Hipospādija - informācijas pārskats

Hipospadija ir iedzimta dzimumlocekļa anomālija, kam raksturīga urīnizvadkanāla aizmugurējās sienas plaisa intervālā no galvas līdz starpenē, plaisa priekšādiņas maisiņa ventrālajā malā, dzimumlocekļa vārpstas ventrālā izliekuma vai kādas no uzskaitītajām pazīmēm klātbūtne.

Pēdējo 30 gadu laikā bērnu ar hipospadijām dzimšanas biežums ir pieaudzis no 1:450-500 līdz 1:125-150 jaundzimušajiem. Bērnu ar dažādām hipospadiju formām dzimšanas biežuma pieaugums un augstais pēcoperācijas komplikāciju biežums, kas sasniedz 50%, ir novedis pie optimālu šīs uroloģiskās slimības ķirurģiskās ārstēšanas metožu meklēšanas visā pasaulē.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi hipospādija

Hipospadiju cēloņi ir patoloģiskas izmaiņas endokrīnajā sistēmā, kā rezultātā vīriešu augļa ārējie dzimumorgāni ir nepietiekami virilizēti. Pašlaik ir pierādīta iedzimtā faktora līdzdalība hipospadiju attīstībā bērniem. Pēc urologu domām, ģimenes hipospadiju biežums svārstās 10-20% robežās. Pašlaik ir zināmi daudzi sindromi, kuros rodas viena vai otra ārējo dzimumorgānu dzimumdiferenciācijas pārkāpuma forma, kas noved pie hipospadiju veidošanās zēniem.

Dažreiz pareizas diagnozes noteikšana ir sarežģīts uzdevums, kura nepareizs risinājums var novest pie kļūdainas taktikas ārstēšanas procesā un dažos gadījumos līdz ģimenes traģēdijai. Šajā sakarā izšķirošs brīdis diagnozes noteikšanas stadijā pacientam ar hipospadiju ir līmeņa noteikšana, kurā sarežģītajā dzimumorgānu veidošanās procesā radusies kļūda.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Veidlapas

Primārie dzimumdziedzeri veidojas starp 4. un 5. augļa attīstības nedēļu. Y hromosomas klātbūtne nodrošina sēklinieku veidošanos. Tiek pieņemts, ka Y hromosoma kodē Y antigēna proteīna sintēzi, kas veicina primārā dzimumdziedzera pārveidošanos sēklinieku audos. Embriogēnās fenotipiskās atšķirības attīstās divos virzienos: diferencējas iekšējie vadi un ārējie dzimumorgāni. Agrākajās attīstības stadijās embrijs satur gan sievišķos (paramezonefriskos), gan vīrišķos (mezonefriskos) vadus.

Iekšējie dzimumorgāni veidojas no Volfa un Millera kanāliem, kas abu dzimumu embrionālās attīstības sākumposmā atrodas tuvu viens otram. Vīriešu dzimuma embrijos no Volfa kanāliem rodas sēklinieka piedēklis, sēklvads un sēklas pūslīši, savukārt Millera kanāli izzūd. Sieviešu dzimuma embrijos no Millera kanāliem rodas olvadi, dzemde un maksts augšdaļa, savukārt Volfa kanāli regresē. Ārējie dzimumorgāni un urīnizvadkanāls abu dzimumu augļiem attīstās no kopīga rudimenta - uroģenitālā sinusa un dzimumorgānu tuberkulozes, dzimumorgānu krokām un paaugstinājumiem.

