Kraniosinostoze bērniem

Sindromi, kam raksturīga kraniosinostoze, ir sindromi, kuros priekšlaicīga šuvju saplūšana noved pie galvaskausa deformācijas. Tie ietver:

1. Akrocefālija. Iedzimta patoloģija (torņa galvaskauss). Raksturīgās pazīmes ir augsta piere, vāji attīstītas uzacu izvirzījumi, augšžokļa prognātisms, gotiska aukslēju forma. Deformācija rodas visu galvaskausa šuvju, īpaši koronālās, priekšlaicīgas sinostozes dēļ. Traucējumu bieži pavada paaugstināts intrakraniālais spiediens.

Acu simptomi:

• redzes zudums redzes nerva atrofijas dēļ;
• eksoftalms;
• šķielēšana;
• ambliopija;
• nistagms.

2. Kruzona sindroms. Autosomāli dominējošs sindroms ar pilnīgu penetranci un mainīgu ekspresivitāti. Raksturīga priekšlaicīga galvaskausa šuvju saplūšana, sejas vidējā hipoplāzija un eksoftalms. Bojātais gēns ir lokalizēts 10. hromosomā. Tipiskas sejas anomālijas ir eksoftalms samazināta orbītas tilpuma, āķveida deguna un izvirzīta apakšžokļa dēļ. Iespējams paaugstināts intrakraniālais spiediens.

Acu simptomi ir šādi:

• eksoftalms un dažreiz acs ābola dislokācija;
• diverģenta šķielēšana V sindromā un citās šķielēšanas formās;
• redzes nerva atrofija vai papilledema;
• varavīksnenes kolobomas;
• korektopija;
• radzenes izmēra izmaiņas (mikro- vai megalokorneja);
• katarakta;
• lēcas ektopija;
• zila sklēra;
• glaukoma.

3. Aperta sindroms. Patoloģija izpaužas kā kraniosinostoze un divpusēja simetriska II, III, IV un V pirkstu un kāju sindaktilija. Tā tiek mantota autosomāli dominējošā veidā ar augstu spontāno mutāciju līmeni.

Biežas izpausmes ir:

• gotiskā debesis;
• aukslēju šķeltne;
• traheoezofageālā fistula;
• iedzimti sirds defekti;
• hidrocefālija;
• garīga atpalicība.

Tipiskas sejas anomālijas ir līdzīgas tām, kas novērojamas Kruzona sindroma gadījumā – nepietiekami attīstītas uzacu izvirzījumi, vidējā hipoplāzija, izvirzīts apakšžoklis un zobu deformācijas. Dažos gadījumos ir dzirdes orgāna patoloģija, tostarp kurlums.

Acu simptomi:

• eksoftalms - parasti izteiktāks nekā Krouzona sindromā;
• hipertelorisms;
• antimongoloīda acu forma;
• šķielēšana V sindromā;
• redzes nerva atrofija un papilledema;
• keratokonuss;
• lēcas ektopija;
• iedzimta glaukoma.

4. Pfeifera sindroms.

Sindroms ietver akrocefāliju, vieglu sindaktīliju ar platiem īkšķiem un kāju pirkstiem, kā arī ekstremitāšu varus deformāciju. Tas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, un tam raksturīga augsta penetrance un mainīga ekspresivitāte.

Patoloģiskas izmaiņas sejā un acīs ir līdzīgas Aperta sindroma gadījumā novērotajām izmaiņām, bet garīgā atpalicība ir retāk sastopama.

5. Galvaskauss āboliņa lapas formā.

Sporādiska slimība. Galvaskausam ir neasa, trīsdaivainu forma, ko izraisa priekšlaicīga koronālo un lambdoidālo šuvju saplūšana. Izteiktu eksoftalmu izraisa strauja orbītu tilpuma samazināšanās, tipiska problēma ir acs ābolu subluksācija. Parasti to pavada hidrocefālija un elpošanas ceļu patoloģija. Vidējā sejas hipoplāzija ir vāji izteikta. Šo pacientu dzīves ilgums ir strauji samazināts.

5. Zetras-Hocenas sindroms. Izpaužas ar sejas un galvaskausa asimetriju kombinācijā ar īsiem pirkstiem, ādas sindaktīliju un zemu apmatojuma augšanu uz pieres. Vidējā sejas hipoplāzija ir vāji izteikta, eksoftalms nav tipisks.
6. Kārpentera sindroms. Sindroms ietver smagu kraniosinostozi, pirkstu un kāju pirkstu polisindaktiliju un pirkstu saīsināšanos. Traucējumu bieži pavada garīga atpalicība. Acu izpausmes ir hipertelorisms, epikantuss un telekantuss.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]