Frontālā temporālā demence.

Frontotemporālā demence (pazīstama arī kā frontotemporālā demence, FTD) ir reta neirodeģeneratīva smadzeņu slimība, kam raksturīga kognitīvo un uzvedības funkciju pasliktināšanās. To sauc par frontotemporālo demenci, jo tā sākotnēji ietekmē smadzeņu frontālo un temporālo daivu.

Frontālās temporālās demences galvenās iezīmes ir:

1. Uzvedības un personības izmaiņas: pacientiem var būt traucēta sociālā uzvedība, viņi var kļūt mazāk atturīgi, amorāli vai ekscentriski. Var rasties problēmas ar emociju un afektu pārvaldību.
2. Kognitīvais pasliktināšanās: FTD sākumposmā pacienti var saglabāt relatīvi normālas intelektuālās spējas, bet laika gaitā var rasties problēmas ar valodu (runas apraksija) un uzdevumiem, kas saistīti ar plānošanu un lēmumu pieņemšanu.
3. Sociālā disinhibīcija: Pacientiem ar FTD var būt neadaptīva uzvedība sociālās situācijās un sociālo normu spēju zudums.
4. Pakāpeniska pasliktināšanās: Laika gaitā frontālās temporālās demences simptomi pasliktinās, un pacienti kļūst arvien atkarīgāki no aprūpes.

Frontālajai temporālajai demencei ir vairāki apakštipi, un katrs no tiem var izpausties ar dažādu simptomu un traucējumu pakāpi. Pagaidām nav specifiskas ārstēšanas, kas varētu palēnināt FTD progresēšanu, un aprūpes pieeja lielā mērā aprobežojas ar simptomu pārvaldību un atbalstu pacientam un ģimenei. [ 1 ]

Šis ir svarīgs stāvoklis, un precīzai frontālās temporālās demences diagnozei un ārstēšanai nepieciešama pieredzējuša neirologa vai neirodeģeneratīvo slimību speciālista konsultācija.

Cēloņi frontālā temporālā demence.

Frontālajai temporālajai demencei ir daudz dažādu iemeslu, un pētījumi šajā jomā turpinās. Galvenokārt FTD ir neirodeģeneratīva slimība, kas nozīmē, ka tā ietver neironu bojājumus un nāvi noteiktās smadzeņu zonās. FTD cēloņi ir šādi:

1. Ģenētiskie faktori: Ģenētiskās mutācijas tiek uzskatītas par vienu no galvenajiem FTD cēloņiem. Dažas ģimenes FTD formas ir saistītas ar mutācijām tādos gēnos kā C9orf72, GRN (no preapolipeptīda atvasināts proteīns), MAPT (tauprotīna gēns) un citos. Cilvēkiem ar radniecīgām FTD formām ir lielāks risks saslimt ar šo slimību. [ 2 ]
2. Olbaltumvielu agregācija: iespējams, ka FTD ir saistīta ar tādu patoloģisku olbaltumvielu struktūru kā tauproteīna uzkrāšanos, kas veido neironu ieslēgumus un izraisa neironu bojājumus.
3. Neiroiekaisums: Smadzeņu iekaisums un neiroiekaisums var būt saistīti arī ar FTD attīstību.
4. Citi faktori: Tiek veikti pētījumi, lai labāk izprastu citus iespējamos faktorus, kas var veicināt FTD, piemēram, vidi un vides faktorus.

Simptomi frontālā temporālā demence.

Daži no galvenajiem frontotemporālās demences simptomiem ir:

1. Uzvedības un personības izmaiņas: Pacientiem var būt patoloģiska vai nepiemērota uzvedība, piemēram, apātija, amoralitāte, nevēlēšanās ievērot sociālās normas, neuzmanība vai personīgās higiēnas traucējumi.
2. Emocionāli traucējumi: var rasties izmaiņas emocionālajā stabilitātē, kā arī traucējumi spējā izprast un izpaust emocijas. Pacienti var kļūt emocionāli atsvešināti vai izrādīt pārmērīgu emociju līmeni.
3. Kognitīvais pasliktināšanās: Lai gan FTD galvenokārt ietekmē uzvedību un emocijas, laika gaitā tā var izraisīt arī atmiņas, valodas un citu kognitīvo funkciju traucējumus. Tas var izpausties kā grūtības ar izteiksmīgu un receptīvu valodu, kā arī kā traucētas lēmumu pieņemšanas un problēmu risināšanas spējas.
4. Pazemināta sociālā adaptācija: Pacientiem var rasties grūtības starppersonu attiecībās un sociālajā adaptācijā. Viņiem var būt antisociāla uzvedība, nespēja izprast citu cilvēku jūtas un uzturēt sociālās saiknes.
5. Pazemināta paškontrole: Pacientiem var būt grūtības ar paškontroli un savu darbību kontroli. Tas var izraisīt kompulsīvu vai impulsīvu uzvedību. [ 3 ]

