Glikogenožu ārstēšana

Glikogenozes ārstēšanas galvenais mērķis ir hipoglikēmijas un sekundāru vielmaiņas traucējumu profilakse.

Glikogenozes ārstēšana bez medikamentiem

I tipa glikogenoze

Sākotnēji ārstēšanas ieteikumi ietvēra tikai biežu barošanu ar palielinātu ogļhidrātu saturu, taču tas ne vienmēr ļāva uzturēt normālu glikozes līmeni visas dienas garumā. Tāpēc maziem bērniem ar smagu hipoglikēmiju papildus biežai barošanai dienā, nakts barošana caur nazogastrisko zondi ir indicēta, kas nodrošina normālu glikozes līmeni asinīs, kā arī pilnvērtīgu naktsmieru pacientiem un viņu vecākiem. Glikozes un glikozes polimēru šķīdumi tiek ievadīti caur nazogastrisko zondi vai arī tiek izmantota īpaša maisījuma formula (bez saharozes un laktozes), kas bagātināta ar maltodekstrīnu. Barošana caur zondi jāsāk 1 stundu pēc pēdējās vakariņas. Dažos gadījumos pacientiem ar 1a tipa glikogenēzi barošana tiek veikta caur gastrostomu. Gastrostomija ir kontrindicēta pacientiem ar lb tipu augstā infekcijas riska dēļ. Visiem pacientiem tiek noteikta diēta ar augstu ogļhidrātu saturu: ogļhidrāti - 65-70%, olbaltumvielas - 10-15%, tauki - 20-25%, bieža barošana. Lai palielinātu intervālu starp ēdienreizēm, tiek izmantota neapstrādāta kukurūzas ciete. Tā kā bērniem līdz 1 gada vecumam aizkuņģa dziedzera amilāzes aktivitāte ir nepietiekama, ciete jāizraksta vecākā vecumā. Sākotnējā deva ir 0,25 g/kg; tā jāpalielina lēnām, lai novērstu blakusparādības no kuņģa-zarnu trakta. Kukurūzas cieti sajauc ar ūdeni proporcijā 1:2. Ja to lieto nakts barošanai, glikozi nedrīkst pievienot, lai neizraisītu insulīna pieplūdumu. Lai noteiktu kukurūzas cietes ievadīšanas biežumu, tās lietošanas laikā ir jāveic ikdienas glikozes līmeņa kontrole asinīs. Lielākajai daļai pacientu cietes uzņemšana ļauj uzturēt normālu glikozes līmeni 6-8 stundas. Pārmērīga glikozes deva var izraisīt nevēlamu hiperglikēmiju, padarot pacientus jutīgākus pret hipoglikēmiju un palielinot tauku nogulsnēšanās ātrumu. Interkurentu infekciju laikā jākontrolē glikozes līmenis un uzņemšana, lai gan tas var būt apgrūtināti slikta dūša, atteikšanās ēst un caureja dēļ. Paaugstinoties ķermeņa temperatūrai, glikoze tiek metabolizēta ātrāk, tāpēc dažas papildu barošanas jāaizstāj ar glikozes polimēru šķīdumiem. Akūtos gadījumos nepieciešama 24 stundu nepārtraukta barošana caur nazogastrisko zondi un hospitalizācija klīnikā infūzijas terapijai. Atbilde uz jautājumu par pilnīgu augļu (kā fruktozes avota) un piena produktu (galaktozes avota) izslēgšanu ir neskaidra, jo šie produkti ir svarīgs kalcija, olbaltumvielu un vitamīnu avots. Tiek uzskatīts, ka ir vēlams ievērojami ierobežot to uzņemšanu, bet ne pilnībā izslēgt tos no uztura. Neatliekamas operācijas gadījumā nepieciešams normalizēt asins recēšanas laiku, vairākas dienas nepārtraukti barojot caur zondi vai veicot infūzijas terapiju ar glikozes šķīdumiem 24–48 stundas. Operācijas laikā jākontrolē glikozes un laktāta līmenis.

III tipa glikogenoze

Diētas terapijas galvenais mērķis ir hipoglikēmijas novēršana un hiperlipidēmijas korekcija. Diētas terapija ir līdzīga tai, kas tiek veikta glikogenozes 1a gadījumā, bet, tā kā tieksme uz hipoglikēmiju ir mazāk izteikta, vairumā gadījumu kukurūzas cietes lietošana ir pietiekama, lai uzturētu normālu glikozes līmeni naktī. III tipa glikogenozes gadījumā, atšķirībā no I tipa glikogenozes, nav nepieciešams ierobežot fruktozes un laktozes daudzumu, jo to metabolisms nav traucēts. Hepatomegālija ar aknu darbības traucējumiem un bioķīmiskām novirzēm, kas sastopama visiem pacientiem bērnībā, pēcpubertātes periodā mēdz izzust. Tomēr dažiem pacientiem var attīstīties aknu ciroze. Apmēram 25% šādu pacientu attīstās aknu adenoma.