Augļa sēklinieki spēj sintezēt olbaltumvielu vielu (anti-Millera faktoru), kas vīriešu dzimuma auglim samazina paramezonefrālos kanālus. Turklāt, sākot ar 10. intrauterīnās attīstības nedēļu, augļa sēklinieks, vispirms cilvēka horiona gonadotropīna (hCG) un pēc tam sava luteinizējošā hormona (LH) ietekmē, sintezē lielu daudzumu testosterona, kas ietekmē vienaldzīgās ārējās dzimumorgānus, izraisot to maskulinizāciju. Dzimumorgānu tuberkulis, palielinoties, pārvēršas par dzimumlocekli, uroģenitālais sinuss - par prostatu un urīnizvadkanāla prostatas daļu, un dzimumorgānu krokas saplūst, veidojot vīriešu urīnizvadkanālu. Mēneša atvere veidojas, epitēlija audiem ievelkot galvu, un tā saplūst ar veidojošās urīnizvadkanāla distālo galu skafejas bedrītes rajonā. Tādējādi līdz pirmā trimestra beigām notiek dzimumorgānu galīgā veidošanās.

Jāatzīmē, ka iekšējo vīriešu dzimumorgānu (dzimumorgānu kanālu) veidošanai pietiek ar testosterona tiešu darbību, savukārt ārējo dzimumorgānu attīstībai ir nepieciešama tā aktīvā metabolīta dihidrotestosterona ietekme, kas veidojas tieši šūnā specifiska enzīma - 5-α-reduktāzes - ietekmē.

Pašlaik ir ierosinātas daudzas hipospadiju klasifikācijas, taču tikai Barcat klasifikācija ļauj objektīvi novērtēt hipospadiju pakāpi, jo defekta formas novērtējums tiek veikts tikai pēc dzimumlocekļa vārpstas ķirurģiskas korekcijas.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Barcat hipospadiju klasifikācija

• Priekšējās hipospadijas.
  • Kapitēt.
  • Kronis.
  • Priekškāja.
• Vidēja hipospadija.
  • Vidēja izmēra.
• Aizmugurējā hipospadija.
  • Aizmugurējais stumbrs.
  • Mucas formas.
  • Sēklinieku sēklinieki.
  • Starpene.

Neskatoties uz acīmredzamo priekšrocību, Barcat klasifikācijai ir ievērojams trūkums. Tajā nav iekļauta īpaša šīs anomālijas forma - hipospadijas bez hipospadijas, ko dažreiz sauc par hordas tipa hipospadijām. Tomēr, pamatojoties uz slimības patogenēzi, "hipospadijas bez hipospadijas" ir piemērotāks termins šāda veida anomālijai, jo dažos gadījumos dzimumlocekļa ķermeņa ventrālās novirzes cēlonis ir tikai ventrālās virsmas displāzijas āda bez izteiktas šķiedrainas hordas, un dažreiz šķiedraina horda tiek kombinēta ar dziļiem displāzijas procesiem pašas urīnizvadkanāla rajonā.

Šajā sakarā ir loģiski paplašināt Barcat klasifikāciju, pievienojot atsevišķu nozoloģisko vienību - hipospadijas bez hipospadijām.

Savukārt bez hipospadijām ir četri hipospadiju veidi:

• I tips - dzimumlocekļa vārpstas ventrālo novirzi izraisa tikai tā ventrālās virsmas displāzijas āda;
• II tips - dzimumlocekļa vārpstas izliekumu izraisa šķiedraina horda, kas atrodas starp dzimumlocekļa ventrālās virsmas ādu un urīnizvadkanālu;
• III tips - dzimumlocekļa vārpstas izliekumu izraisa šķiedraina horda, kas atrodas starp urīnizvadkanālu un dzimumlocekļa kavernozajiem ķermeņiem;
• IV tips izraisa dzimumlocekļa vārpstas izliekumu izteiktas šķiedrainas hordas dēļ apvienojumā ar urīnizvadkanāla sienas asu retināšanu (urīnizvadkanāla displāzija).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika hipospādija

Dziļa klīniskā analīze, tostarp pilna spektra urodinamiskie testi, kā arī rentgenoloģiska uroloģiska, radioizotopu un endoskopiska hipospadiju diagnostika, ļauj noteikt pacienta turpmākās ārstēšanas taktiku.

