Hemofilijas diagnostika

Hemofilijas laboratoriskā diagnostika

• Diagnoze pamatojas uz pilna asins recēšanas laika un aktivētā parciālā tromboplastīna laika (APTT) pagarināšanos; asiņošanas laiks un protrombīna laiks nemainās.
• Hemofilijas veidu un smagumu nosaka antihemofīlo globulīnu (VIII un IX faktoru) koagulācijas aktivitātes samazināšanās plazmā.
• Tā kā VIII faktora aktivitāte var būt samazināta arī fon Vilebranda slimības gadījumā, pacientiem ar nesen diagnosticētu A hemofiliju jānosaka fon Vilebranda faktora antigēna līmenis (A hemofilijas gadījumā antigēna līmenis saglabājas normāls).
• Pacientu skrīnings attiecībā uz VIII un/vai IX faktora inhibitoru klātbūtni ir īpaši nepieciešams pirms plānveida ķirurģiskām iejaukšanās.
• Pirmsdzemdību diagnostika un nesēju noteikšana.

Izmeklēšanas plāns iespējamas hemofilijas gadījumā

• asins analīze: eritrocītu, retikulocītu un hemoglobīna skaits; krāsu indekss, leikocītu formula, ESR; eritrocītu diametrs (uz iekrāsotas uztriepes);
• koagulogramma: trombocītu skaits; asiņošanas laiks un asinsreces laiks; aktivētā parciālā tromboplastīna un protrombīna laiks; IX un VIII faktoru saturs un antivielas pret VIII faktoru;
• asins bioķīmija: tiešais un netiešais bilirubīns; transamināzes ALAT un ASAT; urīnviela; kreatinīns; elektrolīti (K, Na, Ca, P);
• vispārēja urīna analīze (lai izslēgtu hematūriju);
• fekāliju slēpto asiņu tests (Gregersena tests);
• hepatīta marķieri (A, B, C, D, E);
• asinsgrupa unRhfaktors;
• funkcionālā diagnostika: EKG; ja norādīts - vēdera dobuma un skarto locītavu ultraskaņa un to rentgenogrāfija;
• konsultācijas: hematologs, ģenētiķis, neirologs, LOR speciālists; zobārsts.

Hemofilijas laboratoriskās īpašības:

• saskaņā ar Lī-Vaita datiem, vairākkārt palielināts venozās asins koagulācijas ilgums;
• plazmas rekalcifikācijas laika palielināšanās;
• daļēja tromboplastīna laika palielināšanās;
• samazināts protrombīna patēriņš;
• zems VIII vai IX faktora līmenis asinīs.

Hemofilijas smagumu novērtē pēc hemorāģisko un anēmisko sindromu smaguma pakāpes, koagulācijas aktivitātes līmeņa un antihemofīlo globulīnu satura, kā arī komplikāciju klātbūtnes.

Hemofilijas komplikācijas: hemartroze ir visbiežākā komplikācija, kas noved pie pacientu agrīnas invaliditātes; nieru asiņošana ar daļēju vai pilnīgu urīnceļu obstrukciju un akūtas nieru mazspējas attīstību; asiņošana smadzenēs vai muguras smadzenēs.

Hemofilijas diferenciāldiagnostika pēcdzemdību periodā tiek veikta ar jaundzimušo hemorāģiskām slimībām, koagulopātijām un DIC sindromu. Hemorāģiskajam sindromam A un B hemofilijā nav raksturīgu atšķirību, un diferenciāldiagnostika tiek veikta ar laboratorijas un medicīniski ģenētiskām metodēm.

A hemofiliju diagnosticē, analizējot VIII faktora gēnu, bet B hemofiliju - analizējot IX faktora gēnu. Tiek izmantotas divas metodes: "polimerāzes ķēdes reakcija - restrikcijas fragmentu garuma polimorfisms" un "polimerāzes ķēdes reakcija ar reverso transkripciju". Katrai metodei nepieciešams neliels asins daudzums vai horiona bārkstiņu biopsija, kas ļauj diagnosticēt hemofiliju pirmsdzemdību periodā agrīnā grūtniecības stadijā (8-12 nedēļas).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]