Hemoglobīna C slimība: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Hemoglobīna C slimība ir hemoglobinopātija ar līdzīgiem sirpjveida šūnu anēmijas simptomiem, bet mazāk izteikta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pathogenesis

Hemoglobīna molekula sastāv no polipeptīdu ķēdēm, kuru ķīmisko struktūru kontrolē atbilstošie gēni. Normāla pieauguša cilvēka hemoglobīna molekula (HbA) sastāv no 2 ķēžu pāriem. Normālās asinīs ir arī < 2,5% HbA (kas sastāv no 5 ķēdēm). Augļa hemoglobīna līmenis (HbF, kas satur y ķēdes f ķēžu vietā) pakāpeniski samazinās, īpaši pirmajā dzīves mēnesī, līdz < 2% no kopējā pieaugušā hemoglobīna daudzuma. HbF koncentrācija palielinās ar noteiktiem hemoglobīna sintēzes traucējumiem, ar aplastisko anēmiju, mielodisplastisko sindromu.

Dažām hemoglobinopātijām raksturīgas anēmijas, kas ir izteiktākas homozigotēm un mazāk izteiktas heterozigotēm. Dažiem pacientiem ir heterozigoti attiecībā uz divām anomālijām, un viņiem ir anēmija ar abām slimībām raksturīgām pazīmēm.

Hb tiek diferencēts pēc elektroforētiskās mobilitātes un tiek apzīmēts alfabētiskā secībā atbilstoši tā atklāšanas secībai (piemēram, A, B, C), lai gan pirmais patoloģiskais hemoglobīns tika apzīmēts kā HbS. Hemoglobīna strukturālās atšķirības atkarībā no elektroforētiskās mobilitātes tiek nosauktas pēc pilsētas vai vietas, kurā tās tika atklātas (piemēram, HbS Memfisā, HbC Hārlemā). Aprakstot hemoglobīnu pacientam ar sarežģītu sastāvu, vispirms tiek nosaukts hemoglobīns, kas ir lielākā koncentrācijā.

Amerikas Savienotajās Valstīs anēmijas ar HbS, HbC un talasēmiju visbiežāk tiek atklātas imigrantiem no Dienvidaustrumāzijas, kuriem ir arī HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Simptomi hemoglobīna C slimības

Amerikas Savienotajās Valstīs no 2% līdz 3% melnādaino iedzīvotāju ir asimptomātiski. Homozigotas formas gadījumā simptomi ir līdzīgi sirpjveida šūnu anēmijai, bet ir mazāk intensīvi. Tomēr vēdera krīzes, tāpat kā sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā, nerodas, un liesa parasti ir palielināta. Ir iespējama sarkano asinsķermenīšu sekvestrācija liesā.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika hemoglobīna C slimības

Aizdomas par hemoglobīna C slimību rodas visiem pacientiem ar ģimenes anamnēzi un melnādainajiem pacientiem ar simptomātisku sirpjveida šūnu anēmiju, īpaši pieaugušajiem ar splenomegāliju. Anēmija parasti ir viegla, bet var būt mērena. Anēmija parasti ir normocitāra, ar 30 līdz 100% mērķa šūnu, reizēm uztriepē tiek atrastas kristāliskas sarkanās asins šūnas, un var tikt konstatētas arī kodolīgas sarkanās asins šūnas. Sirpjveida šūnas netiek konstatētas. Hemoglobīns C tiek konstatēts ar elektroforēzi. Heterozigotas formā tiek konstatētas tikai mērķa šūnas.

[ 15 ], [ 16 ]