Hemofilijas simptomi

A un B hemofilijas simptomi ir identiski; hemofilijas veidu nosaka tikai laboratorijas testi, tostarp kvantitatīva asinsreces faktoru noteikšana.

Hemorāģiskā sindroma smagums A hemofilijas gadījumā tieši atkarīgs no traumas nozīmīguma, koagulācijas aktivitātes un antihemofīlā VIII faktora līmeņa: mazāk nekā 1% - smaga, 1-5% - vidēji smaga, 5-10% - viegla, vairāk nekā 15% - latenta slimības forma. Tā pati smaguma pakāpe tiek izmantota arī B hemofilijas gadījumā attiecībā uz koagulācijas aktivitāti un IX faktora līmeni un C hemofilijas gadījumā (XI koagulācijas faktora aktivitātes deficīts). Tikai ievērojams bojājums izraisa pastiprinātu asiņošanu, samazinoties VIII vai IX faktora līmenim un koagulācijas aktivitātei par 50-25%, 25-5% līmenī liela asiņošana rodas nelielu traumu vai nelielu operāciju dēļ, mazāk nekā 5% līmenī - notiek spontāna asiņošana.

Pirmās hemorāģiskā sindroma izpausmes hemofilijas gadījumā rodas pirmā dzīves gada beigās, kad tiek pārtraukta barošana ar krūti. Mātes pienā ir pietiekams daudzums aktīvās trombokināzes, kas kompensē asins recēšanas faktoru deficītu pacientiem ar hemofiliju (aizsargājoša iedarbība). Pēc gada bērns sāk aktīvi kustēties un traumu risks ievērojami palielinās, tāpēc līdz 1 gada vecumam hemofilija tiek diagnosticēta tikai pusei pacientu, un līdz 4 gadu vecumam diagnoze tiek noteikta 95% gadījumu.

Bērniem ar hemofiliju ir novērojama atšķirīga ar vecumu saistīta dažādu slimības simptomu evolūcija. Smagās hemofilijas formās jaundzimušajam jau no pirmajām dzīves stundām ir plašas cefalohematomas, intradermālas asiņošanas un dažreiz vēlīna asiņošana no nabas brūces. Gada otrajā pusē bieži rodas smaganu asiņošana no mutes gļotādas, kas saistīta ar tās traumēšanu ar dažādiem priekšmetiem, un raksturīgas ir arī asiņošanas sēžamvietas rajonā.

Hemofilijas gaitu raksturo saasinājumu un remisiju periodi.

Papildu hemofilijas pazīmes ir posthemorāģiskas anēmijas, locītavu ankilozes un muskuļu atrofijas attīstība.

Bērnu hemofilijas hemorāģiskā sindroma raksturojums ir šāds.

Asiņošana

Aizkavēta asiņošana rodas vairākas stundas pēc traumas. Asiņošana jaundzimušā periodā: cefalohematoma, asiņošana sēžamvietā guļus stāvoklī, asiņošana no nabassaites. Vēlāk - asiņošana zobu nākšanas laikā vai mēles saitītes bojājuma gadījumā, hematomas sasitumu un intramuskulāru injekciju vietās, asiņošana apgraizīšanas laikā.

Kuņģa-zarnu trakta asiņošana ir raksturīga vecākiem bērniem un ir saistīta ar kuņģa-zarnu trakta erozīvu un čūlainu patoloģiju.

Dažādu asiņošanas veidu biežums hemofilijas gadījumā

Asiņošana	Slimi, %
Asiņošana locītavās	94,8
Asiņošana zem ādas un muskuļos	93.1
Ārēja asiņošana no griezumiem un citiem ievainojumiem	91,5
Deguna asiņošana	56,9
Asiņošana no mutes dobuma gļotādām	47,3
Asiņošana zoba ekstrakcijas laikā	38,2
Makrohematūrija	28,4
Kuņģa-zarnu trakta asiņošana	19.6
Retroperitoneālas hematomas	15.7
Ķirurģiskām iejaukšanās reizēm bez īpašas sagatavošanās	10.8
Mezentērijā un zarnu sienā	6.9
Smadzenēs un to membrānās	14,0
Plaušu asiņošana	3.9
Zem galvaskausa cīpslas ķiveres	1.0

Asiņošana

Iespējama asiņošana locītavās, visbiežāk lielajās: ceļgalos, potītēs, elkoņos. No brīža, kad bērns var patstāvīgi staigāt, starpmuskuļu hematomas kļūst par vadošo simptomu. Asinis locītavas dobumā izraisa sinoviālās membrānas iekaisumu, un atkārtotas asiņošanas noved pie locītavu skrimšļa bojāejas, osteoartrīta, fibrozes un locītavas ankilozes attīstības ar sekojošu muskuļu atrofiju. Skartā locītava parasti kļūst par atkārtotu asiņošanu vietu.

Asiņošana gūžas-jostas muskulī izraisa sāpes vēderā, gūžas locītavas fleksijas kontraktūru (klīniski imitē gūžas locītavas bojājumu), priekšējās vēdera sienas muskuļu stīvumu, ko bieži jauc ar akūtu apendicītu. Palpējot skartā muskuļa zonu, tiek konstatēts blīvs, sāpīgs veidojums.

Hematūrija

Hematūrija biežāk novērojama bērniem, kas vecāki par 5 gadiem. To var izraisīt jostasvietas trauma, imūnkompleksu nieru bojājums, augsta urokināzes aktivitāte, oksalūrija pacientiem ar atkārtotu hemartrozi un biežu pretsāpju līdzekļu lietošanu, attīstības anomālijas vai nieru novietojums. Makrohematūrija bieži rodas spontāni. Dažreiz to pavada dizūrija, sāpes jostasvietā (līdz nieru kolikām), gar urīnvadiem vai urīnizvadkanālu. Pēc vairākām sāpīgām urinēšanas reizēm asins recekļi atdalās un sāpes mazinās.

Vieglu hemofilijas formu pavada minimāla asiņošana, un tā tiek atklāta nobriedušākā vecumā ķirurģiskas iejaukšanās vai ievērojamu traumu laikā.

Visbīstamākās ir intrakraniālas asiņošanas; saskaņā ar dažādiem avotiem to biežums ir 4–13%, un mirstības līmenis sasniedz 70%. Pieaugot intrakraniālai hematomai, tiek novērotas šādas pazīmes: galvassāpes, trauksme, dezorientācija un apziņas traucējumi, smadzeņu stumbra simptomi (nistagms, anizokorija), sastrēgums acs dibena traukos, bradikardija un patoloģiski elpošanas veidi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]