Dišēna un Bekera miodistrofija.

Dišēna un Bekera muskuļu distrofijas ir ar X hromosomu saistītas recesīvas slimības, kurām raksturīga progresējoša proksimālo muskuļu vājuma forma muskuļu šķiedru deģenerācijas dēļ. Bekera muskuļu distrofija sākas vēlāk un ir mazāk smaga.

Diagnoze tiek ierosināta klīniski un apstiprināta, izmērot mutētā gēna producētā proteīna (distrofīna) līmeni. Ārstēšana koncentrējas uz funkciju saglabāšanu ar fizioterapijas palīdzību, kā arī brekešu un ortopēdisko zolīšu lietošanu; dažiem pacientiem ar smagu funkciju zudumu tiek ievadīts prednizolons.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kas izraisa Dišēna un Bekera muskuļu distrofiju?

Dišēna un Bekera muskuļu distrofijas izraisa mutācijas Xp21 lokusā. Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā mutācijas rezultātā trūkst distrofīna, kas ir šūnas sienas membrānas proteīns. Bekera muskuļu distrofijas gadījumā mutācijas rezultātā rodas patoloģisks vai nepietiekams distrofīna daudzums. Dišēna muskuļu distrofija rodas 1 no 3000 dzīvi dzimušiem zēniem; Bekera muskuļu distrofija rodas 1 no 30 000 dzīvi dzimušiem zēniem.

Dišēna un Bekera muskuļu distrofijas simptomi

Dišēna muskuļu distrofija parasti parādās divu līdz trīs gadu vecumā. Attīstās proksimālo muskuļu vājums, kas parasti sākas apakšējās ekstremitātēs. Bērniem attīstās gāzelīga gaita, staigāšana pa pirkstgaliem un lordoze. Šie bērni bieži krīt, un viņiem ir grūtības skriet, lēkt, kāpt pa kāpnēm un piecelties no grīdas. Dišēna muskuļu distrofija progresē vienmērīgi, izraisot locītavu fleksijas kontraktūras un skoliozi. Attīstās blīva pseidohipertrofija (atsevišķu paplašinātu muskuļu grupu, īpaši ikru muskuļu, taukaina un šķiedraina aizvietošana). Lielākā daļa pacientu līdz 12 gadu vecumam ir piesaistīti ratiņkrēslam un līdz 20 gadu vecumam mirst no elpošanas ceļu komplikācijām. Sirds slimības parasti ir asimptomātiskas, lai gan 90% pacientu ir patoloģiskas EKG. Trešdaļai pacientu ir viegla, neprogresējoša intelektuālā atpalicība, ar traucējumiem verbālos, nevis neverbālos testos.

Bekera muskuļu distrofija klīniski izpaužas daudz vēlāk, un tās simptomi ir mazāk izteikti. Pacienti parasti spēj staigāt vismaz līdz 15 gadu vecumam, un daudzi saglabā staigāšanas spēju līdz pieauguša cilvēka vecumam. Lielākā daļa skarto pacientu dzīvo vairāk nekā 30–40 gadus.

Dišēna un Bekera muskuļu distrofijas diagnoze

Diagnoze tiek aizdomas balstīta uz raksturīgām klīniskām izpausmēm, saslimšanas vecumu un ģimenes anamnēzi, kas norāda uz ar X hromosomu saistītu iedzimtības modeli. Miopātijas pazīmes tiek atklātas ar elektromiogrāfiju (strauji izraisīti, īsi, zemas amplitūdas motoriskie potenciāli) un muskuļu biopsiju (nekroze un izteiktas atšķirības muskuļu šķiedru izmēros). Kreatīnkināzes līmenis var paaugstināties līdz pat 100 reizēm virs normas.

Diagnozi apstiprina distrofīna imūnkrāsošana. Dišēna distrofijas pacientiem distrofīns netiek atklāts; Bekera distrofijas pacientiem distrofīns parasti ir patoloģisks (ar mazāku molekulmasu) vai samazinātā koncentrācijā. Diagnozi var apstiprināt arī perifēro asiņu leikocītu DNS analīze mutāciju noteikšanai, ja tiek atklātas distrofīna gēna anomālijas (delēcijas un dublēšanās aptuveni 65% pacientu un punktmutācijas aptuveni 25% pacientu).

Nesēju noteikšana un pirmsdzemdību diagnostika ir iespējama, izmantojot tradicionālās metodes (ciltsraksta analīze, kreatīnkināzes noteikšana, augļa dzimuma noteikšana) kombinācijā ar DNS analīzi un muskuļu audu imūno krāsošanu ar antivielām pret distrofīnu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]