Daļējs (selektīvs) hipofīzes hormonu deficīts

Daļējs hipofīzes hormonu deficīts var liecināt par vispārīgāku hipofīzes patoloģiju. Pacienti jāpārbauda, vai nav citu hipofīzes hormonu deficītu, un attēldiagnostikā jāiekļauj turkas sienas izmeklēšana atbilstošos intervālos, lai atklātu hipofīzes audzēju.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Veidlapas

Izolēts augšanas hormona deficīts

Izolēts augšanas hormona (GH) deficīts ir atbildīgs par daudziem hipofīzes pundurisma gadījumiem. Lai gan ir atsevišķi autosomāli dominējošas pilnīga GH deficīta mantošanas gadījumi strukturālā GH gēna bojājuma dēļ, šādi gēnu defekti, iespējams, ir atbildīgi par minimālu gadījumu skaitu.

[ 6 ], [ 7 ]

Izolēts gonadotropīna deficīts

Izolēts gonadotropīna deficīts rodas abiem dzimumiem un tas jādiferencē no primārā hipogonādisma. Parasti pacientiem ir eunuhoīds ķermeņa tips. Pacientiem ar primāro hipogonādismu ir paaugstināts luteinizējošā hormona (LH) un folikulus stimulējošā hormona (FSH) līmenis, savukārt gonadotropīna deficīta gadījumā šo hormonu līmenis ir normas apakšējā robežā, zems vai vispār nav izmērāms. Lai gan vairumā hipogonadotropiskā hipogonādisma gadījumu ir gan LH, gan FSH deficīts, retos gadījumos ir traucēta tikai viena no tiem sekrēcija. Izolēts gonadotropīna deficīts jādiferencē no sekundāras hipogonadotropiskas amenorejas, kas attīstās fiziskas pārslodzes, uztura traucējumu vai neiropsihiatriskā stresa rezultātā. Un, lai gan anamnēzes noskaidrošana abos gadījumos var palīdzēt noteikt diagnozi, dažos gadījumos diferenciāldiagnoze var būt sarežģīta.

Specifisks gonadotropīnu atbrīvojošā hormona deficīts

Kallmana sindroma gadījumā specifisks gonadotropīnu atbrīvojošā hormona (GnRH) deficīts ir saistīts ar sejas viduslīnijas defektiem, tostarp anosmiju un lūpas vai aukslēju šķeltni, kā arī krāsu redzes zudumu. Embrioloģiskie pētījumi ir parādījuši, ka GnRH producējošie neironi attīstās specifiskā veidā ožas plakoda epitēlijā [lokalizēts embrionālā barības vielu slāņa sabiezējums, kas veido pirmatnējo šūnu kopas, no kurām attīstās šūnu struktūras un pēc tam migrē uz hipotalāma starpsienas-preoptisko zonu to attīstības sākumposmā]. Vismaz dažos ar X hromosomu saistītās slimības formas gadījumos ir konstatēti defekti gēnā, kas atrodas X hromosomā, ko sauc par KALIG-1 (Kallmana sindroma intervāla gēns 1), kas kodē adhēzijas proteīnus, kas veicina neironu migrāciju. Gonadotropīnu atbrīvojošā hormona terapija šajā gadījumā nav indicēta.

Izolēts AKTH deficīts

Izolēts AKTH deficīts ir reti sastopams. Vājums, hipoglikēmija, svara zudums un samazināts padušu un kaunuma apmatojums liecina par diagnozi. Tiek konstatēts zems steroīdu hormonu līmenis plazmā un urīnā, kas normalizējas tikai ar AKTH terapiju. Nav klīnisku vai laboratorisku citu hormonu deficīta pazīmju. Ārstēšana ir kortizola aizstājterapija, tāpat kā Adisona slimības gadījumā.

Izolēts hipofīzes vairogdziedzera stimulējošā hormona deficīts

Izolēts hipofīzes tireotropīna (TSH) deficīts ir iespējams, ja ir hipotireozes klīniskās pazīmes, plazmas TSH līmenis nav paaugstināts un nav citu hipofīzes hormonu deficīta. Plazmas TSH līmenis, kas noteikts ar enzīmu imūnanalīzes metodi, ne vienmēr ir zem normas, kas norāda, ka TSH sekrēcija ir bioloģiski neaktīva.

Izolēts prolaktīna deficīts

Izolēts prolaktīna deficīts sievietēm, kuras pārtrauc laktāciju pēc dzemdībām, ir reti sastopams. Tiek reģistrēts zems prolaktīna līmenis, kas nepalielinās pēc stimulācijas (provokācijas testiem), piemēram, tireotropīnu atbrīvojošā hormona testa. Šajā gadījumā prolaktīna izrakstīšana nav indicēta.