Bekera distrofija

Slimība ir ģenētiska un tiek mantota no viena no pacienta vecākiem ar recesīvu pazīmi, kas ir saistīta ar X hromosomu. Bekera distrofija ir ģenētiska slimība, ko Bekers pirmo reizi aprakstīja 1955. gadā.

Avoti apgalvo, ka Bekera distrofija rodas trim līdz četriem zēniem no simts tūkstošiem dzimušo.

Šis distrofijas veids ir tīri vīriešu slimība, kas jaunībā noved pie invaliditātes. Ģenētiskā rakstura dēļ slimība ir neārstējama un dažos gadījumos vīrietim beidzas letāli.

Dažreiz Bekera distrofiju jauc ar līdzīgu slimību - Dišēna distrofiju. Šī slimība, protams, ir līdzīga pēdējai, taču tai ir mazāk izteikti simptomi un sekas. Pirmie slimības simptomi parādās desmit gadu vecumā. Tajā pašā laikā tikai daži pacienti līdz sešpadsmit gadu vecumam ir spiesti izmantot ratiņkrēslu kā pārvietošanās līdzekli. Tajā pašā laikā vairāk nekā deviņdesmit procenti pacientu ar šāda veida distrofiju var nodzīvot vairāk nekā divdesmit gadus. Dišēna distrofijai raksturīga smagāka simptomu izpausme, tāpēc ir svarīgi atšķirt šīs slimības un pareizi diagnosticēt pacientu.

Slimību raksturo muskuļu vājuma parādīšanās muskuļos, kas atrodas vistuvāk ķermenim.

Slimības simptomi parasti sāk parādīties desmit līdz piecpadsmit gadu vecumā. Dažiem bērniem Bekera muskuļu distrofija parādās agrāk.

Simptomiem, kas raksturo slimības sākotnējo stadiju, raksturīga muskuļu vājuma parādīšanās, kā arī patoloģisks muskuļu nogurums fiziskās slodzes laikā un pseidohipertrofiskas izpausmes teļu muskuļos.

Atrofiskas izpausmes attīstās simetriski. Pirmkārt, slimības patoloģiskās pazīmes izjūt proksimālās muskuļu grupas, kas atrodas apakšējās ekstremitātēs. Šīs grupas ietver iegurņa zonas un augšstilbu muskuļus. Pēc tam izmaiņas sāk ietekmēt augšējo ekstremitāšu proksimālās muskuļu grupas.

Atrofiskie procesi noved pie gaitas traucējumiem, kas sāk līdzināties "pīlei".Arī tad, kad cilvēks pieceļas no sēdus stāvokļa, var novērot kompensējošu miopātisku metožu parādīšanos.

Runājot par muskuļu tonusu, tā mērenais samazinājums ir manāms proksimālajās muskuļu grupās. Ja pārbaudāt vairuma muskuļu dziļos refleksus, tie tiek saglabāti ilgu laiku. Bet šis fakts neattiecas uz ceļa refleksiem, kas slimības sākumposmā samazinās.

Ar šo ķermeņa problēmu ir daži sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, kas izpaužas kā mērena disfunkcija. Dažiem pacientiem rodas sāpes sirds rajonā. Dažreiz ir arī Hisa kūlīša kāju blokādes izpausmes. Starp endokrīnajiem traucējumiem, kas pavada slimību, ir iespējamas ginekomastijas pazīmes, kā arī samazināta dzimumtieksme un impotence. Traucējumi un patoloģiskas izmaiņas neietekmē pacienta intelektu, kas saglabājas normāls.

Progresējošā muskuļu distrofija Bekerā šo nosaukumu ieguva noteikta apstākļa dēļ. Slimība "nestāv uz vietas", bet lēnām, bet stabili progresē desmit līdz divdesmit gadu laikā pēc pirmo slimības simptomu atklāšanas.

Atrofisku izpausmju izplatīšanās ātrums muskuļos ir diezgan zems.Tāpēc pacienti ilgstoši var justies normāli un saglabāt noteiktu darbspēju.

Šāda veida distrofiju izraisa vīriešu pārstāvja nervu sistēmas ģenētiskas problēmas, kas rodas iedzimtu iemeslu dēļ. Šajā gadījumā muskuļu šķiedrās sāk parādīties deģeneratīvas izmaiņas, kas rodas perifēro motoro neironu primārās patoloģijas neesamības fonā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Bekera distrofijas cēloņi

Katrai slimībai ir savi priekšnoteikumi tās rašanās brīdim. Bekera distrofijas cēloņi slēpjas cilvēka ģenētikas īpatnībās.

