Gremošanas orgānu attīstības novirzes un anomālijas

Lūpas. Iespējama pilnīga vai daļēja augšlūpas šķeltne, visbiežāk laterāli attiecībā pret tās vidējo rievu ("zaķlūpa"). Dažreiz šķeltne no augšlūpas sniedzas līdz deguna spārnam. Reti augšlūpas šķeltne sasniedz deguna ožas apgabalu vai, apejot deguna spārnu laterāli, sasniedz orbītu un sadala apakšējo plakstiņu. Iespējamas apakšlūpas šķeltnes. Vienas vai abu lūpu neesamība ir ārkārtīgi reta. Iespējama asimetriska mutes šķeltnes paplašināšanās uz vienu vai abām pusēm (makrostoma). Novērota mutes šķeltnes samazināšanās (mikrostoma).

Aukslējas. Ir cieto aukslēju šķeltne - augšžokļa kaulu palatīnu izaugumu nesaplūšana ("aukslēju šķeltne"). Šo anomāliju var kombinēt ar mīksto aukslēju šķeltni. Tiek novērotas dažādas "aukslēju šķeltnes" un "zaķlūpas" kombinācijas. Dažreiz šajā gadījumā augšžokļa alveolārais izaugums ir atdalīts no pārējā augšžokļa kaula ar dziļu šķeltni vienā vai abās pusēs. Iespējama mīksto aukslēju mākītes bifurkācija. Māklītne dažreiz ir nobīdīta un nostiprināta ar pamatni uz vomera aizmugurējās malas. Arī mākītes izmērs un forma atšķiras. Mīksto aukslēju muskuļi atšķiras abu aukslēju pušu iespējamās nesaplūšanas pakāpes dēļ. Dažreiz ir spārns - cauruļveida muskulis, kas sākas mediālajā pterygoidālajā muskulī. Pterygotubus muskulis ir ieausts dzirdes caurules gļotādas biezumā. Bieži vien palatīna aponeirozes biezumā ir neliels muskulis, kas paceļ mīkstās aukslējas, sākot no pterigoīdā procesa āķa.

Zobi. Zobu skaits un to relatīvais novietojums ievērojami svārstās. Starp mediālo priekšzobu vainagu un sakni ir gredzenveida vai izliekts emaljas sabiezējums, kas rodas antagonista zoba spiediena ietekmē. Augšējo sānu priekšzobu iekšējā virsmā, netālu no to saknes aizmugures, dažreiz ir bumbulītis. Ilkņi (īpaši apakšējie) bieži ir pagriezti ap savu asi un izliekti uz āru. Retos gadījumos ilkņi neizšķiļas. Dažreiz ilkņi attīstās vēlāk nekā blakus esošie zobi, tāpēc zobu rindas vietas trūkuma dēļ tie aug uz sāniem. Premolāri var pilnībā vai daļēji iztrūkt. Molāru sakņu skaits var atšķirties. Bieži vien saknes saplūst vai atdalās dažādos virzienos. Blakus esošo molāru saknes dažreiz krustojas. Bieži vien augšējiem molāriem (īpaši otrajam) ir papildu košļājamie bumbulīši. Trešais molārs (gudrības zobs) var neizšķilties vai neparādīties pēc 30 gadiem. Bieži vien smaganu sānos atrodas papildu zobi. Ir iespējami dažādi sakodiena varianti.

Mēle. Reti nav (aglossija). Aklā atvere nav 7% gadījumu. Mēle var būt sašķelta galā, veidojot divas vai trīs daivas. Var parādīties papildu muskuļi, tostarp radzenes-glosālā muskulis, kas no balsenes kviešu skrimšļa stiepjas mēles biezumā. Iespējama muskuļu saišķu klātbūtne mēles vidējā gareniskā muskuļa, papildu oroglosālā muskuļa un ausu-glosālā muskuļa veidā.

Vaigi. Vaigu tauku spilventiņu izteiksme ievērojami atšķiras. Vaigu konfigurācija, bukinatora muskuļa biezums un tā izcelsmes vieta ir mainīga.

Lielie siekalu dziedzeri. Košļāšanas muskuļa priekšējā malā atrodas papildu pieauss siekalu dziedzeris ar dažādiem izmēriem un formām. Tā izvadkanāls var atvērties patstāvīgi. Biežāk tas savienojas ar pieauss siekalu dziedzera izvadkanālu. Blakus zemžokļa dziedzerim, geniohyoid muskuļa sānu malā, atrodas papildu dziedzeru daivas. Iespējami papildu zemmēles dziedzeri. Mazo zemmēles kanālu skaits svārstās no 18 līdz 30.

Rīkle. Ļoti reti ir rīkles trūkums, tās sašaurināšanās vienā vai otrā tās daļā. Starp rīkli un ādu var būt savienojumi (zaru fistulas), kas atbilst neaizvērtām žaunu spraugām. Fistulas atveras sternocleidomastoideus muskuļa aizmugurējā malā, virs sternoklavikula locītavas, netālu no deniņu kaula mastoidālā izauguma. Rīkles muskuļi ir mainīgi.

