Glikogenožu diagnostika

I tipa glikogenoze

Galvenās diagnozes apstiprināšanas metodes ir bioķīmiskās (glikozes-6-fosfatāzes enzīma aktivitātes noteikšana aknu biopsijā) un molekulārās ģenētiskās (mutāciju noteikšana G6PC un G6PT gēnos). 1.a tipa glikogenoze ir biežāk sastopama, tāpēc diagnostika sākas ar šīs slimības formas izslēgšanu, bet, ja pacientiem ir neitropēnija, vispirms tiek pārbaudīts G6PT gēns .

Pilna asins aina atklāj trombocitopēniju, normocitāru anēmiju, neitropēniju (1.b tipa glikogenoze); bioķīmiskā asins analīze atklāj metabolisko acidozi, pazeminātu glikozes līmeni, paaugstinātu laktāta (5–10 mM) un urīnskābes koncentrāciju, paaugstinātu lipīdu līmeni (galvenokārt triglicerīdu, holesterīna, fosfolipīdu, ļoti zema blīvuma lipoproteīnu, zema blīvuma lipoproteīnu [ZBL]), paaugstinātu sārmainās fosfatāzes aktivitāti, 8-glutamiltransferāzi. Pilna urīna analīze atklāj proteinūriju. Aknu biopsija atklāj samazinātu glikozes-6-fosfatāzes aktivitāti, paaugstinātu glikogēna līmeni (3 vai vairāk reizes). Vēdera dobuma ultrasonogrāfija atklāj palielinātas aknas, nieres un liesu. Aknu morfoloģiskā izmeklēšana atklāj palielinātus hepatocītus ar glikogēna un tauku nogulsnēm; nieru morfoloģiskā izmeklēšana atklāj fokālu segmentālu glomerulosklerozi un intersticiālu fibrozi.

III tipa glikogēns

Diagnozi apstiprina, nosakot enzīmu aktivitāti leikocītos, eritrocītos vai fibroblastos vai veicot DNS analīzi. Ģimenēs ar nelabvēlīgu iedzimtību var veikt pirmsdzemdību diagnostiku.

Aknu un muskuļu biopsija: samazināta amilo-1,6-glikozidāzes aktivitāte, palielināts glikogēna saturs (4 vai vairāk reizes).

Bioķīmiskā asins analīze: paaugstināta urīnskābes koncentrācija, paaugstināta kreatīna fosfokināzes, alanīna aminotransferāzes, aspartāta aminotransferāzes aktivitāte, samazināta glikozes koncentrācija, paaugstināta holesterīna, triglicerīdu koncentrācija.

IV tipa glikogenoze

Galvenās glikogenozes IV diagnozes apstiprināšanas metodes ir molekulārā ģenētiskā. Pirmsdzemdību diagnostiku var veikt ģimenēs ar apgrūtinātu iedzimtību.

Aknu biopsijā ir glikogēna uzkrāšanās ar izmainītu struktūru.

Bioķīmiskā asins analīze: paaugstināta sārmainās fosfatāzes, alanīna aminotransferāzes, aspartāta aminotransferāzes aktivitāte.

VI tipa glikogenoze

Galvenās diagnozes apstiprināšanas metodes ir molekulārā ģenētiskā: mutāciju noteikšana PYGL gēnā. Prenatālā diagnostika ģimenēs ar nelabvēlīgu iedzimtību ir iespējama, bet ētiski apšaubāma slimības labdabīgās gaitas dēļ.

IX tipa glikogenoze

Precīza šīs slimības diagnostika tiek veikta ar molekulārģenētiskām metodēm. Pirmsdzemdību diagnostika ir iespējama, taču slimības labdabīgās gaitas dēļ tā ir ētiski apšaubāma.

0. tipa glikogenoze

Pacientus ar 0. tipa glikogenozi endokrinologi var novērot ilgstoši, īpaši, ja viņiem ir glikozūrija un ketonūrija. Diagnozi apstiprina aknu biopsija - samazināts glikogēna saturs un enzīma glikogēna sintāzes deficīts. Iespējama DNS diagnostika.

II tipa glikogenoze

Galvenā diagnozes apstiprināšanas metode ir α-glikozidāzes aktivitātes noteikšana ādas fibroblastu kultūrā vai muskuļu biopsijā. Ir iespējama arī DNS diagnostika.

Kaulu smadzeņu biopsija atklāj "putu šūnas"; glikogēna nogulsnēšanos muskuļos un hepatocītos.

Ģimenēs ar iedzimtības traucējumiem var veikt pirmsdzemdību diagnostiku.

V tipa glikogenoze

Lai apstiprinātu diagnozi, išēmiska testa fonā tiek noteikts amonjaks, laktāts un KFK. Izmeklējot muskuļu biopsiju, tiek konstatētas subarkolemmas glikogēna uzkrāšanās. Galvenā diagnozes apstiprināšanas metode ir mutāciju noteikšana miofosforilāzes gēnā. Ģimenēs ar nelabvēlīgu iedzimtību var veikt pirmsdzemdību diagnostiku.

VII tipa glikogenoze

Muskuļu biopsija atklāj strukturāli normāla glikogēna subarkolemmas uzkrāšanos. Galvenā diagnozes apstiprināšanas metode ir DNS diagnostika.

Instrumentālās metodes

III tipa glikogenoze

Elektromiogrāfija atklāj primāro muskuļu bojājumu pazīmes. Ehokardiogrāfija atklāj kardiomiopātijas pazīmes.

IV tipa glikogenoze

Vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšana atklāj aknu lieluma palielināšanos.

Diferenciālā diagnostika

I tipa glikogenoze

Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar citām aknu glikogenozes formām: III, IV, VI tipiem un citām iedzimtām vielmaiņas slimībām, ko pavada hepatomegālija: α-antitripsīna deficīts, taukskābju beta oksidācijas defekti; mitohondriju genoma mutācijas (izpaužas aknu mazspējas veidā).

III tipa glikogenoze

Diferenciāldiagnoze jāveic ar citām glikogenozēm, galvenokārt 1a, V, VI tipiem, kā arī ar iedzimtām vielmaiņas slimībām, kurām raksturīga muskuļu hipotonija, laktātacidoze un hepatomegālija (taukskābju beta oksidācijas defekti, mitohondriju slimības).

IV tipa glikogenoze

Diferenciāldiagnostika: dažādu etioloģiju hepatīts, 1.a, III, VI tipa glikogenozes. Citas iedzimtas vielmaiņas slimības, kam raksturīga aknu ciroze: a1-antitripsīna deficīts, mitohondriju genoma mutācijas, kas izpaužas kā aknu mazspēja, tirozinēmija, 1.a tips.

II tipa glikogenoze

Pompe slimības diferenciāldiagnoze jāveic ar muskuļu distrofiju, polimiozītu, mugurkaula muskuļu atrofiju, skapuloperoneālajiem sindromiem un Danona slimību.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]