Būtiska trombocitēmija

Esenciālai trombocitēmijai (esenciālai trombocitozei, primārai trombocitēmijai) raksturīgs palielināts trombocītu skaits, megakariocitāra hiperplāzija un tendence uz asiņošanu vai trombozēm. Pacientiem var būt vājums, galvassāpes, parestēzija un asiņošana; izmeklējumos var atklāt splenomegāliju un pirkstu išēmiju. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz paaugstinātu trombocītu skaitu (>500 000/ml), normālu sarkano asinsķermenīšu skaitu vai normālu hematokrītu ar atbilstošām dzelzs rezervēm un mielofibrozes, Filadelfijas hromosomas (vai ABL-BCR pārkārtošanās) un citu traucējumu, kas var izraisīt trombocitozi, neesamību. Nav vienas ieteicamas ārstēšanas metodes; viena no iespējām ir aspirīns 81 mg/dienā iekšķīgi. Pacientiem, kas vecāki par 60 gadiem, un pacientiem ar blakusslimībām trombocītu skaita samazināšanai nepieciešama citostatiska terapija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemioloģija

Esenciāla trombocitēmija parasti rodas vecumā no 50 līdz 70 gadiem.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Cēloņi esenciālā trombocitēmija

• Hroniskas iekaisuma slimības: reimatoīdais artrīts, iekaisīga zarnu slimība, tuberkuloze, sarkoidoze, Vegenera granulomatoze.
• Akūtas infekcijas.
• Asiņošana.
• Dzelzs deficīts.
• Hemolīze.
• Audzēji: vēzis, Hodžkina limfoma (Hodžkina slimība), ne-Hodžkina limfomas.
• Ķirurģiskas iejaukšanās (splenektomija).
• Mieloproliferatīvas un hematoloģiskas slimības: īstā policiēmija, hroniska mieloleikoze, sideroblastiskā anēmija, mielodisplastiskais sindroms (5q-CNH-droms), idiopātiska mielodisplāzija.

[ 9 ], [ 10 ]

Pathogenesis

Esenciāla trombocitēmija (ET) parasti rodas klonāla traucējuma rezultātā pluripotentās hematopoētiskās cilmes šūnās. Tomēr dažām sievietēm, kuras atbilst ET kritērijiem, ir poliklonāla hematopoēze.

Šajā patoloģijā ir pastiprināta trombocītu veidošanās. Trombocītu dzīves ilgums ir normas robežās, lai gan tas var samazināties sekvestrācijas dēļ liesā. Gados vecākiem pacientiem ar aterosklerozi trombocītu skaita palielināšanās var izraisīt smagu asiņošanu vai, biežāk, trombozi. Asiņošana ir raksturīgāka ārkārtīgi izteiktas trombocitozes gadījumā (trombocītu līmenis > 1,5 miljoni/μl), ko izraisa iegūts fon Vilebranda faktora deficīts.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi esenciālā trombocitēmija

Tipiskākās izpausmes ir vājums, asiņošana, nespecifiskas galvassāpes, parestēzija rokās un kājās. Asiņošana parasti ir viegla un izpaužas kā deguna asiņošana, viegli zilumi vai kuņģa-zarnu trakta asiņošana. Iespējama pirkstu išēmija, un 60% pacientu ir splenomegālija (liesa parasti neizvirzās vairāk par 3 cm no kreisās ribu loka malas). Turklāt var attīstīties hepatomegālija. Sievietēm tromboze var izraisīt ieradumainu spontāno abortu.

Lai gan slimība parasti ir simptomātiska, tās gaita parasti ir labdabīga. Smagas komplikācijas ir reti sastopamas, bet dažreiz var būt dzīvībai bīstamas.

Esenciāla trombocitēmija ir aizdomas par pacientiem ar splenomegāliju, kā arī indivīdiem ar mieloproliferatīvai slimībai raksturīgām sūdzībām un simptomiem, trombocītu skaita palielināšanos vai to morfoloģiskās struktūras anomālijām. Ja ir aizdomas par esenciālu trombocitēmiju, nepieciešams veikt pilnu asins analīzi, perifēro asiņu uztriepi, mielogrammu un citoģenētisko analīzi, tostarp Filadelfijas hromosomas jeb BCR-ABL noteikšanu. Trombocītu skaits var pārsniegt 1 000 000/μl, bet var būt arī zemāks (līdz 500 000/μl). Grūtniecības laikā trombocītu skaits bieži samazinās spontāni. Perifēro asiņu uztriepē var atklāt trombocītu agregātus, milzu trombocītus un megakariocītu fragmentus. Kaulu smadzenēs tiek noteikta megakariocītu hiperplāzija un daudzi jaunizveidoti trombocīti. Kaulu smadzenēs tiek saglabātas dzelzs rezerves. Atšķirībā no citām mieloproliferatīvām slimībām, kas var izraisīt trombocitozi, esenciālai trombocitēmijai raksturīgs normāls hematokrīts, MCV un dzelzs līmenis, Filadelfijas hromosomas un BCR-ABL translokācijas neesamība (atrodama hroniskas mieloleikozes gadījumā), asaras formas sarkano asins šūnu neesamība un nozīmīgas kaulu smadzeņu fibrozes neesamība (atrodama idiopātiskas mielofibrozes gadījumā). Turklāt diagnozes noteikšanai ir jāizslēdz citi patoloģiski stāvokļi, kas var izraisīt sekundāru trombocitozi.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diferenciālā diagnoze

Sekundārā trombocitoze var attīstīties hronisku iekaisuma slimību, akūtas infekcijas, asiņošanas, dzelzs deficīta, hemolīzes vai audzēju gadījumā. Trombocītu funkcija parasti ir normāla. Tomēr mieloproliferatīvo slimību gadījumā trombocītu agregācijas traucējumi tiek konstatēti 50% pacientu. Atšķirībā no primārās trombocitēmijas, tā nepalielina trombotisku vai hemorāģisku komplikāciju risku, ja vien pacientiem nav artēriju slimības vai ilgstošas imobilizācijas. Sekundārās trombocitozes gadījumā trombocītu skaits parasti ir <1 000 000/μL; cēloni dažreiz var noteikt, ievācot anamnēzi, veicot fizisku izmeklēšanu, radiogrāfiju vai asins analīzes. Pamata slimības ārstēšana parasti atjauno trombocītu skaitu normālā stāvoklī.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Prognoze

Pacientu dzīves ilgums gandrīz nemazinās. Pārveidošanās par akūtu leikēmiju notiek mazāk nekā 2% pacientu, bet tās biežums var palielināties pēc citostatiskas terapijas, īpaši lietojot alkilējošos līdzekļus.

[ 26 ]