Recesīvais gēns, kas atrodas X hromosomā (divdesmit pirmajā lokusā un īsajā rokā), kļūst par šīs smagās organisma disfunkcijas "vaininieku". Tas piedzīvo mutāciju, un pēc tam parādās iepriekš aprakstītā ģenētiskā slimība. Tas kļūst iespējams, jo šis gēns ir atbildīgs par distrofīna proteīna kodēšanu, kas ir nepieciešams cilvēka muskuļu normālai attīstībai un funkcionēšanai. Jāatzīmē, ka Bekera distrofijai un smagākam distrofijas veidam - Dišēna distrofijai - raksturīgas problēmas dažādās viena un tā paša gēna zonās, taču tās atšķiras pēc smaguma pakāpes un dažām izpausmēm.

Sievietes, kurām ir šis recesīvā gēna bojājums, nevar sūdzēties par slimības attīstību. Tā kā viņu ģenētikā notiek kompensācijas procesi: vesels gēns, kas atrodas citā X hromosomā, ļauj neitralizēt bojātā gēna aktivitāti. Savukārt vīriešiem, kuriem ir šie ģenētiskie bojājumi, attīstīsies un progresēs Bekera distrofija.

Šādas iedzimtas anomālijas izraisa izmaiņas vīrieša ķermeņa bioķīmiskajos procesos. Šajā gadījumā tiek novērotas kļūdas distrofīna - svarīga muskuļu proteīna, kas ir iesaistīts muskuļu šūnu struktūras uzturēšanā, - ražošanā. Šo proteīnu organisms ražo, bet palielinātā izmērā, un tāpēc tas organismā nefunkcionē pareizi.

Bekera distrofijas simptomi

Šai slimībai ir izpausmes, kas rodas simtprocentīgi gadījumu, taču ir arī pazīmes, kas novērojamas tikai dažiem pacientiem.

Bekera distrofijas simptomi ietver šādas pusaudža vai jaunā vīrieša stāvokļa īpašības, piemēram:

• Vispārēja vājuma klātbūtne - nogurums, nespēks, ķermeņa vājums.
• Lēnām, bet pakāpeniski pieaugošs kāju muskuļu vājums vai tā sauktā kāju vājuma parādīšanās.
• Grūtības, kas rodas, kāpjot augšup pa kāpnēm.
• Grūtības piecelties no sēdus stāvokļa.
• Novērotās gaitas problēmas ietver disbāzijas un gaitas traucējumu attīstību.
• Sirds muskuļa darbības ritma traucējumi - aritmija, ko raksturo sirds ritma traucējumi, kā arī pārtraukumi tās darbā.
• Sāpju parādīšanās muskuļos - ekstremitāšu (kāju, roku) muskuļu audos, kā arī vienkārši sāpes ķermeņa muskuļos.
• Sāpju klātbūtne kājās, kas kļūst intensīvākas, ejot.
• Esoša raustīšanās, kas izpaužas kāju muskuļos.
• Biežas paklupšanas un kritieni, kas rodas pārvietojoties.
• Elpas trūkuma rašanās fiziskās slodzes laikā.
• Muskuļu pietūkuma izskats un sajūta pēc fiziskām aktivitātēm.

Pirmie divi simptomi ir sastopami visiem pacientiem, trešais simptoms novērojams deviņdesmit procentiem pacientu, ceturtais un piektais simptoms ir raksturīgi astoņdesmit procentiem pusaudžu vai jaunu vīriešu, sestais simptoms skar četrdesmit procentus pacientu, septītais un astotais simptoms novērojams trīsdesmit pieciem procentiem pacientu, devītais un desmitais simptoms ir raksturīgi trīsdesmit procentiem jaunu vīriešu vai pusaudžu, vienpadsmitais un divpadsmitais simptoms parādās divdesmit procentiem pacientu.

Bekera distrofijas diagnoze

Tāpat kā jebkura cita slimība, šī patoloģija prasa pareizu un precīzu diagnozi.

Bekera distrofijas diagnoze ir šāda:

