Ausu anomālijas - Simptomi

Visbiežāk dzirdes orgāna iedzimtās anomālijas novērojamas Konigsmarka, Goldenhāra, Treacher-Collins, Mobiusa un Nagera sindromos.

Konigsmarka sindromā novēro mikrotiju, ārējās dzirdes kanāla atrēziju un vadītspējīgu dzirdes zudumu. Ārējo ausi attēlo vertikāli novietota ādas-skrimšļaina izciļņa bez ārējās dzirdes kanāla, seja ir simetriska, un nav citu orgānu attīstības defektu.

Audiometrija atklāj III-IV pakāpes vadītspējīgu dzirdes zudumu. Konigsmarka sindroma iedzimtība notiek autosomāli recesīvā veidā.

Goldenhāra sindroma (okuloaurikulovertebrāla displāzija, hemifasciāla mikrotimija) gadījumā novēro mikrotiju, makrostomiju, apakšžokļa zara attīstības traucējumus, kakla un krūšu skriemeļu anomālijas (pakauša atlants, ķīļveida skriemeļi, kakla sinostoze, liekie skriemeļi). Citas anomālijas ir epibulbārs dermoīds, lipodermoīds, pieauss dziedzera dziedzeri, iedzimta sirds slimība (45% gadījumu), iedzimta lūpas un aukslēju šķeltne (7%); vairums gadījumu tiek uzskatīti par sporādiskiem, taču ir sastopami arī autosomāli dominējošie, autosomāli recesīvie un daudzfaktorālie iedzimtības modeļi. Iedzimtu auss malformāciju izpausmes variē no pilnīgas aplazijas līdz mērenai auss gliemežnīcas deformācijai, kas nobīdīta uz priekšu un uz leju. Auss piedēkļi atrodas no tragus līdz mutes kaktiņiem. Audiometrija atklāj III-IV pakāpes vadītspējīgu dzirdes zudumu. 40-50% gadījumu tiek novērota sejas nerva kanāla hipoplāzija.

Treacher Collins sindroma (mandibulofaciālās disostozes) gadījumā tiek novērotas acu spraugu antimongoloidālās spraugas, mikrognātija, makroglossija un mikrotija. Citas defekta izpausmes ir īkšķu un plaukstas locītavas hipoplāzija un apakšējā plakstiņa koloboma. Sejas nerva kanāla distopija tiek konstatēta biežāk nekā citos sindromos. Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Audioloģiski, ar izteiktām sindroma izpausmēm, visbiežāk tiek diagnosticēts IV stadijas vadītspējīgs dzirdes zudums.

Ausu attīstības anomāliju klasifikācija

Esošās dzirdes orgāna iedzimtu anomāliju klasifikācijas pamatojas uz klīniskām, etioloģiskām un patogenētiskām īpašībām.

S. N. Lapčenko identificēja lokālus defektus, dzirdes orgāna hipoģenēzi (vieglu, vidēji smagu, smagu smaguma pakāpi), dzirdes orgāna disģenēzi (vieglu, vidēji smagu, smagu smaguma pakāpi), kā arī jauktas formas.

R. Tanzera klasifikācijā ir iekļautas piecas defektu pakāpes.

• I pakāpe - anotija.
• II pakāpe - pilnīga hipoplāzija (mikrotija):
  • A - ar ārējā dzirdes kanāla atreziju;
  • B - bez ārējā dzirdes kanāla atrezijas.
• III pakāpe - auss vidusdaļas hipoplāzija.
• IV pakāpe - auss augšējās daļas hipoplāzija;
  • A - salocīta auss;
  • B - ieaugusi auss;
  • C - pilnīga aurikulu augšējās trešdaļas hipoplazija.
• V pakāpe - izvirzītas ausis.

N. R. Šuknehts savā dzirdes kanāla atrezijas klasifikācijā to sadala tipos.

• A tips - atrezija dzirdes kanāla skrimšļainajā daļā (holesteatomas attīstības novēršanai ir indicēta gaļas plastika).
• B tips - atrēzija gan dzirdes kanāla skrimšļa, gan kaula daļās, tiek reģistrēts II-III pakāpes dzirdes zudums (ķirurģiskā rehabilitācija ne vienmēr ir veiksmīga).
• C tips - visi pilnīgas atrezijas gadījumi.
• D tips - pilnīga dzirdes kanāla atrezija ar vāju temporālā kaula pneimatizāciju, ko papildina sejas nerva kanāla un labirinta kapsulas patoloģiska atrašanās vieta (dzirdes uzlabošanas operācijas ir kontrindicētas).

Neskatoties uz iesniegto klasifikāciju daudzveidību, lielākā daļa otolaringologu dod priekšroku Marksa klasifikācijai, saskaņā ar kuru izšķir četras ārējās un vidējās auss deformācijas pakāpes.

• I pakāpe - auss hipoplazija (atsevišķi auss elementi nav atpazīstami).
• II pakāpe - dažādas pakāpes auss dobuma deformācijas (daži auss dobuma elementi nav diferencēti).
• III pakāpe - ausis neliela rudimenta formā.
• IV pakāpe - auss dobuma neesamība.

Sākot ar otro pakāpi, mikrotiju pavada anomālija ārējā dzirdes kanāla attīstībā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]