Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Di Giorgi sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
DiDžordža sindroms ir saistīts ar aizkrūtes dziedzera un epitēlijķermenīšu hipo- vai aplaziju, kas izraisa T šūnu imūndeficītu un hipoparatireozi.
DiDžordža sindroms rodas no 22q11 lokusa delēcijas 22. hromosomā, gēnu mutācijas 10p13 lokusā 10. hromosomā un nezināmu gēnu mutācijām, kas izraisa struktūru disembrioģenēzi, kuras attīstās no rīkles kabatiņām 8. grūtniecības nedēļās. Lielākā daļa gadījumu ir sporādiski; zēni un meitenes tiek skarti vienādi bieži. DiDžordža sindroms var būt daļējs, kad T šūnu funkcija ir saglabājusies, vai pilnīgs, kad T šūnu funkcija ir pilnībā traucēta.
Skartā bērna sejai ir raksturīgas iezīmes: zemu novietotas ausis, vidējās sejas šķeltnes, mazs "nogriezts" apakšžoklis, hipertelorisms, saīsināts augšlūpas filtrs, iedzimti sirds defekti. Bērniem ir aizkrūtes dziedzera un epitēlijķermenīšu hipo- vai aplazija, kas noved pie T šūnu deficīta un hipoparatireoīdisma. Recidivējošas infekcijas sākas tūlīt pēc dzimšanas, bet imūndeficīta pakāpe ievērojami atšķiras, T limfocītu funkcija var spontāni uzlaboties. Hipokalcēmiskas lēkmes novēro 24-48 stundu laikā pēc dzimšanas.
Prognoze bieži ir atkarīga no sirds defektu smaguma pakāpes. Daļēja DiDžordža sindroma gadījumā hipoparatireoīdismu ārstē ar kalcija un D vitamīna piedevām; paredzamais dzīves ilgums netiek ietekmēts. Pilnīga DiDžordža sindroma gadījumā nāve iestājas bez ārstēšanas; ārstēšana ietver aizkrūtes dziedzera audu kultūras transplantāciju.
[ 1 ]