• Pirmkārt, ir nepieciešams veikt ģenētiskos pētījumus - veikt DNS diagnostiku. Slimības klātbūtni var apstiprināt ar ģenētisko analīzi, ja tiek atklātas recesīvā X hromosomu saistītā mantojuma veida izpausmes.
• Asins seruma bioķīmiskie pētījumi atklāj paaugstinātu KFK aktivitāti no piecām līdz divdesmit reizēm un LHD.
• Veicot elektroneuromiogrāfiju, tiek atzīmēta primāro muskuļu tipa izmaiņu parādīšanās.
• Tās pašas izmaiņas audos tiek novērotas skeleta muskuļu biopsijas laikā, kas arī ir iekļauta obligātajā izmeklējumu sarakstā. Šīs procedūras laikā tiek diagnosticēta primārā muskuļu distrofija un denervācija.
• Veicot elektrokardiogrammu (EKG) vai ehokardiogrāfiju, tiek novēroti artioventrikulārās vadīšanas traucējumi, un dažos gadījumos - intraventrikulārā vadīšana. Turklāt ir miokarda hipertrofijas izpausmes, kā arī sirds kambaru paplašināšanās. Šajā gadījumā raksturīgas sastrēguma sirds mazspējas un kardiomiopātijas pazīmes.
• Svarīgi ir arī ārēji izpaustie slimības simptomi, kas vizuāli kļūst pamanāmi no desmit līdz piecpadsmit gadu vecumam.
• Atrofija sākotnēji tiek novērota tieši proksimālajās muskuļu grupās.
• Desmit līdz divdesmit gadu laikā no slimības vizuālo simptomu rašanās brīža tiek novērota lēna, bet stabila distrofijas progresēšana.
• Šajā gadījumā slimība izplatās vertikālā virzienā.
• Apakšējo ekstremitāšu ikru rajonā ir spēcīgas hipertrofiskas izpausmes, kad ikru muskuļi sāk izskatīties ļoti masīvi.
• Slimību raksturo arī psihosomatisku traucējumu izpausmes mērenā stadijā.

Diferenciāldiagnostikā slimība jānošķir no progresējošas Dišēna muskuļu distrofijas un Erba-Rota muskuļu distrofijas. Ir svarīgi arī atšķirt šo slimību no Kugelberga-Velandera spinālās muskuļu atrofijas, kā arī no polimiozīta, dermatomiozīta, vielmaiņas miopātijas un iedzimtām polineiropātijām.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Bekera distrofijas profilakse

Bekera distrofijas profilakse galvenokārt sastāv no tā, lai pēc iespējas novērstu cilvēka ar tik nopietnu un neārstējamu slimību dzimšanu.

Eksperti stingri iesaka veikt ģenētisko testēšanu ģimenes locekļiem, kuriem anamnēzē ir Bekera distrofija. Šādi pētījumi tiek veikti ģenētisko konsultāciju laikā, un tiek novērtēta slimības riska pakāpe nākamajiem bērniem.

Vecākiem, kuriem jau ir bērni, jākonsultējas ar speciālistiem, ja viņi pamana šādas disfunkcijas izpausmes savos dēlos:

• Motoriskās attīstības aizkavēšanās pirmajā dzīves gadā.
• Ātra noguruma klātbūtne zēnam, kas ir nemainīga un neizzūd, bērnam augot.
• Kad zēniem vecumā no trim līdz pieciem gadiem ir grūtības kāpt pa kāpnēm.
• Ja zēns vecumā no trim līdz pieciem gadiem nevēlas vai nevar skriet.
• Biežu kritienu gadījumos, kas novēroti viena vecuma zēniem.
• Ja pusaudža vīrietis vecumā no desmit līdz piecpadsmit gadiem piedzīvo pastāvīgu un ātru muskuļu nogurumu.
• Novērojot teļa muskuļu palielināšanos iepriekš aprakstītā vecuma pusaudžiem.

Ja ir pazīmes, nepieciešams sazināties ar neirologiem vai neiropatologiem un ģenētiķiem. • Personai, kurai jau ir progresējoša Bekera distrofija anamnēzē, no tās parādīšanās brīža jāizmanto visas atbalsta procedūras, lai aizkavētu muskuļu vājuma un distrofijas rašanos. Tās ietver iespējamu vingrojumu terapiju, fizioterapiju un ieteicamo medikamentu lietošanu. Tas sīkāk tika apspriests sadaļā par slimības ārstēšanu.

Bekera distrofijas prognoze

Bekera distrofijas slimības attīstības prognoze ir šāda:

• Vairākiem jauniem vīriešiem (bet tikai nelielai daļai) līdz sešpadsmit gadu vecumam ir nepieciešams ratiņkrēsls.
• Vairāk nekā deviņdesmit procenti jauno vīriešu pārsniedz divdesmit gadu vecumu un izvairās no nāves.
• Izmantojot iepriekš minētās atbalsta procedūras, var aizkavēt muskuļu atrofijas un invaliditātes iestāšanos.

Bekera distrofija ir nopietna iedzimta slimība, kurai nav nekāda sakara ar nepareizu bērna aprūpi. Tāpēc šāda bērna vecākiem vajadzētu pieņemt situāciju tādu, kāda tā ir. Un arī sākt meklēt atbilstošas metodes, lai atbalstītu sava bērna veselību.

[ 13 ], [ 14 ]