Folijskābes trūkuma simptomi

Klīniski folskābes deficīts (nepietiekamība) bērniem izpaužas kā pieaugoša letarģija, anoreksija, neliels svara pieaugums un tendence uz kuņģa-zarnu trakta traucējumiem (iespējama hroniska caureja). Var novērot glosītu, biežākas infekcijas slimības un progresējošos gadījumos trombocitopēnisku asiņošanu. Atšķirībā no B12 vitamīna deficīta, neiroloģisku traucējumu nav _. Tomēr ir atzīmēts, ka psihoneiroloģisku traucējumu (epilepsijas, šizofrēnijas) gadījumā folātu deficīts saasina to gaitu.

Iedzimta folātu malabsorbcija

Reti (aprakstīti 13 gadījumi); pārmantoti autosomāli recesīvā veidā; raksturīga selektīva folātu malabsorbcija. Pirmajos dzīves mēnešos attīstās megaloblastiskā anēmija, kā arī caureja, stomatīts, glosīts, attīstības aizkavēšanās un progresējoši neiroloģiski traucējumi. Laboratoriskie izmeklējumi atklāj ļoti zemu folskābes līmeni serumā, eritrocītos un cerebrospinālajā šķidrumā; var palielināties formiminoglutamāta un orotiskās skābes izdalīšanās ar urīnu. Ārstēšana: iekšķīgi lietojama folskābe 5–40 mg dienā, ja nepieciešams, devu var palielināt līdz 100 mg dienā vai vairāk; iespējama arī folskābes intramuskulāra ievadīšana; lai novērstu recidīvus, folskābi ievada intramuskulāri pa 15 mg ik pēc 3–4 nedēļām.

Metiltetrahidrofolāta reduktāzes deficīts

Tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā; literatūrā ir aprakstīti vairāk nekā 30 slimības gadījumi. Pirmās slimības klīniskās izpausmes tiek novērotas vai nu pirmajos dzīves mēnešos, vai daudz vēlāk - 16 gadu vecumā un vecākiem. Raksturīgās pazīmes: aizkavēta psihomotorā attīstība, mikrocefālija, vecākā vecumā - gaitas un kustību traucējumi, insulti, psihiskas izpausmes. Megaloblastiskā anēmija nav sastopama. Enzīmu deficīts izraisa plazmas homocisteīna un homocistinūrijas līmeņa paaugstināšanos un plazmas metionīna līmeņa pazemināšanos. Saskaņā ar patomorfoloģisko pētījumu rezultātiem, kas veikti pacientiem ar smagu metiltetrahidrofolāta reduktāzes aktivitātes deficītu, tika atklātas asinsvadu izmaiņas, smadzeņu vēnu un artēriju tromboze, smadzeņu kambara paplašināšanās, hidrocefālija, mikrogīrija, perivaskulāras izmaiņas, demielinizācija, makrofāgu infiltrācija, glioze, astrocitoze, deģeneratīvas izmaiņas muguras smadzenēs. Demielinizāciju var izraisīt arī metionīna deficīts. Diagnostikai enzīmu aktivitāte tiek noteikta aknu šūnās, leikocītos un fibroblastu kultūrā.

Prognoze: nelabvēlīga slimības agrīnā sākumā. Ārstēšana: slimība ir rezistenta pret terapiju; tiek nozīmēta folskābe, metiltetrahidrofolāts, metionīns, piridoksīns, kobalamīns, betaīns. Iespējama enzīmu deficīta pirmsdzemdību diagnostika (amniocentēze, horiona biopsija). Pēc diagnozes noteikšanas tiek nozīmēts betaīns, kas palīdz samazināt homocisteīna līmeni un palielināt metionīna līmeni.

Tiamīnatkarīgā megaloblastiskā anēmija

Tā ir ļoti reta; pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Pacientiem ir megaloblastiska anēmija, un var būt sideroblastiska anēmija ar gredzenveida sideroblastiem. Ir leikopēnija un trombocitopēnija. Papildus megaloblastiskajai anēmijai pacientiem ir cukura diabēts, redzes nerva atrofija un kurlums. Seruma kobalamīna un folātu līmenis ir normāls, un nav tiamīna deficīta pazīmju.

Slimības patogeneze nav skaidra. Tiek uzskatīts, ka slimību var izraisīt vai nu tiamīna transporta traucējumi, vai tiamīnatkarīgā enzīma pirofosfokināzes aktivitātes deficīts.

_{Ārstēšana: B12} vitamīna un folskābes lietošana ir neefektīva. Tiamīnu ordinē pa 100 mg dienā iekšķīgi katru dienu, līdz hematoloģiskie parametri ir pilnībā normalizējušies, pēc tam tiek veikta balstterapija ar tiamīnu pa 25 mg dienā. Ja zāļu lietošana tiek pārtraukta, slimība atkārtojas pēc vairākiem mēnešiem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]