IV tipa glikogenoze

Pacientiem ar IV tipa glikogēna uzkrāšanās slimību nav nepieciešama diētas maiņa.

VI tipa glikogenoze

Ārstēšana ir simptomātiska un sastāv no hipoglikēmijas novēršanas. Tiek noteikta diēta ar augstu ogļhidrātu saturu.

IX tipa glikogenoze

Ārstēšana ir simptomātiska un sastāv no hipoglikēmijas novēršanas. Tiek noteikta diēta ar augstu ogļhidrātu saturu un bieža barošana dienas laikā; agrīnā vecumā ieteicama arī vēla un nakts barošana. IX tipa glikogenozes aknu formu prognoze ir labvēlīga.

O tipa glikogenoze

Ārstēšana ir simptomātiska un ietver hipoglikēmijas profilaksi. Tiek nozīmētas diētas ar augstu ogļhidrātu saturu, bieža barošana un bērniem barošana vēlu vakarā. Lai gan lielākajai daļai pacientu nav intelektuālās attīstības traucējumu, biežu hipoglikēmijas periodu dēļ var rasties attīstības aizkavēšanās. Tolerance pret badošanos palielinās līdz ar vecumu.

V tipa glikogenoze

Nav specifiskas ārstēšanas. Saharoze uzlabo slodzes toleranci un var radīt preventīvu efektu, ja to lieto pirms plānotās slodzes. Saharoze ātri pārvēršas glikozē un fruktozē, abi savienojumi metabolisma laikā apiet bioķīmisko blokādi un uzlabo glikolīzi.

VII tipa glikogēns

Nav specifiskas ārstēšanas metodes. Atšķirībā no V tipa glikogenozes, VII tipa glikogenozes gadījumā ir jāierobežo saharozes uzņemšana. Pacienti ar šo slimību sliktāk panes fiziskās aktivitātes pēc pārtikas produktu ar augstu ogļhidrātu saturu ēšanas, kas ir saistīts ar to, ka glikoze samazina brīvo taukskābju un ketonvielu līmeni - alternatīvu enerģijas avotu muskuļu audiem.

Narkotiku ārstēšana

I tipa glikogenoze

Tiek nozīmēti kalcija un D vitamīna preparāti. Paātrināta ogļhidrātu vielmaiņa jāatbalsta ar pietiekamu B1 vitamīna uzņemšanu. Lai novērstu urātu nefropātiju un podagru, tiek nozīmēts alopurinols, nodrošinot, ka urīnskābes koncentrācija nepārsniedz 6,4 mg/dl. Ja pacientam ir mikroalbuminūrija, nieru darbības traucējumu novēršanai nepieciešami angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitori. Lai samazinātu pankreatīta un žultsakmeņu risku smagas hipertrigliceridēmijas gadījumā, ir norādītas zāles, kas pazemina triglicerīdu līmeni (nikotīnskābe). Pacientiem ar lb ar smagu neitropēniju tiek nozīmēts granulocītu koloniju stimulējošais faktors: lenograstims (Granocyte 34), filgrastims (Neupogen). Pacienti parasti labi reaģē uz ārstēšanu ar nelielām devām (sākotnējā deva 2,5 mg/kg katru otro dienu). Liesa dažreiz palielinās, lietojot zāles. Pirms ārstēšanas un 1 gadu pēc zāļu izrakstīšanas ir nepieciešama kaulu smadzeņu citogēnētiska izmeklēšana. Prognoze vairumā gadījumu ir labvēlīga.

II tipa glikogenoze

Pašlaik tiek izstrādātas slimības ārstēšanas metodes. Par daudzsološāko no tām tiek uzskatīta enzīmu aizstājterapija. Zāles Myozyme (Genzyme) ir rekombinants cilvēka enzīms alfa-glikozidāze. Zāles ir reģistrētas daudzās Eiropas valstīs, ASV un Japānā. Nesen ir veikti vairāki klīniskie pētījumi, kuros piedalījās pacienti ar slimības infantilo formu. Šie pētījumi ir parādījuši, ka enzīmu aizstājterapija var mazināt kardiomegāliju, uzlabot sirds un skeleta muskuļu darbību un pagarināt bērna dzīves ilgumu. Turklāt, jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana, jo efektīvāka tā ir. Myozyme tiek ordinēts 20 mg/kg devā ik pēc 2 nedēļām, ilgstoši, pastāvīgi.

Ķirurģiska ārstēšana

Gadījumos, kad I tipa glikogenozes diētas terapijas metodes slikti koriģē vielmaiņas traucējumus, ir indicēta aknu transplantācija.

Aknu transplantācija III tipa glikogenozes gadījumā tiek veikta tikai neatgriezenisku aknu izmaiņu gadījumā. Aknu formas prognoze parasti ir labvēlīga, bet muskuļu formas gadījumā progresējoša miopātija un kardiomiopātija var attīstīties pat pēc ilga laika, neskatoties uz ārstēšanu.

Vienīgā efektīvā IV tipa glikogenozes klasiskās (aknu) formas ārstēšanas metode ir aknu transplantācija.