Posmi

Frontālā temporālā demence progresē vairākos posmos, kam raksturīga simptomu progresēšana un kognitīvo un uzvedības funkciju pasliktināšanās. FTD stadijas var atšķirties atkarībā no pētījumu sistēmas un konkrētiem klīniskajiem gadījumiem, taču parasti tiek izdalītas trīs galvenās stadijas:

1. Agrīnā stadija (viegla):

   • Šajā posmā pacientam var būt viegli un neuzkrītoši simptomi, kurus var viegli nenovērtēt vai kļūdaini attiecināt uz stresu vai depresiju.
   • Raksturīgie simptomi ir uzvedības un personības izmaiņas, kā arī viegla apātija un intereses zudums par ierastajām aktivitātēm.
   • Kognitīvās funkcijas, piemēram, atmiņa un orientēšanās, var palikt relatīvi saglabātas.

2. Vidējā stadija (mērena):

   • Šajā posmā FTD simptomi kļūst izteiktāki un ietekmē pacienta ikdienas dzīvi.
   • Pacientam var rasties nopietnas uzvedības izmaiņas, tostarp agresija, apātija, neadaptīva sociālā uzvedība un kompulsivitāte.
   • Kognitīvās funkcijas sāk pasliktināties, kas var radīt problēmas ar atmiņu, domāšanu un runu.
   • Pacientiem var rasties arī problēmas ar orientāciju telpā un laikā.

3. Vēlā stadija (smaga):

   • FTD pēdējā stadijā pacienti var būt pilnībā atkarīgi no aprūpes un palīdzības.
   • Ar kognitīvo spēju pasliktināšanos saistītie simptomi kļūst ļoti izteikti, un pacienti var pilnībā zaudēt spēju dzīvot patstāvīgi.
   • Var kļūt nopietnākas arī fiziskas problēmas, piemēram, rīšanas un kustību problēmas.

Veidlapas

Frontotemporālā demence ietver vairākas formas, kas atšķiras pēc dominējošajiem simptomiem un smadzeņu izmaiņām. Galvenās FTD formas ir:

1. Uzvedības varianta frontotemporālā demence (bvFTD): Šai formai raksturīgas izteiktas uzvedības, personības un sociālās adaptācijas izmaiņas. Pacientiem var būt amorāla, nekontrolēta, kompulsīva vai apātiska uzvedība. Sākotnējos posmos var saglabāties kognitīvās funkcijas, piemēram, atmiņa un valoda.
2. Afāziskā forma (primārā progresējošā afāzija, PPA): šī FTD forma ietekmē valodas funkcijas. Pastāv vairāki PPA apakštipi, tostarp semantiskās degradācijas afāzija (svPPA), neplūstošas/asimetriskas primāras afāzijas traucējumu afāzija (nfvPPA) un ar primāru projektīvo afāziju saistīta afāzija (PPAOS). Simptomi ir traucēta spēja saprast un lietot vārdus, kā arī artikulācijas traucējumi.
3. Alcheimera slimībai līdzīga FTD: šai FTD formai ir līdzīgi Alcheimera slimībai raksturīgi simptomi, tostarp atmiņas zudums un kognitīvi traucējumi. Tomēr atšķirībā no Alcheimera slimības FTD parasti saglabā mācīšanās un telpiskās orientācijas spējas.
4. Kortikobasālā deģenerācija (KDE): Šī FTD forma izpaužas ar tādiem simptomiem kā netipiski kustību traucējumi, piemēram, hiperkinēze un muskuļu rigiditāte. Tiek traucēta arī kognitīvā funkcija.
5. Progresējošā supranukleārā paralīze (PSP): šai FTD formai raksturīga motorās koordinācijas traucējumi, samazināta spēja noturēt galvu un skatienu, kā arī kognitīvi traucējumi. [ 4 ]

Diagnostika frontālā temporālā demence.

Frontālās temporālās demences diagnosticēšana ir sarežģīts process, kas ietver vairākus soļus un metodes šīs neirodeģeneratīvās slimības identificēšanai. Šeit ir norādītas biežāk sastopamās FTD diagnosticēšanas darbības un metodes:

1. Klīniskā izmeklēšana un anamnēze:

   • Ārsts veic detalizētu pacienta pārbaudi un apkopo slimības vēsturi, lai novērtētu simptomus un to klātbūtnes ilgumu. Īpaša uzmanība tiek pievērsta izmaiņām pacienta garīgajā un kognitīvajā stāvoklī.