Apakšējam rīkles sašaurinātājam var būt papildu kūlīši, kas nāk no trahejas. 4% gadījumu ir atrodama saišu-rīkles muskulis. Tas sākas uz laterālās tireohioidas saites virsmas un ir ieausts vidējos vai apakšējos rīkles sašaurinātājos. 60% gadījumu ir atrodams krūšu kurvja un rīkles muskulis. Dažreiz muskuļu kūlīši no tā stiepjas uz vairogdziedzera labo vai kreiso daivu (muskulis, kas paceļ vairogdziedzeri). Muskuļu kūlīši bieži stiepjas no vidējā rīkles sašaurinātāja uz digastriskā muskuļa starpposma cīpslu.

Faringeālā-bazālā fascija dažreiz tiek daļēji vai pilnībā aizstāta ar nepāra rīkles muskuli, kas savieno rīkli ar galvaskausu. Stilofaringālais muskulis dažreiz ir dubultots dažādos garumos. Ar to bieži savijas papildu kūlīši, kas rodas no deniņu kaula mastoidālā izauguma (mastoidālais-rīkles muskulis) vai no pakauša kaula virsmas (pakauša-rīkles muskulis). Rīkles velves rajonā gļotādā ir iespējama viena vai vairākas kabatas (dobumi), kuru garums ir 1,5 cm un platums 0,5 cm (rīkles bursa). Rīkles bursa var būt savienota ar rīkles-kraniālo kanālu.

Barības vads. Iespējama (reti sastopama) barības vada neesamība, tā aizaugšana dažādos garumos (atrēzija), iedzimtu divertikulu klātbūtne. Barības vada dubultošanās, fistulu klātbūtne - savienojumi ar traheju ir ārkārtīgi reti. Dažreiz ir fistulas, kas savieno barības vadu ar kakla apakšējās daļas ādu, sternocleidomastoideus muskuļa priekšējā malā. Barības vada muskuļu membrānas izpausme ir dažāda. Muskuļu membrānas svītrotos muskuļus dažādās barības vada daļās aizstāj gludie muskuļi. Bronhoezofageālo un pleuroezofageālo muskuļu izpausme ir dažāda, tie bieži vien nav sastopami. 30% gadījumu aizmugurējā mediastīna apakšējā daļā aiz un pa labi no barības vada atrodas akli aizvērts serozs paraezofageāls maisiņš 1,5-4 cm garš (Saksa bursa). 10% gadījumu aorta un barības vads iziet cauri diafragmai caur vienu aortas atveri. Barības vada virziens un līkumi, tā sašaurinājumu skaits, garums un izmērs ievērojami atšķiras.

Kuņģis. Ļoti reti nav klāt vai ir dubultojies. Iespējamas pilnīgas vai daļējas dažādas formas un izmēra kuņģa lūmena šķērsvirziena sašaurinājumi. Visbiežāk tie atrodas pie vārtnieka. Kuņģa muskuļu slāņa biezums, kuņģa dziedzeru skaits un jo īpaši to atrašanās vietas laukums (garums) atšķiras.

Tievā zarna. Divpadsmitpirkstu zarnas forma un attiecības ar blakus esošajiem orgāniem ir mainīgas. Papildus tipiskajai pakava formai bieži novērojama nepilnīga vai pilnīga gredzenveida divpadsmitpirkstu zarna. Dažreiz zarnas horizontālā daļa nav sastopama, un lejupejošā daļa tieši pāriet augšējā daļā. Divpadsmitpirkstu zarnas lejupejošās daļas neesamība ir iespējama. Tad divpadsmitpirkstu zarnas augšējā daļa tieši pāriet horizontālajā daļā.

Tievās zarnas neesamība ir reta, biežāk - viena no tās sekcijām - divpadsmitpirkstu zarna, tukšā zarna vai ileums. Tievās zarnas diametrs un garums bieži mainās. Iespējama zarnas pagarināšanās (dolikoholija) vai saīsināšanās (brahiholija). Dažreiz ir dažādu zarnas sekciju atrēzijas gadījumi, šķērsvirziena sašaurinājumu, divertikulu klātbūtne. Iespējams Mekela divertikula izskats (2% gadījumu), kas ir augļa dzeltenuma-zarnu vada palieka. Izšķir brīvu, atvērtu un slēgtu Mekela divertikula formu. Visbiežāk brīvajā formā tiek noteikts ileuma izvirzījums pusē, kas atrodas pretējā mezentērija malai. Divertikuls atrodas 60-70 cm attālumā (reti tālāk) no ileocekālā savienojuma līmeņa. Divertikula garums svārstās no dažiem milimetriem līdz 5-8 cm. Ir aprakstīts 26 cm garš divertikuls. Mekela divertikula atvērtā formā tā ir caurule, kas savieno nabu ar zarnu, ar atveri nabā un zarnā (iedzimta zarnu fistula). Dažos gadījumos Mekela divertikuls ir kanāls, kas galos noslēgts, vienā pusē savienots ar nabu, otrā pusē - ar zarnu (nepilnīga dzeltenā zarnu vada slēgšana). Retos gadījumos ir aprakstīti dzeltenā zarnu vada maisveida atlikuma atrašanās nabā vai tās tuvumā, kas nav tieši savienots ar zarnu. Dažreiz ir iedzimta nabas trūce, kas rodas embrionālās zarnas fizioloģiskā izvirzījuma neatgriešanās vēdera dobumā caur nabas gredzenu.