Bērnu urologa praksē dažreiz ir situācijas, kad diagnostikas kļūdu dēļ bērns ar 46 XX kariotipu, bet ar viriliem dzimumorgāniem tiek reģistrēts vīriešu dzimumā, bet bērns ar 46 XY kariotipu, bet ar feminizētiem dzimumorgāniem - sieviešu dzimumā. Visbiežākais problēmu cēlonis šajā pacientu grupā ir kļūdaina kariotipa noteikšana vai tās neesamība vispār. Bērnu pases dzimuma maiņa jebkurā vecumā ir saistīta ar smagu psihoemocionālu traumu vecākiem un bērnam, īpaši, ja pacienta psihoseksuālā orientācija jau ir notikusi.

Ir gadījumi, kad meitenēm ar iedzimtu virsnieru garozas hiperplāziju un klitora hipertrofiju tika diagnosticēta hipospadija ar visām no tā izrietošajām sekām, bet gluži pretēji, zēns ar sēklinieku feminizācijas sindromu tika audzināts kā meitene līdz pubertātei. Bieži vien pubertātes laikā savlaicīgu menstruāciju neesamība piesaista speciālistu uzmanību, taču šajā laikā bērnam jau ir izveidojusies seksuāla pašapziņa jeb, citiem vārdiem sakot, sociālais dzimums.

Tādējādi jebkurš bērns ar ārējo dzimumorgānu anomālijām jāpārbauda specializētā iestādē. Turklāt pat bērniem ar nemainītiem dzimumorgāniem tūlīt pēc dzimšanas jāveic iegurņa orgānu ultraskaņas izmeklēšana. Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 100 ģenētiski sindromi, kuriem pievienojas hipospadijas. Pamatojoties uz šo faktu, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi, kurš dažos gadījumos palīdz precizēt diagnozi un ārstēšanas laikā koncentrēt urologu uzmanību uz konkrēta sindroma izpausmes iezīmēm.

Šīs problēmas risināšanā vissvarīgākais ir endokrinoloģiskais aspekts, jo hipospadiju cēloņi ir balstīti uz endokrīnās sistēmas traucējumiem, kas savukārt izskaidro hipospadiju kombināciju ar mikropēniju, sēklinieku hipoplaziju, dažādām kriptorhidisma formām un vēderplēves maksts izauguma obliterācijas traucējumiem (cirkšņa trūce un dažādas hidroceles un sēklveida saites formas).

Dažos gadījumos bērniem ar hipospadiju tiek konstatētas iedzimtas nieru un urīnceļu anomālijas, tāpēc pacientiem ar jebkāda veida hipospadiju jāveic urīnceļu sistēmas ultraskaņas izmeklēšana. Urologi visbiežāk sastopas ar VUR, kā arī ar hidronefrozi, ureterohidronefrozi un citām urīnceļu sistēmas attīstības anomālijām. Kombinējot hipospadiju ar hidronefrozi vai ureterohidronefrozi, sākotnēji tiek veikta skartā urīnvada segmenta plastiskā ķirurģija, un tikai pēc 6 mēnešiem ieteicams veikt hipospadijas ārstēšanu. Ja pacientam ar hipospadiju tiek konstatēts vezikoureterāls reflukss, ir jānoskaidro un jānovērš tā cēlonis.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Profilakse

Šīs slimības profilaksei jāuzskata zāļu, ārējās vides faktoru un pārtikas produktu izslēgšana, kas traucē augļa normālu attīstību un literatūrā tiek saukti ar terminu "traucētāji". Traucētāji ir ķīmiski savienojumi, kas izjauc organisma normālu hormonālo stāvokli.

Tie ietver visu veidu hormonus, kas bloķē sintēzi vai aizstāj organisma paša hormonus, piemēram, ja pastāv spontānā aborta risks, ginekologi bieži izmanto hormonālo terapiju – parasti sievietes organisma hormonus, kas, savukārt, bloķē vīriešu hormonu sintēzi, kas ir atbildīgi par dzimumorgānu veidošanos. Traucētāji ietver arī nehormonālus ķīmiskus savienojumus, kas nonāk grūtnieces organismā ar pārtiku (dārzeņiem un augļiem, kas apstrādāti ar insekticīdiem, fungicīdiem).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]