Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Čediaka-Higaši sindromu raksturo traucēta fagocitizēto baktēriju līze, kā rezultātā rodas atkārtotas bakteriālas elpceļu un citas infekcijas, kā arī ādas un acu albīnisms.
Čediaka-Higaši sindroms ir reta slimība, kas tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Sindroms ir mutācijas sekas gēnā, kas ir atbildīgs par intracelulārā olbaltumvielu transporta regulēšanu. Neitrofilos un citās šūnās (melanocītos, Švana šūnās) veidojas milzīgas lizosomu granulas. Patoloģiskas lizosomu granulas nevar saplūst ar fagosomām, tāpēc uzņemtās baktērijas netiek lizētas.
Klīniskās izpausmes ietver acu un ādas albīnismu un uzņēmību pret elpceļu un citām infekcijām. Akūta slimība ar drudzi, dzelti, hepatosplenomegāliju, limfadenopātiju, pancitopēniju, hemorāģisko diatēzi un neiroloģiskām izmaiņām tiek novērota 85% pacientu. Akūta slimība Čediak-Higaši sindroma gadījumā parasti ir letāla 30 mēnešu laikā. Nefrakcionētu HbA1c identisku kaulu smadzeņu transplantācija pēc pirmstransplantācijas citoreduktīvās ķīmijterapijas var būt veiksmīga.
[