2. Psiholoģiskie testi un kognitīvo funkciju novērtēšana:

   • Pacientam var piedāvāt dažādus psiholoģiskos testus un kognitīvos novērtējumus, lai palīdzētu noteikt atmiņas, domāšanas, runas un uzvedības traucējumus.

3. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI):

   • Smadzeņu MRI var izmantot, lai vizualizētu strukturālas izmaiņas smadzenēs, piemēram, samazinātu smadzeņu tilpumu un frontālās un temporālās daivas atrofiju, kas ir raksturīgas FTD.

4. Pozitronu emisijas tomogrāfija (PET):

   • PET var veikt, lai pētītu vielmaiņas izmaiņas smadzenēs, tostarp glikozes aktivitātes un olbaltumvielu agregātu izmaiņas, kas saistītas ar FTD.

5. Smadzeņu spektra apsekojums:

   • Šo pētījumu var veikt, lai noteiktu bioķīmisko marķieru, piemēram, amiloīda un tau proteīnu, klātbūtni, kas var būt saistīti ar FTD.

6. Citu iemeslu izslēgšana:

   • Ir svarīgi izslēgt citus iespējamos kognitīvo un garīgo traucējumu cēloņus, piemēram, Alcheimera slimību un psihiskus traucējumus, kas var atdarināt FTD simptomus.

7. Neirologa un neiropsihologa konsultācija:

   • Konsultācijas ar neiroloģijas un neiropsiholoģijas speciālistiem var palīdzēt diagnostisko testu rezultātu novērtēšanā un interpretēšanā.

Diferenciālā diagnoze

Frontālās temporālās demences diferenciāldiagnoze ir svarīga, lai atšķirtu šo neirodeģeneratīvo slimību no citiem demences veidiem un neiroloģiskiem stāvokļiem. Tālāk ir norādīti daži pamata soļi un faktori, kas var palīdzēt ārstam veikt FTD diferenciāldiagnozi:

1. Simptomu novērtējums: Klīnicistam jāveic detalizēta pacienta izmeklēšana un jāizpēta simptomu raksturojums. FTD simptomi var būt uzvedības izmaiņas, sociālā dezinfekcija, amorāla uzvedība, traucētas plānošanas un lēmumu pieņemšanas spējas, kā arī afāzija (runas traucējumi). Ir svarīgi noteikt, kuri simptomi ir dominējošie.
2. Klīniskās pārbaudes: Ārsts var veikt dažādas klīniskās pārbaudes un novērtējumus, lai novērtētu pacienta kognitīvās funkcijas, emocionālo stāvokli un uzvedību.
3. Neiroattēlveidošana: Smadzeņu attēlveidošana ar tādām metodēm kā magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un pozitronu emisijas tomogrāfija (PET) var palīdzēt vizualizēt smadzeņu struktūru un funkcijas, kā arī identificēt novirzes, kas var būt saistītas ar FTD.
4. Ģenētiskā testēšana: Gadījumos, kad ģimenes anamnēzē ir FTD vai citas neirodeģeneratīvas slimības, ģenētiskā testēšana var būt noderīga, lai noteiktu specifisku ar FTD saistītu mutāciju klātbūtni.
5. Citu iemeslu izslēgšana: ārstam jāizslēdz citi iespējamie demences cēloņi, piemēram, Alcheimera slimība, [ 5 ] Parkinsona slimība, vaskulārā demence un citas neiroloģiskas un psihiskas slimības.
6. Psiholoģiskais un sociālais novērtējums: Psiholoģiskās un sociālās funkcionēšanas novērtējums var būt noderīgs, lai identificētu uzvedības izmaiņas un FTD ietekmi uz pacientu un ģimeni.
7. Speciālistu konsultācija: Dažos gadījumos diagnozes precizēšanai var būt nepieciešams konsultēties ar neiropsihologiem, neirologiem, psihiatriem un citiem speciālistiem.

Prognoze

Frontotemporālās demences prognoze var būt mainīga atkarībā no vairākiem faktoriem, tostarp FTD formas, pacienta vecuma, slimības progresēšanas pakāpes un papildu slimību klātbūtnes. Kopējā FTD prognoze parasti ir slikta, jo tā ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība.

