Diencefaliskā sindroma diagnostika

Jāpievērš uzmanība grūtniecības un dzemdību gaitas īpatnībām mātei: hipoksijai, nepietiekamam uzturam, pēcdzemdību vecumam un citiem faktoriem, kas veicina bērna smadzeņu hipotalāma struktūru darbības traucējumus. Jānoskaidro arī aptaukošanās, diabēta, vairogdziedzera slimību klātbūtne un tendence uz veģetatīvi asiņojošu distoniju tuviem radiniekiem.

Fiziskā apskate

Bērnu fizisko attīstību raksturo strauja augšana un ĶMI palielināšanās jau no pubertātes sākuma. Gandrīz trešdaļai pacientu ir tendence uz aptaukošanos kopš bērnības. Bieži sastopama hipotalāma disfunkcijas pazīme ir baltas un rozā strijas uz ādas ar dažādu smaguma pakāpi; hirsutisms tiek novērots 21% meiteņu. Ādas hiperpigmentācija padusēs, kaklā un elkoņos tiek konstatēta 19% pacientu; vairogdziedzera palielināšanās līdz I-II pakāpei tiek konstatēta 34% pacientu.

Meiteņu pubertātes gaitu raksturo agrīns sākums (9–10 gadi) un straujš svara pieaugums 2–4 gadu laikā uz straujas ķermeņa augšanas fona. Menstruāciju vecums ir no 9 līdz 12 gadiem. Lielākajai daļai pacientu menstruālā cikla traucējumi tiek reģistrēti 0,5–2,5 gadus pēc menstruāciju sākuma, galvenokārt sakrītot ar 14–16 gadu vecumu.

Novērtējot pubertātes ātrumu, tika konstatēts, ka meitenēm ar hipotalāma disfunkciju bija agrāka un straujāka seksuālā attīstība salīdzinājumā ar vienaudžiem.

Ginekoloģiskā izmeklēšana atklāj pareizu dzimumorgānu attīstību, savukārt gandrīz pusei pusaudžu ir starpenes un augšstilbu iekšējo daļu ādas hiperpigmentācija. Iekšējo dzimumorgānu stāvoklis, izmērs un atrašanās vieta, kā likums, neatšķiras no vecuma normas.

Laboratoriskā diagnostika

Laboratoriskā diagnostika ietver:

• LH, PRL, FSH, testosterona, estradiola, DHEA-S, kortizola, TSH, trijodtironīna, brīvā tiroksīna un, ja nepieciešams, AKTH, kā arī STH, antivielu pret TPO un TG seruma līmeņa noteikšana. Saskaņā ar indikācijām tiek pētīti LH, prolaktīna un kortizola sekrēcijas dienas ritmi;
• bioķīmisko asins parametru noteikšana, kas raksturo lipīdu, ogļhidrātu un olbaltumvielu metabolisma stāvokli;
• glikozes līmeņa noteikšana asins serumā tukšā dūšā. Ja glikozes līmenis ir normāls, tiek veikts glikozes tolerances tests ar glikēmisko slodzi, un, ja līmenis ir paaugstināts, tiek veikta pārtikas slodze;
• Dzimumsteroīdu metabolītu satura noteikšana ikdienas urīnā.

Instrumentālās metodes

• Galvaskausa rentgenuzņēmums ar projekciju uz turka kaula masu, rokām un plaukstas locītavām, nosakot kaulu vecumu.
• Smadzeņu asinsvadu EEG, EchoEG, reoencefalogrāfija vai Doplera ultraskaņa.
• Iegurņa orgānu, vairogdziedzera un virsnieru dziedzeru ultraskaņa.
• Smadzeņu MRI (piemēram, hipofīzes-hipotalāma reģions) ar kontrastu.

Diferenciālā diagnostika

Ir nepieciešams veikt diferenciāldiagnozi ar Itsenko-Kušinga slimību un sindromu, smadzeņu audzēju. Turklāt hipotalāma disfunkcija jādiferencē no vielmaiņas-endokrīnās sistēmas traucējumiem, ņemot vērā insulīna rezistenci.

Diferenciāldiagnostika balstās uz papildu pētījumu metodēm: smadzeņu un virsnieru dziedzeru MRI, hormonu ikdienas ritma un hormonālā stāvokļa izpētes rezultātiem hormonālo testu apstākļos un bioķīmiskajiem asins parametriem.

Indikācijas konsultācijai ar citiem speciālistiem

Vairogdziedzera, virsnieru dziedzeru disfunkcijas vai hiperinsulinēmijas pazīmju (vai aizdomu par tām) gadījumā nepieciešama endokrinologa konsultācija, bet veģetatīvās disfunkcijas, termoneirozes izpausmju gadījumā - neirologa. Ja tiek atklāta hipofīzes adenoma, nepieciešama neiroķirurga konsultācija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]