Dažreiz tievās zarnas mezentērija satur muskuļu saišķus, kas stiepjas no mugurkaula priekšējās virsmas. Reti tiek novērota kopīga ileuma un cecuma mezentērija.

Resnā zarna. Zarna ir ārkārtīgi reta, ja tās vispār nav vai tā ir daļēji dubultota. Biežāk sastopamas ir resnās zarnas lūmena sašaurināšanās (dažādās daļās, dažādos garumos). Tās attīstības laikā bieži rodas dažādas zarnu rotācijas anomālijas. Diezgan bieži ir taisnās zarnas atrēzijas (anālās atveres neesamības) gadījumi, kas apvienoti ar fistulām blakus esošajos orgānos (vai bez fistulām). Pastāv iedzimtas daļas vai visas resnās zarnas paplašināšanās un dubultošanās varianti, zem kuras atrodas sašaurināšanās zona (aganglioniskais megakolons jeb Hiršprunga slimība). Bieži sastopami resnās zarnas sekciju dažādu attiecību varianti ar vēderplēvi. Pilnīga dolihomegakolona gadījumos (11%) visai resnajai zarnai ir mezentērija un intraperitoneāla pozīcija. Šajā gadījumā zarna palielinās garumā un platumā. 2,25% gadījumu tiek novērota vispārēja resnās zarnas ptoze (prolapss) (kolonoptoze), kurā zarna, kurai visā garumā ir mezentērija, nolaižas gandrīz līdz mazā iegurņa līmenim. Iespējama dažādu resnās zarnas daļu daļēja pagarināšanās un/vai ptoze.

Taisnajai zarnai ir aprakstīts trešā (augšējā) sfinktera klātbūtne, kas atrodas taisnās zarnas šķērsvirziena krokas līmenī. Kad anālā membrāna ir bojāta, ir iespējama tūpļa slēgšana (atrēzija), kas izpaužas dažādās pakāpēs.

Aknas. Labās un kreisās daivas (īpaši kreisās) izmērs un forma atšķiras. Bieži vien aknu audu zonas tilta formā tiek mestas virs apakšējās dobās vēnas vai aknu apaļās saites. Dažreiz ir papildu aknu daivas (līdz 5-6). Blakus aknu viscerālajai virsmai, tās aizmugurējā vai priekšējā malā, var būt neatkarīga neliela izmēra papildu aknas. Akli beidzas žultsvadi nav nekas neparasts apakšējās dobās vēnas saitē.

Žultspūslis. Dažreiz urīnpūslis ir pilnībā pārklāts ar vēderplēvi, tam ir īsa mezentērija. Ļoti reti žultspūslis nav klāt vai ir dubultojies. Žultspūšļa kanāls reizēm ieplūst labajā vai kreisajā aknu kanālā. Kopējā žultsvada un aizkuņģa dziedzera kanāla attiecības ir ārkārtīgi mainīgas, īpaši to distālajās daļās - pirms ieiešanas divpadsmitpirkstu zarnā (vairāk nekā 15 dažādi varianti).

Aizkuņģa dziedzeris. Aizkuņģa dziedzera galvas apakšējā daļa reizēm ir pagarināta un gredzenveidā apņem augšējo mezentērija vēnu. Ļoti reti ir aizkuņģa dziedzera palīgvads (apmēram 3 cm diametrā), kas atrodas kuņģa sienā, dažreiz divpadsmitpirkstu zarnas sienā vai tukšās zarnas sienā, tievās zarnas mezentērijā. Dažreiz ir vairākas aizkuņģa dziedzera palīgvada daļas. To garums sasniedz vairākus centimetrus. Galvenā aizkuņģa dziedzera vada novietojums ir ārkārtīgi mainīgs. Aizkuņģa dziedzera palīgvads var anastomozēties ar galveno vadu, var nebūt vai var būt aizaudzis pirms vietas, kur tas ieiet divpadsmitpirkstu zarnas mazajā papillā. Reti ir gredzenveida aizkuņģa dziedzeris, kas apņem divpadsmitpirkstu zarnu gredzena veidā. Ir aprakstīti aizkuņģa dziedzera astes saīsināšanās un bifurkācijas gadījumi.

Reti sastopama pilnīga vai daļēja iekšējo orgānu apgriezta izvietojuma (situs viscerus inversus) forma. Aknas atrodas kreisajā pusē, sirds lielākoties atrodas labajā pusē, liesa atrodas labajā pusē utt. Pilnīga iekšējo orgānu apgriezta izvietojuma forma ir sastopama 1 gadījumā uz 10 miljoniem dzimušo.