Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Gošē slimība - Simptomi
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 06.07.2025
Hroniska forma pieaugušajiem (1. tips)
Šis ir visizplatītākais slimības veids. Vairumā gadījumu slimība tiek atklāta pirms 30 gadu vecuma un sākas pakāpeniski. Progress ir hroniska. Diagnozi pirmo reizi var noteikt vecumā.
1. tipa Gošē slimības simptomi ir dažādi un ietver neizskaidrojamu hepatosplenomegāliju (īpaši bērniem), spontānus kaulu lūzumus vai kaulu sāpes, kā arī drudzi. Var rasties arī hemorāģiska diatēze un nespecifiska anēmija.
Gošē slimības simptomi ir arī pigmentācija, kas var būt difūza vai fokāla; āda ir sarkanbrūna. Apakšējo ekstremitāšu vidū var būt simetriska svina pelēka pigmentācija melanīna nogulsnēšanās dēļ. Konjunktīvā ir atrodamas dzeltenas pinguekulas.
Liesa ir milzīga, aknas ir mēreni palielinātas, gludas un blīvas. Virspusējie limfmezgli parasti netiek skarti.
Aknu bojājumus bieži pavada fibroze un patoloģiski aknu funkcionālie testi. Sārmainās fosfatāzes aktivitāte bieži ir paaugstināta, un dažreiz palielinās transamināžu aktivitāte. Var attīstīties ciroze un ascīts. Portāla hipertensiju bieži sarežģī asiņošana no barības vada varikozām vēnām.
Kaulu rentgenuzņēmums. Garie cauruļveida kauli, īpaši distālais augšstilba kauls, ir tik ļoti paplašināti, ka parasti esošais sašaurinājums suprakondilārajā rajonā izzūd. Attēls atgādina Erlenmeijera kolbu.
Gošē šūnas, kurām ir diagnostiska vērtība, var redzēt kaulu smadzeņu uztriepēs.
Ja krūšu kaula punkcijas rezultāti ir negatīvi, jāveic aknu aspirācijas biopsija. Aknu bojājums ir difūzs.
Perifēro asiņu izmaiņas. Difūzos kaulu smadzeņu bojājumos novēro leiko-eritroblastisku ainu. Gluži pretēji, leikopēnija un trombocitopēnija ar asiņošanas laika palielināšanos var būt saistīta tikai ar mērenu hipohromu mikrocitāru anēmiju.
Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz beta-glikocerebrozidāzes aktivitātes noteikšanu mononukleāro šūnu maisījumā, kas iegūts no venozām asinīm.
Bioķīmisko parametru izmaiņas. Bieži vien ir paaugstināta sārmainās fosfatāzes aktivitāte. Dažreiz palielinās transamināžu aktivitāte. Seruma holesterīna līmenis ir normāls.
Akūta forma zīdaiņiem (2. tips)
Gošē slimības akūtā forma izpaužas pirmajos 6 dzīves mēnešos. Bērni parasti mirst pirms 2 gadu vecuma sasniegšanas. Piedzimstot bērns šķiet vesels. Pēc tam attīstās smadzeņu bojājumi, progresējoša kaheksija un garīgās attīstības traucējumi. Palielinās aknas un liesa, un var palpēt arī virspusējos limfmezglus.
Autopsija atklāj Gošē šūnas retikuloendoteliālajā sistēmā. Tomēr tās nav atrodamas smadzenēs, un to bojājumu patogeneze joprojām nav skaidra.
[