Šeit ir daži no FTD prognozes galvenajiem aspektiem:

1. Simptomu rašanās laiks: Prognoze var būt atkarīga no tā, cik agri tiek noteikta diagnoze un uzsākta atbilstoša terapija. Agrīna ārsta apmeklējums un ārstēšanas uzsākšana var palīdzēt palēnināt slimības progresēšanu.
2. FTD forma: Kā minēts iepriekš, pastāv vairākas FTD formas, un prognoze var atšķirties atkarībā no formas. Piemēram, frontālajai FTD formai, kurai raksturīgas uzvedības izmaiņas, var būt sliktāka prognoze salīdzinājumā ar afāzisko formu, kurā dominē valodas simptomi.
3. Individuālie faktori: Prognozi var ietekmēt arī simptomu rašanās vecums, pacienta vispārējais veselības stāvoklis un citu veselības stāvokļu klātbūtne.
4. Ģimenes atbalsts un aprūpe: Ģimenes un aprūpētāju sniegtās aprūpes un atbalsta kvalitātei var būt būtiska ietekme uz pacienta dzīves kvalitāti un ilgumu.
5. Komplikācijas un ar tām saistītās problēmas: FTD var izraisīt dažādas komplikācijas, piemēram, infekcijas, pneimoniju utt., kas var ietekmēt arī prognozi.

FTD kopējā prognoze parasti ir slikta, un slimība laika gaitā progresē, izraisot uzvedības traucējumus, kognitīvus traucējumus un neatkarības zaudēšanu.

Dzīves ilgums

Dzīves ilgums frontotemporālās demences gadījumā var ievērojami atšķirties atkarībā no daudziem faktoriem, tostarp FTD formas, simptomu rašanās vecuma, slimības progresēšanas pakāpes un pacienta individuālajām īpašībām.

FTD parasti sākas pusmūžā, bieži pirms 65 gadu vecuma, kas to atšķir no biežāk sastopamās Alcheimera slimības. Paredzamais dzīves ilgums pēc FTD diagnozes noteikšanas var būt no dažiem gadiem līdz gadu desmitiem, bet vidējais paredzamais dzīves ilgums pēc diagnozes noteikšanas parasti ir aptuveni 7–8 gadi.

Tomēr jāatzīmē, ka FTD ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība, un tās simptomi laika gaitā pasliktinās. Kad slimība sasniedz progresējošāku stadiju, tā var izraisīt pilnīgu atkarību no aprūpes un komplikācijas, piemēram, infekcijas vai pneimoniju, kas var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu.

FTD paredzamais dzīves ilgums un prognoze ir atkarīga arī no pacienta saņemtā individuālā atbalsta un aprūpes, kā arī no tā, cik veiksmīgi tiek pārvaldīti simptomi un komplikācijas. Agrīna nosūtīšana pie speciālista, sociālā darbinieka novērtējums un atbalsts, ģimenes atbalsts un atbilstošu terapeitisko un atbalsta metožu izmantošana var palīdzēt uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un pagarināt tās ilgumu.

Autoritatīvu grāmatu un pētījumu saraksts, kas saistīti ar frontālās temporālās demences izpēti

1. "Frontotemporālā demence: sindromi, attēlveidošana un molekulārās īpašības" - autori: Džovanni B. Frisoni, Filips Šeltenss (gads: 2015)
2. "Frontotemporālā demence: neiroloģiska slimība un terapija" - Deivids Nīrijs, Džons R. Hodžess (gads: 2005)
3. "Frontotemporālā demence: no soliņa līdz gultas malai" - Brūss L. Millers (gads: 2009)
4. "Frontotemporālās demences sindromi" - autors Mario F. Mendezs (gads: 2021)
5. "Frontotemporālā demence: klīniskie fenotipi, patofizioloģija, attēldiagnostikas iezīmes un ārstēšana" - autors Eriks D. Robersons (gads: 2019)
6. "Frontotemporālā demence: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana un aprūpe" - autors Džordžs V. Smits (gads: 2019)
7. "Frontotemporālā demence: sasniegumi neiroattēlveidošanā un neiropatoloģijā" - autors Džovanni B. Frisoni (gads: 2018)
8. "Frontotemporālā demence: sindromi, ģenētiskā analīze un klīniskā vadība" - autore Elizabete Englunda (gads: 2007)
9. "Uzvedības neiroloģija un neiropsihiatrija" - Deivids B. Arsiniegass (gads: 2013)

Literatūra

Gusev, EI Neiroloģija: valsts rokasgrāmata: 2 sēj. / red. Autors: EI Gusevs, AN Konovalovs, VI Skvorcova. - 2. izd. Maskava: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.