Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Ektomesodermālā fokālā displāzija
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Fokālā ektomezodermālā displāzija (sin.: Golca sindroms, Golca-Gorlina sindroms, fokālā dermas hipoplāzija, mezoektodermālās displāzijas sindroms) ir reta slimība, iespējams, ģenētiski heterogēna, bet vairumā gadījumu mantota X hromosomai piesaistītā dominējošā veidā ar letālu iznākumu vīriešu dzimuma augļiem, gēna lokuss Xp22.31. Tā rodas gandrīz tikai sievietēm.
[ Fokālās ektomezodermālās displāzijas patomorfoloģija
Atrofiskos ādas apgabalos novērojama dermas retināšana ar normālu epidermas struktūru. Zemādas tauku slānis atrodas tuvu epidermai, dažreiz virspusēja asinsvadu pinuma līmenī. Papilārā slānī ir palielināts asinsvadu skaits, atzīmēts šķiedru struktūru retums. Kolagēna šķiedras ir retinātas, izvietotas atsevišķu pavedienu veidā. Ādas piedēkļu ir maz, bet to struktūra ir normas robežās. Šī aina atgādina Hofmaņa-Zurkales ādas virspusējo lipomatozo nevusu. Hipoplāzijas apgabalos ar taukainiem izaugumiem atklājas līdzīga, bet izteiktāka aina. Gļotādu papilomatozo izaugumu zonā histoloģiskā aina atbilst papilomai ar palielinātu stromas vaskularizāciju. Atrofisku ādas apgabalu elektronmikroskopiskā izmeklēšana atklāja fibroblastus ar gariem citoplazmas izaugumiem un vāji attīstītu endoplazmatisko retikulu, ap kuriem atrodas plānas fibrillas bez šķērsvirziena svītrojuma, iespējams, tropokolagēna un prokolagēna kompleksi. Nobriedušas kolagēna šķiedras pēc struktūras neatšķiras no normālām šķiedrām. Zemādas pamatnē dominē tauku šūnas ar daudzām tauku vakuolām - jaunas formas, kas norāda uz tauku šūnu proliferāciju.
Ādas izmaiņu histoģenēze fokālās ektomezodermālās displāzijas gadījumā ir saistīta ar fibroblastu augšanas kinētikas traucējumiem to normālas sintētiskās aktivitātes laikā, kā rezultātā dermā ir maz saistaudu elementu. Tajā pašā laikā notiek zemādas audu šūnu proliferācija, kas aizstāj bojāto dermu.
Simptomi
Klīniski tas izpaužas kā atrofopoikilodermiskas izmaiņas ādā ar zemādas audu trūcēm, skeleta, zobu un acu anomālijām, kas parādās jau no dzimšanas. Bieži novēro papilomas uz lūpu, maksts, tūpļa gļotādām, ādas piedēkļu bojājumi nagu distrofijas veidā, matu augšanas traucējumi ar ligzdošanas alopēciju un svīšanu.
Ir atzīmēta garīga atpalicība ar epileptiformām lēkmēm.
Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?