smadzeņu saspiešana utt., tostarp grūtnieces vēdera "ārēja" trauma.

Dzemdību trauma auglim izpaužas trīs veidos:

1. auglis piedzimst klīniskās nāves stāvoklī (apnoja, anoksija ar nervu centru disfunkciju);
2. atklāt galvaskausa kaulu lūzumus un plaisas ar membrānu, smadzeņu vielas un temporālā kaula (auss labirinta) bojājumiem;
3. Intrakraniālas hematomas klātbūtne var izpausties kā paaugstināts intrakraniālais spiediens, kolapss, cianoze, krampji un termoregulācijas traucējumi. Parasti intrakraniālas hematomas beidzas ar nāvi, pretējā gadījumā vēlāk attīstās daudzas dažādas encefalopātijas. Iegūtais dzirdes zudums parasti ir dziļš, neprogresē un izraisa mēmumu.

Rēzus konflikts 1/3 gadījumu noved pie divpusēja uztveres dzirdes zuduma ar dažādu smaguma pakāpi, ja nav vervēšanas. Sliekšņa tonālajām audiogrammām ir dilstošs tips. Vestibulārās reakcijas var būt normālas, samazinātas vai pilnībā neesošas vienā vai abās pusēs.

Masaliņu vīrusa izraisīta kurlība ir Grega sindroma (iedzimta katarakta, tīklenes anomālijas, redzes nerva atrofija, mikroftalms, nistagms, kurlums, dažādas ārējās un vidusauss anomālijas u. c.) sastāvdaļa, un to izraisa auss gliemežnīcas struktūru attīstības pārtraukšana, kamēr vestibulārais aparāts paliek normāls. Kurlums ir divpusējs un neatgriezenisks. Ja dzirde ir daļēji saglabāta, mutisma novēršanai ir indicēti agrīni dzirdes aparāti.

Profilakse sastāv no grūtnieču izolēšanas no citām sievietēm dzemdību laikā un specifiskas un nespecifiskas imunoterapijas veikšanas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]