Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Gošē slimība - Diagnoze
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Gošē slimības gadījumā aknu bojājumus bieži pavada fibroze un patoloģiski aknu funkcionālie testi. Sārmainās fosfatāzes aktivitāte bieži ir paaugstināta, un dažreiz palielinās transamināžu aktivitāte. Var attīstīties ciroze un ascīts. Portāla hipertensiju bieži sarežģī asiņošana no barības vada varikozām vēnām.
Gošē slimības diagnostika ietver šādas diagnostikas procedūras:
Kaulu rentgenuzņēmums. Garie cauruļveida kauli, īpaši distālais augšstilba kauls, ir tik ļoti paplašināti, ka parasti esošais sašaurinājums suprakondilārajā rajonā izzūd. Attēls atgādina Erlenmeijera kolbu.
Gošē šūnas, kurām ir diagnostiska vērtība, var redzēt kaulu smadzeņu uztriepēs.
Ja krūšu kaula punkcijas rezultāti ir negatīvi, jāveic aknu aspirācijas biopsija. Aknu bojājums ir difūzs.
Perifēro asiņu izmaiņas Gošē slimības gadījumā. Ar difūzu kaulu smadzeņu bojājumu novēro leiko-eritroblastisku ainu. Turpretī leikopēniju un trombocitopēniju ar asiņošanas laika palielināšanos var pavadīt tikai mērena hipohroma mikrocitāra anēmija.
Gošē slimības diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz beta-glikocerebrozidāzes aktivitātes noteikšanu mononukleāro šūnu maisījumā, kas iegūts no venozām asinīm.
Gošē slimības bioķīmisko parametru izmaiņas. Bieži vien ir paaugstināta sārmainās fosfatāzes aktivitāte. Dažreiz palielinās transamināžu aktivitāte [231]. Seruma holesterīna līmenis ir normāls.
[