Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Glikozes fosfatizomerāzes aktivitātes deficīts
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Glikozes fosfāta izomerāzes deficīts ir trešais izplatītākais nesferocitāras hemolītiskās anēmijas cēlonis.
Slimība ir plaši izplatīta. Iedzimtība ir autosomāli recesīva; hemolīze ir lokalizēta intracelulāri.
Glikozes fosfāta izomerāze ir otrais galvenais enzīms anaerobā glikozes izmantošanas ceļā — enzīms pārvērš glikozes-6-fosfātu par fruktozes-6-fosfātu (F-6-P).
Simptomi
Heterozigotēm glikozes fosfāta izomerāzes aktivitāte eritrocītos ir 40–60% no normas, slimība norit bez simptomiem. Homozigotēm enzīma aktivitāte ir 14–30% no normas, slimība norit kā hemolītiskā anēmija. Pirmās slimības izpausmes var novērot jau jaundzimušā periodā – tiek atzīmēta izteikta dzelte, anēmija, splenomegālija. Vecākā vecumā hemolītiskā anēmija izpaužas dažādi – no vieglas līdz smagai. Hemolītiskās krīzes provocē interkurentas slimības. Tā kā glikozes fosfāta izomerāze ir atrodama arī citos audos, līdztekus hemolītiskajai anēmijai var novērot muskuļu hipotoniju un garīgu atpalicību.
Diagnostika
Diagnoze pamatojas uz glikozes fosfāta izomerāzes aktivitātes noteikšanu eritrocītos.Slimības iedzimtību apstiprina, pārbaudot pacienta vecākus un radiniekus.
[ Kādi testi ir vajadzīgi?