Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Duktulārā hipoplāzija (Alagila sindroms)
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
[ Duktulārās hipoplāzijas (Alagilla sindroma) simptomi?
D. Alagille izšķir izolētu duktulāru hipoplaziju un sindromisku hipoplaziju, kas apvienota ar citām viscerālām anomālijām.
Pirmajā variantā (izolēta duktāla hipoplazija) holestāze ar dzelti parādās pirmajā dzīves mēnesī, un pēc tam slimība pakāpeniski progresē, līdz pat aknu žults cirozes veidošanās brīdim. Dažiem bērniem slimība izpaužas vēlāk - otrajā dzīves gadā; dažreiz dzelte var pilnībā nebūt, un holestāzes attīstību apstiprina tikai ādas nieze un laboratoriskie rādītāji.
Ja duktulārā hipoplāzija tiek kombinēta ar citām attīstības anomālijām, atklājas dažas raksturīgas pazīmes. Piemēram, bērnu ar Alagila sindromu sejas struktūrā ir manāma izliekta piere, palielināta starporbitālā telpa (hipertelorisms), acs ābolu novietojums dziļi orbītās utt. Sirds un asinsvadu sistēmā tiek atzīmēta plaušu artērijas hipoplāzija vai stenoze, dažos gadījumos - Fallo tetrāde. Iespējama attīstības aizkavēšanās, kas apvienota ar anomāliju skriemeļu struktūrā, un ar vecumu šī aizkavēšanās kļūst mazāk pamanāma.
Abos dictulāras hipoplāzijas variantos attīstās hroniska hepatīta aina. Dzelte var nebūt, bet agri un pastāvīgi tiek atzīmēta ievērojama aknu izmēra palielināšanās, galvenokārt kreisās daivas dēļ. Orgāna konsistence ir vidēji blīva, virsma ir gluda. Aknas palpējoties ir nesāpīgas. Liesa bieži vien ir palielināta vienlaikus. Agrīna ādas nieze tiek uzskatīta par šīs patoloģijas raksturīgu. Ksantomas var būt pirkstu locītavu, plaukstu, kakla, paceles bedrītes un cirkšņa rajonā. Laboratoriskās pazīmes ir augsts holesterīna līmenis, kopējais lipīdu līmenis un paaugstināts sārmainās fosfatāzes līmenis. Dzeltes klātbūtnē tiek atzīmēta mērena hiperbilirubinēmija (2-4 reizes lielāka), galvenokārt konjugētās frakcijas dēļ. Transamināžu aktivitātes pieaugums svārstās nelielās robežās.
Diferenciāldiagnostikas kritēriji duktulārās hipoplazijas un hroniska B hepatīta atšķiršanai ietver holestāzi un dzelti pirmajā slimībā un to neesamību otrajā, pastāvīgas holestāzes bioķīmiskās pazīmes un HBs antigēnijas neesamību duktulārās hipoplazijas gadījumā.